Здравствуйте! Меня зовут Таисия, мне 35 лет, и я мама очаровательной девочки по имени Лета. Дочка родилась в 2003 году и ее состояние при рождении было крайне тяжелым (она не закричала, не показала почти никаких рефлексов и дышала с большим трудом). Сразу после рождения дочку перевели в реанимацию и там она пробыла 3 месяца, без особых улучшений. Лета не глотала, питалась по зонду, не шевелилась. В реанимации случилось 3 остановки дыхания и в итоге 25 суток дочка не дышала и провела на искусственной вентиляции легких. В 4 месяца мы выписались домой и впереди нас ждали годы занятий, как с телом, так и с интеллектом. И каждый этап завершался победой! Нам очень повезло со специалистом по реабилитации. Но хотелось большего! Так мы оказались в ведущей московской клинике, где после долгих исследований и консультаций нам был поставлен генетический диагноз — синдром «Мебиуса» — это редкий генетический синдром. Лицо дочки больше походило на маску, к мышце лица не работали, она с трудом глотала и с трудом говорила. В 4 годика у нас (по рекомендации врачей и с их разрешения) родился сын. Но у него было то же состояние сразу после рождения, что у дочки! Это было очень тяжело понять и принять! Врачи нас уверяли в том, что наше заболевание (синдром Мебиуса) спорадическое (т.е. Случайное) и оно в нашем случае не наследуется, но все повторилось вновь. Два разнополых ребенка с одинаковой клинической картиной-это не укладывалось ни в какие рамки на тот момент! И все повторилось сначала-реанимация, зонд, остановка дыхания! Но длилось всего 2 месяца! Первый в реанимации, а второй в отделении! И домой! А потом снова в Москву за пониманием -что с нашими детьми и с нами?! И в 2008 году был поставлен новый диагноз: врожденная структурная миопатия с фенотипом синдрома Мебиуса и П. Робена (CFZ-syndrome). 6 случаев на планете со слов врача! Но ген заболевания не известен и доказать анализами ничего нельзя!
Мы прошли всех лучших врачей Нижнего Новгорода, Москвы и Санкт-Петербурга. Но мы настолько редкие и хоть очень интересные, но по сути никому не нужные, к очень редкие! Мы почти одни и никто не знает, что с нами делать! Немецкий ученый из Тюбингене Анре Дюфке (нашла сама через интернет, т.к. он писал статью по-нашему CFZ-syndrome, я написала ему, и он ответил!!!) направил нас поискать ответов в Америке, т.к. их исследования в этой области возможно лучше наших и европейских. Он дал нам e-mail 2 клиник- Бостонской детской больницы и госпиталя в Нью-Йорке. И там нам были очень рады! Ведь еще один ребенок (наш сын умер когда ему было 2 года и 2 недели и у нас осталась только дочь)-это очень важно для исследования, это повышает шансы найти ген заболевания и возможно это может помочь ребенку вылечиться, хотя бы частично !В то время (весна 2013 года) в Детской Бостонской больнице лаборатория доктор Энгл занималась изучением всех синдромов и состояний связанных с наружной офтальмоплегией(это когда сами глазные яблоки не двигаются совсем) и они очень хотели видеть нас у себя, но все уперлось в деньги. И пока мы искали, думали, собирали, обращались в фонды -они сами выслали нам 3 пробирки и попросили собрать по несколько миллилитров слюны от каждого из нас (я, дочь, муж).
Так начался финальный и самый счастливый этап в постановке правильного диагноза! Забегая вперед скажу, что уже весной 2015 года мы будем жить в другой реальности! В нашей настоящей! А пока мы искали из всех сил! Вам может показаться что я не соглашалась с диагнозами, которые были нам поставлены ранее?! Возможно да, но внутренне! Мне хотелось доказательств и четкого понимания что и как делать?! Я лечила ребенка в соответствии с рекомендациями, которые давали нам врачи исходя из текущего диагноза, но мне так хотелось, чтоб диагноз был подтвержден анализом! Поэтому мы сдавали все что могли, если вдруг появлялся какой-то новый анализ! Но все анализы говорили, что все в норме и мы продолжали искать!
После смерти сына, мы конечно сильно сдали свои позиции (я имею ввиду активность поисков лечения и выхода из ситуации, мы погрузились в депрессию), но при этом через полгода мы рискнули отдать Свету в обычную школу, т.к. нашли хорошего и смелого преподавателя. И все как-то случилось благополучно. Свету приняли в классе, а я заняла очень активную позицию в школе (это помогало мне переживать горе). И мы настолько увлеклись «обычной» жизнью, что просто позабыли что Света нездорово (ну или почти позабыли). Мы как-то смирились с ее состоянием. 
И учеба в обычной школе имела серьезный терапевтический эффект! Общение, дружба, успехи в учебе -это все бесценно! Все вникли в нашу проблему и в школе были созданы все условия для успешной социализации Леты. Как итог-дочка отлично учится, пишет рассказы и участвует с ними в разнообразных конкурсах и фестивалях. Этот год был особенно богатым на победы. Это и «Голос ребенка» и «Путь к успеху» и проект «Хочу читать!». А еще мы побывали в Казани, где Света победила в международном конкурсе «Открытие» в номинации «Юный писатель». Кстати, в этом году вышла ее вторая книга (это конечно громко сказано, но тем не менее). В нее вошли сочинения- размышления на тему дружбы, школы, пошлого, будущего и судьбы нашей страны! А рассказ «Многовато!» получил положительный отзыв Дениса Викторовича Драгунского, того самого Дениски Кораблева из «Денискиных рассказов». Света его просто обожает! А еще в прошлом году она научилась плавать под водой, а в этом рисовать собственные мультфильмы и ездить на двухколесном велосипеде! 
Правда мы ничего такого и подумать не могли, когда Лета (Света) находилась в реанимации, тогда, сразу после рождения! Учеба вышла на первый план, а вот медицинские проблемы ушли на второй. Врачи постоянно нам объясняли, что исправить ничего нельзя и ген заболевания не найден, поэтому диагностировать невозможно. Но есть вариант что у нас все же не структурная миопатия, а состояние, связанное с изменением в ядерной митохондриальной ДНК. В мед. литературе описаны случаи, когда заболевание распространялось по горизонтали на разнополых детей (т.е. не от родителей к детям, а в нашей семье ничего подобного ранее не случалось, а только на детей одного поколения, как в нашем случае). И вот тут, если это подтвердится, возможно лечение. Дело в том, что мышцы наших детей просто очень-очень тонкие! И я точно должна знать, что сделала все от меня зависящее, воспользовалась всем возможностями чтобы максимально помочь дочке и понять в чем суть нашего состояния и в чем проблема?! Диагноз в итоге был найден! И это было грандиозно по своей значимости! В тот день я написала на Летиной страничке в соц. сетях вот такое сообщение: «Сегодня самый лучший день! Назовем его 3-Д-«Долгожданный День Диагноза»! Звучит он так: врожденная миастения синдром «быстрого канала»! Все подтверждено и документ, соответствующий имеется! Я не знаю, как вам объяснить мои чувства! Это когда ищешь что-то долго и упорно и не получается долгие годы и есть вроде бы даже замена этому всему и достаточно правдоподобная, но ты чувствуешь, что нужно искать все-равно! И в итоге ты это находишь! Бинго! Это финал! Финал 11 лет поиска! И одновременно начало новой игры! И это будоражит сознание! Я не знаю, что там впереди, насколько близко, доступно и возможно лечение и каким будет его результат?! Но том 1 нашей повести завершен и можно поставить его на полку! И садиться за том 2! Спасибо что Вы вместе с нами все это время и теперь разделили с нами эту радость!!!» Нас очень сильно поддерживали все, кто про нас знал, и я убеждена, что только благодаря такой безусловной поддержке мы смогли победить в этой битве под названием «Диагноз». Это полный восторг! Не синдром Мебиуса, не миопатия, а миастения! Врожденная миастения синдром «быстрого канала»! Наш нервный импульс не успевает выйти на мышцу, к нашему каналу, через который сигнал должен пройти, очень быстро закрывается! И всего-то! Возможно я очень примитивно это трактую, но суть именно в этом! А мы с мужем имеем одинаковые половинки в одном гене, и причина кроется именно в этом! Мы просто очень «удачно» встретились, и мы настоящие «вторые половинки» друг друга. При норме от 2 до 8 сломанных половину нас оказалось по одной половинке в одном и том же гене! Вот так бывает! Теперь я знаю, что за заболевание отвечает ген CHRND, моя половинка в 9 экзоне, половинка муже в 3-м! А у дочки обе эти половинки и у сына тоже видимо их было 2! Все подтверждено анализами и неопровержимо доказано. Это так важно! Это самое важное что с нами произошло. Перед нами четкий путь и ясные задачи и мы идем вперед! Вместе с диагнозом мы получили медикаментозное лечение (частичная компенсация состояния уже произошла, и я уверена, что возможно еще большее) и перинатальную диагностику! Риск рождения ребенка с данным заболеванием 25%. Это на тот случай если я решусь испытать радость обычного материнства! Но пока я переполнена радостью необычного, но такого счастливого материнства! Ищите и найдете! Не сдавайтесь! Удачи!
