«МЕДНАЯ» БОЛЕЗНЬ
Болезнь Вильсона-Коновалова – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди в организме. Болезнь преимущественно поражает центральную нервную систему и печень. Также могут страдать почки, кроветворная и эндокринная системы, кожа и т.д. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Избыточное накопление меди в органах и тканях организма приводит к серьезным последствиям, среди которых нарушения работы печени, центральной нервной системы, расстройства психики, гиперкинезы, мышечная ригидность, дизартрия, дисфагия, тремор, разрушение эритроцитов, поражение почек и т.д.
Болезнь является тяжелой и без своевременного лечения приводит к инвалидизации и смерти. По этой причине крайне важна своевременная диагностика и своевременное начало лечения.
Тэя Павловна Розина – врач-гастроэнтеролог, врач-гепатолог, ведущий специалист клиники Е.М.Тареева по болезни Вильсона-Коновалова, кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней ФФМ МГУ им.М.В.Ломоносова, доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета.
На встрече, посвященной болезни Вильсона-Коновалова, Тэя Павловна ответила на наиболее актуальные вопросы пациентов с этим редким заболеванием. Эксперт занимается данной проблематикой с 1996 года. В клинике, где она работает, наблюдается более 200 пациентов с подобным диагнозом.
— Тэя Павловна, насколько необходимо генетическое подтверждение заболевания? Целесообразность обследования родственников?
— Необходимость в генетическом подтверждении возникает достаточно редко, как правило, у маленьких детей, у которых мы не можем подтвердить диагноз стандартными методами.
В большинстве случаев достаточно исследования церулоплазмина, суточной экскреции меди с мочой и осмотра опытным окулистом для выявления кольца Кайзера-Флейшера. Генетическое исследование мы назначаем нечасто, в трудных для диагностики и сомнительных случаях.
Риск рождения больного ребенка в семье с гетерозиготными родителями – 25%. И если выявлен один пациент с болезнью Вильсона, это не значит что все остальные сибсы здоровы. Несмотря на всего 25% риск, есть семьи, где трое детей и все трое больны. Есть семьи, где шестеро детей: один болен, а пятеро здоровы. Братьев и сестер скринировать нужно обязательно.
Да, мы стараемся тестировать и родителей тоже. Риск наличия родственников с данным заболеванием в двух поколениях сразу — около половины процента, не больше. Тем не менее, скрининг родственников первой линии обязателен.
— Расскажите об особенностях неврологических проявлений и их купировании.
— Есть большая разница в ведении больных циррозом печени и ведении больных с неврологическими симптомами.
Когда перед нами больной с печеночной формой, мы практически наверняка убеждены: если это не совсем тяжелый пациент, которому прямо сейчас нужна трансплантация, то с большой долей вероятности мы можем ему помочь и добиться ремиссии заболевания. И дальше у пациентов сохраняется хорошее качество жизни при условии приёма Д-пеницилламина (Купренил) без пропусков и при нормальной переносимости препарата.
При тяжелой непереносимости Д-пеницилламина сейчас появилась возможность назначить больному «Триентин»: необходим консилиум в Федеральном центре, далее, если консилиум принял решение о необходимости лечения триентином, Минздрав разрешает ввоз препарата в Россию. Раньше такой возможности не было, и это создавало большие проблемы в лечении пациентов с тяжелыми побочными явлениями Д-пеницилламина.
Сейчас больным с печеночной формой можно помочь консервативно в подавляющем большинстве случаев. Лишь при особой тяжелой форме дебюта болезни – фульминатной печеночной недостаточности – почти всегда нужда трансплантация печени. Если у больного тяжелый цирроз, мы начинаем терапию и в течение 3-6 месяцев понимаем, успешно ли лечение, или все же нужна трансплантация.
Больному с неврологической формой удается помочь далеко не всегда, даже если доктор все сделал правильно. Хорошо, если помощь начата быстро, если мы начали давать препараты вскоре после появления неврологических симптомов, тогда шансов добиться улучшения неврологической симптоматики больше. Тем не менее, даже при своевременном начале терапии полностью избавить пациента от неврологических симптомов получается далеко не всегда.
Если пациент болеет уже несколько лет, и неврологическая симптоматика достаточно тяжёлая, в этой ситуации добиться полного регресса крайне маловероятно.
— По поводу психологических проявлений и возможности консультаций у психологов или даже у психиатров. В нашей стране чем-то зазорным считается коммуницировать с психиатрами, тогда как по всему миру это обычная практика. Люди сомневаются в себе, своём состоянии, в том, что нет ничего зазорного обратиться к психиатру. Что делать с пациентами с этим заболеванием?
— У пациентов с болезнью Вильсона различные психические проявления могут входить в клиническую картину болезни, это во-первых. Во-вторых, если у пациента серьёзная неврологическая симптоматика, он ограничен в своей повседневной деятельности. У меня есть пациенты, которые не разговаривают. Они очень разные. Кто-то имеет тяжелую неврологическую инвалидность и продолжает активно жить: женится, рожает детей и так далее, а кто-то просто не разговаривает, при этом может двигаться, ходить, всё делать. И я при этом не могу заставить человека выйти в люди и начать жить обычной жизнью. Но есть же люди, которые не разговаривают с детства. Они выучивают азбуку, они общаются, они работают. А есть некоторые пациенты, моя боль, которых я не могу социализировать, не знаю почему. Есть парень с болезнью Вильсона, закончил институт, заболел перед защитой диплома, и я все эти годы не могу добиться того, чтобы он начал выходить из дома, дошел до деканата. Наверняка бы ему разрешили защитить этот диплом без презентации. Он бы получил диплом, с которым мог бы работать. И не могу понять, почему этого никак не получается.
Когда пациент не хочет идти к психологу, я ему всегда говорю: если человек сломал руку, он пойдет к травматологу, ему наложат гипс или сделает операцию. А если сломалось что-то в голове, я понимаю, что это не зазорно, не стыдно. У любого человека могут быть какие-то психологические сложности. Если пациент тяжело болеет, это, как правило, всегда сопровождается депрессией и тревогой за свое здоровье и дальнейшую жизнь.
В этой ситуации хороший психотерапевт может значительно помочь и улучшить качество жизни. Мы всё-таки стараемся пациентов убеждать обратиться к психологу, к психотерапевту. Чаще всего, когда находим правильные слова – получается. Хотя не все пациенты готовы слушать, по-разному бывает. У наших пациентов бывают и настоящие психозы, с которыми без помощи психиатра справиться невозможно.
Очень важна роль семьи, очень важна роль родителей. Ребенку надо быть помощником. Мы пытаемся с ними разговаривать, мотивировать. Меня пугает то, что очень часто родители не хотят обследовать других детей. Я их понимаю, что они боятся, что у другого ребёнка тоже болезнь Вильсона. Бывает такое, что добились обследования, а потом они не идут лечиться. Объясняешь: если лечение начато у ребенка, когда у него нет никаких клинических симптомов, он с большой долей вероятности с правильным лечением проживёт всю жизнь здоровым. И именно поэтому важно вовремя поставить диагноз и начать лечение, это позволяет не развиться клиническим симптомам болезни и человек живет здоровым, просто пьет лекарства. Почему-то бывает очень сложно и это иногда преодолеть. Очень важно обследовать всех братьев и сестёр. Если выявлен больной – найти и полечить вовремя, до того, как проявились тяжелые симптомы.
— Еще одна роль пациентской общественной организации — это люди, которыми можно себя окружить и с которыми можно взаимодействовать, зачастую они достаточно много знают в сравнении с участковым терапевтом или педиатром.
Зачастую в редких заболеваниях есть такая особенность, она во всем мире, когда люди, сталкиваясь с таким вот наследственным, пожизненным заболеванием, с течением времени получают практическую экспертизу в собственном заболевании и зачастую могут быть хорошим помощником, ресурсом не только для себя, но и для пациентов с этим же заболеванием, а зачастую и с врачами, с вновь сменившимся терапевтом. Наверное, это тоже будет хороший информационный ресурс для нового доктора, который впервые столкнулся с этим заболеванием.
— Я с вами согласна, но я вижу и оборотную сторону. Иногда я сталкиваюсь с тем, что пациент, прочитав кучу литературы и имея собственный опыт, считает, что только он знает, как правильно делать. К сожалению, пациенты иногда заблуждаются, есть люди, которые начинают рассказывать, что «Купренил» это яд, пить его нельзя, у него много побочных эффектов, но при этом забывают сказать, что до эры «Купренила» пациенты с болезнью Вильсоном попросту умирали.
Да, безусловно «Купренил» имеет большой список побочных действий, но это все отслеживаемо. Если есть непереносимость, мы теперь можем поменять лечение и перейти на «Триентин». Безусловно важно, чтобы было пациентское сообщество, чтобы пациенты могли себя и друг друга поддерживать, делиться информацией. Я с трудом себе представляю доктора, который будет получать информацию у пациента, а не сядет и не почитает какие-нибудь европейские рекомендации и статьи. Мне такой путь образования кажется гораздо более правильным. Пациент может подсказать какие-то ресурсы, где хорошо написано про болезнь Вильсона, но доктор все-же должен учиться не у пациентов, а читая гайды и иностранную литературу.
— В интернете огромное количество информации, которая может быть устаревшей и на уровне желтой прессы.
— На русском языке написано очень много глупостей, например касаемо диеты. Я иногда вижу выписки пациентов из стационара, в которых изложен большой список запрещенных продуктов, читаешь, во время чтения возникает единственный вопрос – а что же тогда можно есть? Получается, что есть нельзя практически ничего.
Для информации хочу сказать, что есть европейский сайт http://www.eurowilson.com/, там есть часть информации для врачей, а есть раздел для пациентов, в котором есть прекрасная таблица, касающаяся диеты, там все продукты разделены на зеленый, желтый, оранжевый и красный списки, и пациент может внимательно прочитать, что можно есть без ограничений, что изредка, а что нельзя употреблять в пищу никогда. При этом раздел красным цветом достаточно небольшой. И то, если изредка поесть устриц (они в красной части), ничего страшного не случится. Данный сайт на английском языке, но гугл переводчик помогает перевести любой текст, тем более, названия продуктов.
Вообще надо было бы сделать такую таблицу на русском, т.к. ее легко перевести.
— Что еще вы можете добавить про диету, какие основные заблуждения, с чем вы сталкивались.
— Основное заблуждение в том, что больным с заболеванием печени в принципе нужна диета. Она не нужна. Нигде в мире, ни в Европе, ни в США, больным с заболеваниями печени диету не назначают. Стол номер один, номер пять и так далее — эти диеты были придуманы человеком по фамилии Певзнер, он умер в 1952 году, соответственно, ничего общего с современными медицинскими знаниями диета номер пять не имеет и пациентам с болезнью Вильсона не должна назначаться никогда.
При гепатите и циррозе печени наши пациенты могут есть все, что хотят. Мы ограничиваем соль, если у больного есть отеки и асцит, и на этом ограничения заканчиваются.
При болезни Вильсона есть список продуктов, в которых много меди: креветки, устрицы, ракообразные, шоколад, грибы, орехи, бобовые… Остальные ограничения на красное, оранжевое, жареное, соленое, копченое — это ерунда.
Ко мне на прошлой неделе пришла пациентка, которой удалили желчный пузырь и на год назначили первый стол, это протертая диета. И представляете, она честно соблюдала наложенные ограничения. Совсем исхудала…Больному после удаления желчного пузыря полагается общий стол по всем европейским и американским правилам. Зачем ограничивать качество жизни, если это не приносит пользы? В диете есть смысл, если она улучшает прогноз. А если пациент себя в чем-то ограничивает и это не приносит пользы, зачем нужны такие страдания? Это ухудшает качество жизни, что никому не нужно.
— Был вопрос по поводу холецистэктомии, есть ли какие-то особенности в послеоперационном состоянии, после удаления.
— Если удаление желчного пузыря сделано хорошими руками и у больного нет никаких хирургических осложнений, то никаких особенностей на жизнь пациента это не накладывает. Иногда наблюдается холегенная диарея, когда после холецистэктомии бывает послабление стула. Это лечится соответствующими препаратами, секверстантами желчных кислот и обычно достаточно быстро проходит. В остальном люди после удаления желчного пузыря должны жить как абсолютно здоровые. Без всяких диет, ограничений и так далее. Когда пузыря нет, воспаляться нечему.
При болезни Вильсона камни в желчном пузыре образуются чаще, чем в популяции, в том числе в детском возрасте. Но опять же показания к удалению пузыря стандартные.
— Вы сказали об отсутствии необходимости соблюдения строгой диеты, что можно сказать по поводу алкоголя?
— Алкоголь — это немного другое. Пациентам с болезнью Вильсона, если они в ремиссии, можно употреблять алкоголь в разумных количествах. Но это не значит, что можно пить бутылку водки три раза в неделю. Это в общем никому не принесет пользы. А если на день рождения супруга, новый год и 8-е марта или раз в месяц с компанией друзей выпить пару бокалов вина или рюмку водки – ничего страшного не случится.
— По поводу витаминов, пищевых добавок – есть ли какие-то рекомендации?
— Общая рекомендация: есть масса исследований, которые показали, что профилактический приём витаминов не приносит пользы. Никакой. Есть ситуации, когда витамины нужны. Например, пациентам, принимающим «Купренил», нужно принимать витамин В6, потому что «Купренил» его выводит. Чтобы не развился дефицит, пиридоксин наши больные должны принимать в течение всего времени лечения Д-пеницилламином. Если у больного, например, есть дефицит фолиевой кислоты, мы даем фолиевую кислоту, если есть дефицит витамина В12, мы даем В12. Но мы лечим дефицит. А профилактически принимать витамины и БАДы полностью лишено смысла медицинского, более того, некоторые БАДы бывают достаточно гепатотоксичными. Еще наши пациенты любят принимать травы, считая их полностью безопасными, например, чистотел, после которых оказываются в реанимации с желтухой. Почему-то в России популярна настойка из мухоморов. Я не очень понимаю, какую пользу можно ожидать от употребления этой настойки. А еще иногда пациенты пьют настойку из бледной поганки…
В общем, я категорически против приёма любыми людьми того, что не назначено по медицинским показаниям. Нормальная рациональная еда содержит в себе всё, что нужно.
— Мы логически подошли к лечению, «Купренилу» и «Триентину». Про «Купренил» более понятно, потому что многие принимают его достаточно давно. А в отношении второго препарата — какие здесь могут быть показания для назначения?
— В Европе эти препараты являются лекарствами первой линии. Поскольку в России до сих пор нет зарегистрированного «Триентина», у нас препаратом первой линии остается Д-пеницилламин.
Тут надо сказать пару слов про цинк. Цинк любят неврологи, в отличие от гепатологов. Нашим больным, мы считаем, цинк помогает плохо. Бывали раньше ситуации, когда боялись давать «Купренил» во время беременности, переводили пациентов на лечение цинком и получали обострение после родов. Были ситуации, когда пациентов переводили на цинк в связи с непереносимостью «Купренила», например, с волчаночно-подобным синдромом. Одна пациентка у нас так спрогрессировала, что пришлось выполнять трансплантацию печени. Это было начало 2000-х годов. Тогда не было возможности применения триентина.
Я практически никогда не лечу препаратами цинка. Неврологи считают, что их пациентов можно лечить цинком, тут я ничего сказать не могу.
Что касается «Триентина», у нас есть пациенты, которые принимают его уже много лет, покупая самостоятельно за границей. Сейчас появилась возможность получения препарата бесплатно при наличии врачебного консилиума о необходимости применения данного препарата при непереносимости «Купренила». Спасибо большое Денису Белякову и «Союзу пацентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», которые сопровождают пациентов и помогают получить разрешение Минздрава на ввоз препарата и дальнейшее обеспечение человека «Триентином». Сейчас это доступно и, если есть реальная непереносимость «Купренила», препарат можно получить.
Денис Беляков, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»:
— Здесь вопрос времени: уходит какое-то количество месяцев и иногда в виду статуса незарегистрированного препарата регионы отказываются его закупать. В России есть четко прописанное законодательство по ввозу в Россию незарегистрированных лекарственных препаратов на основании индивидуального разрешения под конкретного пациента и конкретный препарат, конкретное количество упаковок на определенный период времени. А вот в отношении закупок этих лекарственных препаратов есть законодательная брешь, когда не понятно, на какой источник финансирования это можно повесить. В этом случае в региональном Минздраве нам откровенно говорят идти в суд. Принесёте решение суда, мы тогда закупим. Но, к сожалению, на это решение суда уходит несколько месяцев. Чтобы подать заявление в суд, нужны предварительные переписки и официальные отказы. Поэтому в целом это занимает 5-7 месяцев. Такая вот история с получением «Триентина», но она возможна. Ожидаем, что в ближайшее время, год-полтора, «Триентин» все-таки будет доступен в России в зарегистрированном состоянии и встанет в один ряд с «Купренилом».
— К сожалению, документы на регистрацию, по моей информации, до сих пор не поданы.
— Для орфанных препаратов есть упрощённая процедура регистрации. Там не требуются клинические исследования в России. Вся процедура занимает полгода. Но к ней еще прилагается специнспекция производственной площадки, что тоже отнимает какое-то время.
Если говорить о пациентах, которым требуется «Триентин», здесь преград каких-то не существует, существует просто более длительный период времени получения этого лекарства от регионального Минздрава.
Были вопросы про желательную федерализацию данного заболевания. Но вот здесь вопрос достаточно острый. Потому что федерализация у нас буксует который год.
Есть такая программа в России, она работает более 10 лет и было бы чудесно, если бы болезнь Вильсона-Коновалова появились там. Но, к сожалению, пока доступ в эту программу весьма затруднен. Надеемся, что с течением времени это разрешится и пациенты перестанут быть настолько зависимыми от региональных поставок, закупок, которые случились или не случились. Если все это будет под ответственностью Минздрава РФ, то головной боли с лекарствами не будет. Мы, конечно, постараемся это сделать, но опять-таки на это уйдёт какое-то количество лет.
Тем более сейчас в ситуации пост-ковидной с брешью в бюджетах на здравоохранение вряд ли это может быть возможно. Поэтому в ближайшие годы приходится надеяться на собственную активность, на поддержку врачей и на поддержку пациентской организации.
— Расскажите про беременность у пациенток с болезнью Вильсона.
— Если заболевание в ремиссии, беременность можно планировать так же, как всем здоровым женщинам. Никакое дополнительное лечение и обследование пациенткам с болезнью Вильсона не нужно. Обследовать мужа на болезнь Вильсона конечно можно, но риск того, что он носитель мутации, достаточно небольшой. И тут возникает вопрос: допустим, муж носитель мутации, это же не значит, что женщина не будет рожать.
Конечно, рожать — это выбор каждого человека. Возможно проведение ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов, но тут выбор женщины. Вопрос тестироваться или не тестироваться, на мой взгляд, большого смысла не имеет. Даже если есть полпроцентная вероятность того, что родится ребёнок с болезнью Вильсона, можно его обследовать и, если диагноз подтвердится, с раннего детского возраста лечить и он будет жить здоровым, принимая препараты. Каждая женщина должна делать свой выбор.
«Купренил» во время беременности принимать продолжаем. В первые два триместра 750мг. В последнем триместре — 500мг. Это прописано в европейских рекомендациях,. Прослежена не одна сотня беременностей, повышения риска рождения детей с пороками развития не описано.
— Вопрос о целесообразности трансплантации при неврологической форме.
– Он очень дискутабельный. Если неврологическая симптоматика существует много лет, трансплантация печени точно ничего не даст. Если симптомы появились недавно, пересадка выполнена в связи с тяжелым поражением печени, описаны разные исходы: возможно, станет лучше, возможно, не изменится ничего, возможно, станет намного хуже, и у нас есть пациенты, которые после пересадки стали глубокими инвалидами в связи с выраженным ухудшением неврологических симптомов. Поэтому сейчас, если печень сохранна, при неврологической форме трансплантацию не рекомендуют.
– Есть вопрос о дистонии. Напряжение в левой половине тела, планируется беременность, скажется ли это на вынашивании?
— Скелетная мускулатура и мускулатура матки очень разные. Дистония скелетных мышц никак на тонусе матки не сказывается и, как правило, тут беременность протекает как обычно.
— Можно ли переходить с одного препарата на другой?
— От «Триентина» к «Купренилу» и наоборот переходить можно. Проблем с этим никаких нет и опыт такой есть. Они оба выводят медь и, если человек переносит «Купренил», можно спокойно с «Триентина» перейти обратно на «Купренил».
— Что бы вы могли сказать по поводу побочных явлений?
— Есть пациенты, которых я много лет убеждала пить нормальную дозу «Купренила». А они боялись из-за возможного развития побочных эффектов. Могу привести в пример девочку, которую удалось убедить после двух эпизодов острой печеночной недостаточности, когда она вернулась с того света. Мы пригласили в клинику папу, потому что до этого с ней ходила мама. И папе сказали открытым текстом, что, если она не будет нормально лечиться, то погибнет. И вот уже года полтора-два пьет нормальную дозу – все восстановилось, все нормально. Люди иногда читают про возможные побочные эффекты и реально отказываются от приёма препарата. Чем это заканчивается, мы, к сожалению, иногда видим. У нас в прошлом году в клинике погиб пациент. В 1990 году у него был поставлен диагноз болезни Вильсона. В течение 28 лет пациент принимал «Купренил» и все было в порядке, потом почему-то прекратил принимать препарат, и развилось такое тяжелое обострение заболевания, что, приехав в среду, в воскресенье он умер, мы не успели ему помочь. Этим я хочу предостеречь против такого самовольного прекращения лечения.
— Вопрос по поводу сохраняющихся дистоний в пальцах ноги.
— С этим лучше прийти к неврологам. Если это единственная проблема, то, возможно, поможет инъекция ботокса или другого препарата ботулинического токсина. Мы можем убрать эту дистонию, пальцы выпрямляются. Если ботокс работает, его можно колоть каждые несколько месяцев.
— Девушка болеет неврологической формой с 2008-го года. Сохраняется неврологическая симптоматика, целесообразен ли плазмаферез?
— Нет. Симптоматика сохраняется, потому что есть определенные изменения в нервной системе. Плазмаферез, к сожалению, с ними справится никак не может. Даже если из сыворотки уйдет какая-то часть меди, в голове это ничего не улучшит. Более того, иногда плазмаферез сопровождается очень серьезными осложнениями, в том числе летальными. Поэтому делать его необходимо только при наличии строгих показаний. Здесь и показаний нет, и не поможет он точно.
— Что такое непереносимость «Купренила»?
— Это развитие каких-то серьезных заболеваний: волчаночно-подобного синдрома, нефротического синдрома с выраженной протеинурией, плеврита, тяжелой миелосупрессии. У нас был пациент с интерстициальным заболеванием легких. Но у последних пациентов, которым мы проводили консилиум для решения вопроса о возможности назначения им триентина, у всех было токсическое поражение почек с развитием тяжелого нефротического синдрома, то есть реально серьезные заболевания. Тогда нельзя продолжать лечение «Купренилом», потому что они будут прогрессировать.
Денис Беляков, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»:
— Тэя Павловна полностью обрисовала, как может проявляться непереносимость «Купренила», тогда действительно нужен консилиум федеральной клиники. Он нужен одновременно и на получение разрешения на ввоз и нужен для местных врачей, чтобы они уже могли показать всем проверяющим органам, что это не их решение, а это решение федеральной клиники, которое они просто-напросто переписали. Но, с другой стороны, федеральный центр, мне кажется должен принять решение о непереносимости.
— К сожалению, для Минздрава действительно нужен консилиум из федерального центра, хотя любой нормальный доктор может понять, что это непереносимость «Купренила» и дальше лекарство принимать нельзя, но по закону для получения препарата, для ввоза препарата нужен консилиум из федерального центра, поэтому если у человека есть реальная непереносимость, то мы на консилиуме это определим.
— Есть ли преграды на местном уровне?
— Они действительно есть, потому что на уровне врача гастроэнтеролога или даже главного специалиста того или иного региона действительно назначения препаратов для единственного пациента — это головная боль, это лишняя работа для местного Минздрава, потому что в отдельном порядке они должны будут инициировать процесс сбора документов, инициировать процесс закупки, отдельного препарата для одного пациента, причем незарегистрированного, для которого требуется специальная процедура. Конечно, такой головной боли чиновники в системе здравоохранения очень не хотят и могут даже проявлять свое неудовольствие в отношении врачей на местах.
— В каком случае лучше приезжать к вам в клинику им.Тареева либо еще в какие-то центры, где пациенты могут действительно получить правильную медицинскую помощь? Что бы вы порекомендовали? Куда стоит приезжать?
— Если дома есть доктор, который знает эту болезнь и лечит правильно, то, наверное, к нам ехать смысла нет. Если есть какое-то непонятное заболевание печени, подозревается болезнь Вильсона или на месте нет докторов, которые умеют лечить, то в этой ситуации можно приезжать к нам. Порядок приезда на данном этапе очень простой. У нас, к сожалению, все амбулаторные консультации уже давно платные, но, если у больного есть показания к госпитализации, то госпитализируем мы его по программе ОМС. Госпитализация у нас бесплатная, никакие направления с места жительства, пятьдесят седьмые формы не нужны.
— Нужно ли продолжать после пересадки контролировать церулоплазмин?
— Нет, не нужно, потому что пересадка полностью ликвидирует генетический дефект, болезнь Вильсона после пересадки исчезает. Соответственно, никаких возвратов болезни Вильсона после трансплантаций не бывает. Ни медь, ни церулоплазмин контролировать не нужно.
— Что делать при спленомегалии?
— Спленомегалия есть у многих пациентов, при достижении ремиссии размер селезенки часто уменьшается, но, если не уменьшается, жить большая селезенка не мешает. Лишь иногда бывает очень выраженное снижение количества тромбоцитов. Крайне редко мы прибегаем к спленэктомии, если количество тромбоцитов 10-15 тысяч и женщина планирует рожать. Обычно при этом селезенка больше 20 см, то есть она реально гигантская. Чаще всего спленомегалия никак себя клинически не проявляет.
— Ребенок шестнадцати лет считается взрослым?
— Нет возрастных цензов, когда нужно менять дозировку. Если бы ко мне пришел шестнадцатилетний новый больной с только поставленным диагнозом, я бы ему как взрослому дала полтора грамма препарата, пока из него не выйдет избыток меди, не нормализуются все печеночные ферменты, не исчезнут все симптомы, кольцо Кайзера Флейшера и не уменьшится суточная экскреция меди.
— Является ли сильнейшая тошнота и как следствие отказ от еды при приеме «Купренила» его непереносимостью?
— Очень сложный вопрос, потому что иногда непереносимость «Купренила» является психогенной. Тошнота может быть связана со страхом приема препарата. Тогда необходимо пообщаться с психологом. Это может быть и реальная непереносимость — есть пациенты, у которых «Купренил» вызывает рвоту, их очень мало, но такие пациенты бывают. Здесь надо проконсультироваться с психологом и понять, что происходит.
— Вопрос о гепатопротекторах.
— Понятие «гепатопротектор» в англоязычной литературе отсутствует. Так называемые «гепатопротекторы» не приносят пользы, не меняют прогноз. Это пустая трата денег. Нужны препараты, выводящие избыток меди из организма, а не лекарства с недоказанной эффективностью.
— Появляются язвы на руках как наполненные пузыри, руки чешутся и сохнут, может ли это быть из-за «Купренила»?
— Теоретически может, но я бы показалась врачу дерматологу, поискала другую причину.
— Можно ли делать татуировки при циррозе печени?
— Насчет вопроса про татуировки при циррозе печени вопрос хороший. На прошлой неделе пошла на обход в палату, оказывается, там сидела и тряслась от страха моя давняя пациентка. Ей сейчас 23-24 года, вот с 18 лет она наблюдается у нас, нататуировала себе руки, сказала лечащему врачу, что страх как боится моего прихода на обход, что я ее буду ругать из-за этих татуировок.
Если очень хочется сделать татуировку, то делать ее надо в месте, где абсолютно гарантированно отсутствие инфицирования вирусами гепатита. Должны быть одноразовые инструменты, соблюдаться четко чистота, стерильность и все остальное, но тут решение принадлежит пациенту. Не могу ничего сказать, это не мое решение, а решение каждого человека, лишь бы было чисто.
— Является ли снижение креатинина побочным эффектом «Купренила»?
— Снижение креатинина скорее всего не является побочным эффектом «Купренила». Иногда при болезни Вильсона бывают канальцевые нарушения и тогда может быть низкий креатинин. Проблемы здесь нет.
— Могут ли у вас откорректировать лечение при неврологической форме?
— Да мы можем, показываем пациентов наших неврологам, которые очень помогают. Мы сами можем понять какую дозу «Купренила» надо дальше давать, а подобрать препараты от дистонии, ботокс и все такое – задача неврологов.
— Был выявлен Сovid-19. Назначили кучу лекарств. Симптомов не было, по совету моего врача лекарства не принимала, а сейчас начались отеки. Есть связь?
— Приезжайте, мы вас посмотрим и поймем, что делать. Что касается Covid-19, для всех хочу сказать, что антибиотики тут неэффективны. Это вирусное заболевание и даже если есть вирусная пневмония, мы её антибиотиками не лечим. При легкой форме Covid-19 не нужно лечиться ничем, кроме чая с малиной и обильного питья. Кучу лекарств пить не нужно. Правильно, что врач запретила вам все это принимать.
— При неврологической форме я принимал «Акинетон», в принципе помогает. Я пью таблетку в день, и неврологическая функция стала получше. Но я только год его принимаю, а так жалоб нету. Тромбоциты были 70-80, потом меня обследовали после Сovid-19, и поликлиника поставила 148. Резко гемоглобин увеличился до 150. Нужно ли кроверазжижающее?
— При легкой форме Covid-19 нигде в мире не назначают антикоагулянты.
— Насколько часто нужно появляться в клинике, если пациент в ремиссии?
— Мы просим приезжать чтобы хотя бы раз в год-два, потому что иногда бывают неожиданности. Если все в порядке, чаще точно ни к чему. Но раз в два года хорошо бы подробно обследоваться, показаться окулисту, не у всех в регионе есть возможность сделать грамотные УЗИ, гастроскопию, потому что многие наши пациенты живут в сельской местности. Нам конечно спокойнее, когда больной обследован у нас, мы понимаем, что все в порядке и со спокойной душой отправляем его домой.
— В амбулаторном порядке можно пройти обследование?
— Можно, только платно, а при госпитализации по ОМС.
— Скажите, если удаленный регион, есть ли возможность телемедицинских консилиумов? Насколько вероятна такая история сейчас?
— По закону телемедицинские консультации в нашей стране не имеют юридической силы. Невозможно даже назначить лекарство. Реально по телемедицине можно консультировать только лечащих врачей. Но безусловно, мы пациентам пытаемся помогать, потому что прилететь из Хабаровска в Москву не так легко. Общаемся, но такие вот официальные телемедицинские консультации в клинике — это редкость, если только очень необходимо.
— Вопрос по генетике. Нужно ли сдавать родителям анализ, если у сына диагноз болезнь Вильсона?
— Если пациент с болезнью Вильсона, родители точно носители, по одному больному гену у них есть, иначе у ребенка не было бы данного заболевания. Шансы на то, что родители тоже болеют, если ребенку 20-25лет, а родителям к пятидесяти, и у них к этому моменту нет никаких клинических симптомов, крайне малы. И, на мой взгляд, надо не генетику сделать, а биохимию, церулоплазмин и суточную мочу на медь, УЗИ брюшной полости. Если все в порядке, то генетический анализ не нужен.
— Напомните, какие анализы нужны для того, чтобы попасть в вашу клинику?
— Сейчас нам нужны анализы на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С. Больной должен быть вакцинированным от SARS-Cov-2 или переболевшим. Также нужны результаты ПЦР не ранее, чем за 72 часа от дня госпитализации.
— Можно ли делать вакцину при печеночной форме? Все спрашивают сейчас, нужно ли вакцинироваться.
— Я — убежденный проваксер. Вакцинирована я сама, вся наша семья, включая девяностолетнюю бабушку. Клиника им.Тареева неоднократно была ковидным стационаром, так что больных с циррозом печени, заболевших ковидом, мы повидали. Риск смерти у больных циррозом печени несоразмерно выше средне-популяционного. Поэтому наличие хронического заболевания печени является дополнительным показанием, а не противопоказанием к вакцинации.
— По поводу будущего лечения. Генная терапия — есть ли она уже, когда она будет доступна?
— Для болезни Вильсона генной терапии нет. Пока есть только новый препарат компании Alexion, который проходит третью фазу клинических исследований во всем мире и, вероятно, через несколько лет появится в клинической практике. Чтобы людям меняли ген болезни Вильсона, такого нигде не читала, но есть ряд генетических заболеваний, при которых такой метод лечения уже доступен. Возможно и при болезни Вильсона через какое-то время тоже появится такая возможность.
