Организатор: Межрегиональная Общественная Организация «Межрегиональный центр помощи больным аниридией «Радужка». При поддержке: Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни (www.oprf.ru); МРБООИ «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (www.spiporz.ru); Медцентра «Город Детства» (www.mcgd.ru); Европейской Федерации аниридийных ассоциаций «Аниридия Европа» (www.aniridia.eu).
Список участников доступен на сайте организатора.
Вводная часть: Проблемы пациентов с различными редкими заболеваниями схожи. Это нехватка ресурсов для диагностики и лечения, недостаток информации у врачей, проблемы с лекарственным обеспечением. В любой стране мира пациент с редким заболеванием является индикатором системы здравоохранения в регионе и нуждается в пристальном внимании со стороны врачей и администраторов. За последние годы в области оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ можно отметить ряд положительных изменений. Прежде всего, были приняты законы, позволяющие создать основы для диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в России. Получили законодательное закрепление определение понятия «орфанные заболевания», источники финансирования для лечения редких (орфанных) болезней, процедура, регламентирующая упрощенную регистрацию препаратов для лечения редких заболеваний. Так, в мае 2014 года Аниридия была официально включена в перечень редких (орфанных) заболеваний РФ. Но, несмотря на это пациенты с аниридией в России, в том числе дети, продолжают оставаться ущемленной группой населения.
Особенности аниридии, проблемы: Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание, основной признак которого отсутствие радужной оболочки глаза. В 80% случаев аниридия вызвана мутациями в гене РАХ6 , который отвечает за развитие глаза, нервной системы и поджелудочной железы. Офтальмологические проявления аниридии выражаются светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная, а также проявляться как часть синдромов: WAGR синдром (нефробластома, аниридия, патологии мочеполовой системы, умственная отсталость), Гиллеспи синдром (аниридия, мозжечковая атаксия, умственная отсталость).
Решения: 1.Научному комитету МОО «МЦПБА «Радужка»: Разработать Клинические рекомендации по аниридии и предоставить их для утверждения Главному внештатному специалисту по офтальмологии МЗ РФ и Главному внештатному специалисту по медицинской генетике МЗ РФ для последующего утверждения в Минздраве РФ; В клинические рекомендации необходимо включить следующие пункты: а) Мультидисциплинарный подход > С учетом специфики заболевания обязателен мультидисциплинарный подход в диагностике и ведении пациентов с аниридей. В наблюдении аниридийного пациента должны участвовать как врачи-офтальмологи, так и генетики, эндокринологи (у пациентов с аниридией может быть ожирение, сахарный диабет, воспаление поджелудочной железы, панкреатит), неврологи (пациенты с аниридией часто страдают от нарушений сна, у них может быть обострено или нарушено восприятие запахов и звуков, аутизм), тифлопсихологи и тифлопедагоги. Основная «внеглазная» проблема у пациентов с аниридией — высокая вероятность возникновения злокачественной опухоли почек (опухоли Вильмса). Поэтому таким пациентам необходим генетический анализ FISH для исключения или подтверждения возможного возникновения опухоли, а до тех пор, пока анализ не будет готов, каждые 3 месяца контролировать состояние почек при помощи УЗИ или МРТ; б) Показания к хирургическому вмешательству > Ведущие мировые офтальмологические клиники, специализирующиеся на ведении пациентов с аниридией считают, что основной проблемой заболевания является не отсутствие радужки, а другие офтальмологические поражения, такие как глаукома (страдают 45-75% пациентов с аниридией), кератопатия (подвержены 65-95% пациентов с аниридией), катаракта, гипоплазия зрительного нерва. Поэтому детскому офтальмологу при ведении пациента с аниридией необходимо в тесном контакте взаимодействовать с офтальмологами, специализирующимися на лечении глаукомы, катаракты и поражениях роговицы. Поскольку любое хирургическое вмешательство на органах зрения у пациентов с аниридией имеет очень специфическую реакцию, вплоть до полной потери зрения из-за аниридийного фиброза, необходимо: максимально избегать хирургических методов лечения глаз (за исключением экстраокулярной хирургии) настолько долго, насколько это возможно; хирургические вмешательства на «аниридийном глазу» могут быть продиктованы только жесткой необходимостью; в) Имплантация искусственной радужки > В соответствии с международными стандартами ведения пациентов с врожденной аниридией, имплантация искусственной радужки у таких пациентов нецелесообразна, поскольку не дает существенного улучшения зрительных функций и создает риск развития аниридийного фиброза, вторичной глаукомы и поражения роговицы. К сожалению, сложившаяся практика ведения пациентов с аниридией в ведущих федеральных офтальмологических клиниках Российской Федерации, все еще позволяет проведение таких нецелесообразных вмешательств, что идет вразрез с международными рекомендациями ведения этого заболевания и может привести к тяжелым последствиям, грозящим пациентам полной слепотой; г) Основные задачи офтальмолога при наблюдении пациентов с аниридией > Основными задачами офтальмологов при наблюдении пациентов с аниридией должны стать: Частота осмотров пациентов с аниридией офтальмологом на первых двух годах жизни должна быть не реже, чем раз в 3-4 месяца, в возрасте от 2-х до 18 лет — каждые полгода, для взрослых пациентов — раз в год и чаще, в зависимости от глазных проблем; Измерять внутриглазное давление пациенту с аниридией каждые 3 месяца. В случае выявления повышенного внутриглазного давления, контроль должен осуществляться так часто, как это необходимо, но не реже чем раз в три месяца. Желательно избегать измерения внутриглазного давления тонометром Маклакова и другими видами аппланационной тонометрии, особенно у пациентов с кератопатией, так как они могут травмировать роговицу. В качестве альтернативы рекомендуется осуществлять контроль внутриглазного давления при помощи rebound — тонометрии (международный стандарт — тонометр Icare); Коррекция у пациентов с аниридией аномалии рефракции должна осуществляться с самого раннего возраста. При необходимости нужно использовать окклюзию; Не использовать инъекции антиоксидантов, витаминов и других препаратов пара и ретро — бульбарно; Не использовать различные виды «стимулирующего» лечения и физиотерапию для глаз; д) Профилактика и лечение кератопатии у пациентов с врожденной аниридией > Очень важно начать профилактику и лечение кератопатии на ранних стадиях, еще до того, как она начнет прогрессировать. Для этой цели можно использовать лубриканты, а также гели и мази (типа декспантенола), они должны быть без консервантов и фосфатов; В связи с высоким риском у пациентов с аниридией ранней кератопатии не рекомендуется выписывать таким пациентам контактные линзы. Исключение составляют жесткие склеральные терапевтические линзы; е) Использование специальных очков > В целях защиты роговицы от ультрафиолета, ветра и пыли, а также профилактики светобоязни выписывать пациентам с аниридией солнцезащитные очки с блокировкой ультрафиолетовых лучей и поляризацией для ношения на улице в солнечную погоду и очки с поляризацией и подобранными диоптриями для ношения внутри помещения; ж) Необходимые средства реабилитации > Большая часть пациентов с аниридией — пациенты с низким зрением, поэтому очень важно снабжение таких пациентов необходимыми средствами реабилитации с самого раннего возраста и регулярное консультирование их у специалистов — тифлопсихологов и тифлопедагогов; з) Снабжение пациентов с аниридией необходимыми лекарственными препаратами > В связи с тем, что любые капли и гели, используемые пациентами с аниридией, не должны содержать консервантов и фосфатов, есть необходимость в появлении на территории РФ некоторых медикаментов: CORNEREGEL EDO и БЕПАНТЕН АЙ / AUGEN.
