Редкая болезнь Фабри – редкое генетическое заболевание, которое поражает разные группы органов и тканей, причем симптомы могут наблюдаться как совокупно, так и по отдельности. Разнообразие клинических проявлений затрудняет диагностику болезни Фабри, как правило, диагноз пациентам ставится уже в достаточно взрослом возрасте.
«День Фабри» — встреча пациентов с болезнью Фабри
21 октября 2017 по инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и «Союза пациентов с болезнью Фабри» состоялось мероприятие, посвященное этому генетическому заболеванию — редкая болезнь Фабри «День Фабри».
В «Дне Фабри» приняли участие представители медицинского сообщества, пациентских организаций, научные работники, врачи – специалисты по болезни Фабри, а также сами пациенты с болезнью Фабри и их родственники.
«День Фабри» проводился с целью привлечения к проблемам пациентов с редкой болезнью Фабри. В ходе обсуждения выяснились некоторые крайне болезненные вопросы, которые значительно осложняют жизнь этих пациентов.
Редкая болезнь Фабри — проблемы
К основным из них относятся:
- — Недостаточный уровень диагностики редкой болезни Фабри, при котором диагноз ставится довольно поздно, многим уже в пожилом возрасте, когда болезнь уже успела значительно разрушить органы и системы организма. В частности, скрининг на болезнь Фабри проводится в диализных отделениях у пациентов с почечной недостаточностью. На этой стадии даже дорогостоящее лечение болезни Фабри функцию почек уже не восстановит.
- — Сложности с получение лекарственных препаратов. Редкая болезнь Фабри входит в список из «24-х нозологий», лекарственное обеспечение которых возложено на субъекты РФ. Лечение – дорогостоящее, и если в Москве и Московской области с закупкой препаратов все более-менее благополучно, в регионах повсеместно наблюдаются случаи затягивания с началом терапии. Зачастую пациент получает лечение через судебное разбирательство.
- — Отсутствие грамотной маршрутизации пациентов с редкой болезнью Фабри. Раз в две недели им требуется введение патогенетического препарата через капельницу. В каждом регионе этот вопрос решается индивидуально, в нашей стране не предусмотрена система оказания подобной регулярной помощи. Ради проведения процедуры пациенты вынуждены госпитализироваться в стационар на несколько дней. Это вызывает сложности на работе пациента с болезнью Фабри.
- — Проблемы с установлением инвалидности пациентам с редкой болезнью Фабри. Особенности проявления редких заболеваний не учтены в стандартизированных критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы, поэтому хронически больной пациент с редким заболеванием может признаваться «относительно здоровым».
Редкая болезнь Фабри — решения
В ходе «Дня Фабри» были выдвинуты предложения, направленные на улучшение ситуации с лечением и диагностикой пациентов с редкой болезнью Фабри:
- — Ранние инсульты и почечная недостаточность могут быть грозными признаками редкой болезни Фабри. Повсеместный скрининг пациентов с этими проявлениями позволит значительно увеличить количество случаев выявления редкой болезни Фабри.
- — Поскольку лечение дорогостоящие, и отказы в обеспечении пациентов препаратами, прежде всего, объясняются недостаточным количеством средств в бюджетах регионов, наиболее целесообразным решением, в данном случае, был бы перевод обеспечения генетического заболевания редкая болезнь Фабри на федеральный уровень.
- — Необходимо разработать грамотную маршрутизацию пациентов с болезнью Фабри, чтобы ежемесячное введение препарата было удобно пациентам и не отнимало большое количество времени из-за бюрократических процедур.
- — Во всем мире практикуются домашние инфузии для пациентов с редкой болезнью Фабри. Необходимо разработать регламент, согласно которому это было бы возможно и в нашей стране.
- — Разработать критерии установления группы инвалидности для людей с орфанными заболеваниями. Последующая разработка индивидуальной программ реабилитации для пациента с редкой болезнью Фабри должна осуществляться с индивидуальным подходом, с учетом степени тяжести и особенностей заболевания.
Пациента с редкой болезнью Фабри окружает множество проблем: поздняя диагностика и труднодоступность лечения, отсутствие грамотной маршрутизации пациента и отсутствие критериев инвалидности. Все это заставляет человека замыкаться в себе, отнимает у него силы, так необходимые для борьбы с болезнью.
«День Фабри» – это возможность общения с врачами и другими пациентами, создание единого пациентского сообщества «Редкая болезнь Фабри», чтобы совместными усилиями найти решения проблем, которые ставит на пути человека болезнь.
