По инициативе МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» при поддержке ФГБУ«Приволжский федеральный медицинский исследовательский центр» в марте 2014 года в г. Нижний Новгород состоялся Круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Нижегородской области». Круглый стол направлен на привлечение внимания общественности к вопросам развития инфраструктуры оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в Нижегородской области, призван найти оптимальные и срочные решения, направленные на сохранение здоровья и спасения жизней «редких» пациентов – жителей области.
В настоящее время в Нижегородской области не в полной мере решенывопросы оказания медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями. Несмотря на государственные гарантии, дети и взрослые с редкими, тяжелыми, хроническими, инвалидизирующими заболеваниями в ряде случаев не получают патогенетическое лечение. отмечаются сложности ввиду недостатка финансирования и/или особенностей организации системы оказания медицинской помощи в регионе. Использование собственных средств пациентов на покупку лекарственных средств ввиду высокой стоимости годового курса лечения, превышающего сотни тысяч рублей, при условии пожизненного применения препаратов, не по карману пациентам и их родственникам. Судебные иски пациентов к региональным органам власти, требующим обеспечить лечением в соответствии с принятым законодательством, часто приводят к отсрочкам начала лечения, либо к его полному отсутствию.
