Клинические наблюдения пациентов с болезнью ФАБРИ, которые перешли от agalsidase-β к agalsidase-α

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Cоавторы: Tsuboi K., Yamamoto H. Исходные данные: В период с 2009 г. по 2012 г. во всем мире наблюдалась нехватка препарата agalsidase-β для лечения болезни Фабри. Таким образом, были необходимы альтернативные методы лечения, в том числе переход на другую фермент-заместительную терапию. Цель: Постоянное обсервационное исследование для оценки последствий перехода от agalsidase-β (1,0 мг/кг каждые две…

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…

Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…

Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…

Мы — пациенты с болезнью ГОШЕ.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…

Обзор законодательства по признанию лица инвалидом.

От редакцииОставить комментарий

Основные нормативно правовые акты по вопросу признания лица инвалидом которыми необходимо руководствоваться. Федеральный закон от 24.11.1995 №181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»; Закон Российской Федерации от 27.04.1993 №4866-1 «Об обжаловании в суд действий и решений, нарушающих права и свободы граждан»; Постановление Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 №95 «О порядке признания лица инвалидом»; Приказ…

Первая Всероссийская конференция по врожденной АНИРИДИИ в Общественной палате РФ: Резолюция.

МероприятияОставить комментарий

Организатор: Межрегиональная Общественная Организация «Межрегиональный центр помощи больным аниридией «Радужка». При поддержке: Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни (www.oprf.ru); МРБООИ «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (www.spiporz.ru); Медцентра «Город Детства» (www.mcgd.ru); Европейской Федерации аниридийных ассоциаций «Аниридия Европа» (www.aniridia.eu). Список участников доступен на сайте организатора.…

Заметки на полях: Орфанные проблемы сегодняшнего дня.

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Программа 7 нозологий ◉ В России продолжает триумфально шествовать программа «Семь Нозологий», результатами которой, благодаря регулярным, прозрачным федеральным закупкам лекарственных средств, удалось добиться значительного улучшения состояния здоровья пациентов, в том числе с четырьмя редкими заболеваниями. Программа позволила динамично увеличить количество пациентов, участвующих в программе, за счет оптовых закупок, посредством централизованных торгов, снизить стоимость партии лекарств,…

Центр для детей с редкими заболеваниями: мечта или реальность [на примере пациентов с синдромом РЕТТА].

Медицинское обозрениеОставить комментарий

В России полным ходом идут процессы модернизации здравоохранения, инклюзии в образовании, развития доступной среды, но, к сожалению, дети с синдромом Ретта по-прежнему остаются вне системы образования и реабилитации, диагностика остается труднодоступной, родителям часто говорят: «Мы не знаем, что делать с вашим ребенком». Большого труда стоит поднимать вопросы маленькой группы детей с этим редким генетическим заболеванием.…

Проблемы оказания помощи и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями.

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Расширение наших знаний в области медицины, позволяет понимать механизм развития того или иного заболевания у человека. Например, лизосомные болезни, связанные с нарушением обмена мукополисахоридов. Впервые попытка классифицировать эту группу заболеваний до открытия биохимических основ их развития была сделана английским врачом Эллисом который ввел в клинику термин «гаргоилизм» в 1936 году, который объединил мукополисахаридозы типа I…