Елена Алексеевна, расскажите, пожалуйста, почему и когда Вы начали заниматься пациентами с РЗ?
В прошлом базовая клиника Гематологического научного центра (ГНЦ, тогда – НИИ гематологии и переливания крови) располагалась на территории гематологических отделений городской клинической больницы имени С.П.Боткина. С 1988 года руководителем клиники, профессором Мокеевой Натальей Александровной, была инициирована новая научно-исследовательская тема, касающаяся диагностики и лечения гистиоцитозов. Это заболевания системы крови, но поскольку клетки — гистиоциты и макрофаги — являются тканевыми, то эти заболевания могут проявляться поражением любого органа или и ткани, и это обусловливает трудности диагностики. Именно проблема гистиоцитозов послужила «точкой отсчета» в нашей работе с пациентами, страдающими орфанными заболеваниями. С того времени в клинику стали потихонечку «стекаться» пациенты с подозрением на гистиоцитозы. Среди них оказывались те, кто действительно имел это редкое заболевание, а также и те, кто имели другие редкие болезни, проявления которых были сходными с клинической картиной гистиоцитозов. В течение примерно десяти лет был собран довольно большой материал, касающийся диагностики редких заболеваний, и в 1995 году Елена Алексеевна Лукина, ваша покорная слуга, защитила докторскую диссертацию, посвященную диагностике и лечению заболеваний макрофагальной системы. Тогда, в числе больных с гистиоцитозами были двое пациентов с болезнью Гоше. Потому что, с точки зрения патофизиологии, болезнь Гоше являет собой классическое макрофагальное или гистицитарное заболевание (гистиоцит – это тканевой макрофаг). То есть, болезнь Гоше — заболевание как раз из группы тех самых неопухолевых гистиоцитозов, которые являлись предметом изучения нашей клиники в течение десяти лет. Так, в 95-ом году у нас появилась болезнь Гоше, а до этого были другие редкие заболевания. Иногда приезжали пациенты, которые страдали редкими формами опухолей. Появились мастоцитозы, которые были похожи на кожные формы гистиоцитозов. Мне и докторам, которые работали со мной в группе, тогда это была просто группа, приходилось все время учиться, узнавать новую информацию о редких заболеваниях. Каждый следующий больной с другим редким диагнозом требовал того, чтобы мы почитали литературу, вникли. Дальше это уже становилось для нас знакомой темой, нашей темой.
В 1994 году в связи с изменением экономической и политической ситуации в стране базовая клиника покинула больницу им. С.П.Боткина, и сотрудники переехали на четвертый этаж главного корпуса ГНЦ. Новая клиника называлась клиникой химиотерапии лейкозов и патологии эритрона. Она объединяла несколько групп врачей, тогда заведующей отделением была профессор Хорошко Нина Дмитриевна, которая сменила на посту Наталью Александровну Мокееву. Нина Дмитриевна занималась хроническим миелолейкозом, поэтому в нашей клинике было несколько групп: первая группа занималась хроническим миелолейкозом, вторая группа – патологией эритрона, то есть редкими заболеваниями красного ростка, и третья группа «Елена Алексеевна и ее сотрудники» занималась гистиоцитозами и другими редкими заболеваниями. И эта клиника с 1994 года по 2013 год существовала как клиника химиотерапии лейкозов и патологии эритрона, с группой изучения метаболических заболеваний. Спектр редких заболеваний потихонечку расширялся и менялся по профилю. С двухтысячных годов стали превалировать пациенты с перегрузкой железа, с патологией печени, которая ассоциировалась с различными гематологическими синдромами, с цитопенией и заболеваниями из разряда наследственных ферментопатий, в том числе болезнь Гоше. Количество этих больных стало нарастать и к 2007 году пациентов с болезнью Гоше насчитывалось около 100. Сейчас количество взрослых пациентов с болезнью Гоше — около трехсот.
К больным с болезнью Гоше мы еще вернемся, но мне бы хотелось сейчас в продолжение первого вопроса узнать у вас, как вы считаете, что толкает врачей заниматься редкими заболеваниями? Почему врачи начи- нают заниматься этой редкой темой? Заболевания редкие, редкие пациенты и врачи, которые выбирают эту тему для практической деятельности, тоже очень редки.
Я должна с печалью сказать, что могут быть очень разные причины. У меня был руководитель клиники, который обозначил актуальность проблемы редкой патологии, о которой никто ничего не знал. Человек взял на свои плечи задачу изучения, заинтересовал нас и передал нам эту тему. Приходили новые сотрудники, кто-то остался, кто-то ушел. Но в моем случае, что называется, жизнь заставила и дальше эта тема была все время вокруг меня. Но в последнее время, к моему большому сожалению, когда появилось дорогостоящее лечение, особенно когда это лечение стало доступно в нашей стране, появилось огромное число докторов, которые хотят этим заниматься просто потому что есть некий коммерческий интерес.
Я знаю практически всех специалистов, которые занимаются редкой патологией. Потому что даже клиницист терапевт-гематолог с большим опытом как я, не может знать все нюансы болезни, особенно те в которых задействованы тканевые клетки, которые могут проявляться поражением печени, легких, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы. Это заболевания, которые требуют внимания разных специалистов. Хирурги, пульмонологи, фтизиатры, эндокринологи, которые кроме того, что знают свою область, они еще знают, что такое редкая патология. И им не нужно объяснять, в чем заключаются особенности этого заболевания. И я спокойно могу отдать пациента в руки таких специалистов. Это то, что сейчас называется мультидисциплинарной командой. У нас такая команда исторически сложилась, потому что это было необходимо. В нашем центре это — радиолог, ортопед, кардиолог, невролог. Потому что пациенты с редкими заболеваниями тоже болеют и проявления этих заболеваний имеют особенности.
Возвращаясь к тому, что сейчас многие занимаются этой темой только потому, что это модно и имеет экономические плюсы, отсюда идут большие беды. Отсюда необоснованные назначения дорогостоящего лечения. Бездумные, иногда неконтролируемые назначения, к сожалению. Очень опасно, если эти специалисты придут к каким-то руководящим должностям. В этом случае мы будем иметь много проблем, связанных с курацией больных с редкими заболеваниями. Жизнь показывает, что этому надо препятствовать, но времени на все не хватает. Поэтому на болевую точку, что называется, вопрос.
Простите меня, что невольно нашла эту болевую точку, но это очень важный вопрос. Об этом надо говорить.
Думаю, что да. Но это не просто. Обидеть можно людей.
Вы – один из ведущих российских экспертов по болезни Гоше. Расскажите, пожалуйста, каких результатов Вам удалось добиться в лечении этого непростого заболевания?
Вы знаете, эта формулировка «результатов добиться» мне кажется не совсем корректной. В 1995 году я знала двух пациентов с болезнью Гоше, лечения тогда не существовало. К 2006-2007 году уже насчитывалось около 100 пациентов, в чем была заслуга биофармацевтической компании «Джензайм», которая тогда активно искала пациентов с болезнью Гоше и помогала им приехать в наш Центр на обследование. Тогда же в РФ был зарегистрирован препарат для заместительной ферментной терапии. Но его цена была настолько высока, что лечение было теоретически возможно, а практически – нет. В 2007 году стартовала программа «7 нозологий» и, неожиданно для нас, среди этих семи нозологий оказалась болезнь Гоше. Большое спасибо тому, кто это сделал. Началась совершенно другая эпоха. Возможность замещения функции одного из ферментов метаболических путей абсолютно поменяло жизнь пациентов с болезнью Гоше и, соответственно, жизнь их врачей. Мы смогли увидеть результаты замещения этой функции, когда опухолеподобное поражение органов кроветворения стало потихонечку, в течение полугода-года, уходить, исчезать, и пациенты стали превращаться в обычных людей без клинических проявлений. Но дальше, по мере накопления этого опыта выяснилось, что отнюдь не все клинические проявления болезни Гоше могут исчезнуть благодаря заместительной ферментной терапии. И те нарушения функций костно-суставной системы, которые уже произошли давно и привели к развитию необратимых ортопедических дефектов, не подвергаются и не могут подвергнуться обратному развитию на фоне заместительной ферментной терапии и требуют хирургического вмешательства, эндопротезирования суставов, например, или каких либо других ортопедических вмешательств. И здесь на первое место вышли усилия наших коллег – хирургов-ортопедов. Далее пришло понимание, что иногда проблемы пациентов могут быть связаны с сопутствующими или интеркуррентными заболеваниями. Так мы приобрели трудный опыт, показавший, что поражение костей у пациентов с болезнью Гоше может быть обусловлено еще и туберкулезом костно-суставной системы. И туберкулез этот протекает без видимых поражений легких и других органов, а только в костно-суставной системе. Развитие туберкулеза связано с нарушением функции макрофагов, тех самых клеток, которые ответственны за клинические проявления болезни Гоше. Поэтому, очевидно, что развитие туберкулеза у этих пациентов – не простая случайность, а вероятная закономерность, требующая пристального изучения.
В целом же, возможность применения заместительной ферментной терапии совершенно изменило жизнь пациентов с болезнью Гоше и их врачей. Мы смогли выйти на совершенно другой уровень жизни. Например, пациентка с поражением костно-суставной системы, обусловленной болезнью Гоше, провела около 5 лет прикованной к постели из-за множественных патологических переломов костей и невозможности двигаться. Сочетание заместительной ферментной терапии, «золотых рук» наших хирургов-ортопедов, длительного процесса реабилитации, проходившего тоже при физической помощи наших врачей, позволило поднять «на ноги» совершенно безнадежных людей, вернуть их к нормальной жизни. Ведь таких реабилитационных центров, куда можно было бы отправить больного, к сожалению, не было и, по-моему, и сейчас нет. Поэтому мы сами помогали нашим пациентам, обучали, ставили на костыли, а потом учили ходить без костылей. Результаты, которые мы получили, конечно, впечатляющие. Это вот самые яркие примеры того, каких «результатов достигли» с помощью заместительной ферментной терапии в комбинации с коллективным трудом нашей мультидисциплинарной команды. И, конечно, важна настроенность пациента, понимание необходимости пройти тяжелый период, связанный с болью, слабостью, с преодолением себя. В результате, наши пациенты становились обычными людьми. Они оканчивают институты, становятся профессионалами, выходят замуж или женятся, рожают детей. И конечно для нас, врачей, это — лучшая награда в жизни, которую можно получить. Поэтому, опыт, который мы приобрели за последние десять лет, бесценен. Но сложность заключается в том, что передать этот опыт, тиражировать его очень сложно, потому из 300 пациентов на страну – все разные, каждый со своими проблемами, ни одного похожего. Стандарты лечения можно разработать только для частой патологии, где есть нечто среднее, что подходит для всех. Для болезни Гоше стандарт позволяет просчитать стоимость лечения в среднем, но, одним нужны невысокие дозы, а другим, с тяжелыми проявлениями болезни нужны большие дозы заместительной ферментной терапии. По клиническим проявлениям это — очень нестандартное заболевание – каждый случай особенный, и лечение требуется индивидуализированное. Поэтому тиражировать знания нужно в отношении диагностики, чтобы врачи не забывали про возможность болезни Гоше у пациентов с определенным набором клинических проявлений, чтобы сократить промежуток времени до постановки диагноза. У нас есть пациенты, которым диагноз не могли поставить и десять лет, и двадцать, и даже тридцать пять лет. А вот, назначение определенной дозы фермента, длительность применения этой дозы, коррекция лечения по мере достижения целей лечения, должны осуществляться специалистами-экспертами, при участии мультидисциплинарной команды.
Необходимость в коррекции дозы заместительной ферментной терапии возникает после 1-2 лет лечения, потому что после достижения целей лечения дозу фермента целесообразно снизить до поддерживающей. Могу объяснить на примере сахарного диабета. Мы же вводим инсулина столько, сколько требуется для расщепления глюкозы в крови пациента, и подбираем дозу под тот обмен веществ, который есть у больного. Вот нечто похожее и у пациентов с болезнью Гоше. Если мы начинаем лечение тяжелого больного, у которого накопилось огромное количество неутилизированных метаболитов, то через 2-4 года лечения эти запасы исчезают и больному требуется перевод на меньшую поддерживающую дозу. У каждого пациента поддерживающая доза может быть индивидуальной, она определяется возрастом, исходной тяжестью болезни, наличием сопутствующих проблем и др. факторами.
Тяжесть течения болезни у взрослых (болезнь Гоше 1 типа) не определяется ни характером мутации, ни остаточной активностью фермента. Есть неустановленные пока эндогенные факторы, ответственные за особенности клинических проявлений и степень тяжести болезни у каждого пациента, какие-то биологические особенности, которые приводят к разным состояниям. В одних случаях болезнь Гоше выявляется у восьмидесятилетнего мужчины, прожившего длинную, достаточно здоровую жизнь, в других — у семнадцатилетней девочки с множественными патологическими переломами костей, пркованной к постели в течение нескольких лет. И это — одна и та же болезнь Гоше, наследственный дефицит одного и того же фермента метаболических путей. Причина столь выраженной вариабельности течения этого заболевания на сегодняшний день четкого объяснения не имеет. Это очень важная практическая предпосылка для того чтобы этим заболеванием занимались специалисты. У детей все не понятно, мы не знаем как потечет болезнь, и там наши коллеги педиатры определяют дозу по известным критериям. Но у пациента, который пришел к вам в возрасте 40-50 лет уже ясно как протекает болезнь, понятна какова ее форма. Если это прикованный к постели больной с поражением костной системы, очевидно, что это тяжелая форма заболевания, требующая высоких доз препарата. Или же это пациент, у которого чуть-чуть увеличена селезенка, зачем ему назначать большие дозы? Он вполне может обойтись и без лечения, за ним надо просто наблюдать. Если через год у него наблюдается отрицательная динамика, не поздно это лечение назначить. Если же никакой динамики нет, мы также как и наши коллеги в Израиле, наблюдаем этих пациентов.
Оценка результатов заместительной ферментной терапии проводится по специальным критериям и формулируется как «Цели лечения болезни Гоше достигнуты» — это, в первую очередь, хорошее самочувствие, отсутствие боли, отсутствие слабости. Определить необходимость повышения или снижения дозы фермента, необходимость проведения эндопротезирования сустава при болях в костно-суставной системе могут только специалисты. Одно время была такая установка: «Мы опытные гематологи, мы сами сможем назначить лечение болезни Гоше…» И было несколько случаев, когда лечение было назначено и в течение нескольких лет проводилось гематологами на местах, действительно опытными гематологами, через руки которых прошли десятки больных с острыми лейкозами и лимфомами. Однако анализ результатов лечения во всех случаях показал, что оценка тяжести болезни Гоше была совершенно неправильной. Назначались высокие дозы фермента, которые пациентам были не нужны, а тяжесть поражения костно-суставной системы и болевой синдром были вызваны совершенно другими причинами, не связанными с болезнью Гоше. И лечение требовалось совсем другое…
На сегодняшний день, благодаря государственной программе «7 нозологий», сложилась т.н. «маршрутизация» пациента с болезнью Гоше. С установленным, как правило, диагнозом, который ставится и даже может быть подтвержден по месту жительства пациента, после того как его освидетельствовал терапевт, направил его с изменениями в анализе крови к гематологу, тот исследовал костный мозг или сразу направил кровь больного на биохимическую или молекулярную диагностику, где диагноз болезни Гоше подтвердили. Далее пациент направляется органами здравоохранения Региона в наш Центр, если это взрослый пациент, и в Научный центр здоровья детей, если этот пациент — ребенок, где проводится оценка тяжести заболевания, исходя из характера и степени поражения костно-суставной системы, длительности заболевания и особенностей его проявления, и предписывается необходимая доза фермента. Затем пациент возвращается домой, получает по государственной программе медикаментозное лечение и проводит это лечение год или два под контролем докторов по месту жительства. Пациенту также дается предписание, когда явиться на контроль в федеральный Центр – через год или через два года лечения. Поэтому, если прошел год, но лечение начали вчера и направили больного на контрольное обследование, у нас были такие случаи, то это — бессмысленно. Только через 12-24 месяцев лечения возможна оценка эффективности лечения и достигнутых результатов, после чего даются новые рекомендации. Как правило, доза немного уменьшается, но это — уже другая задача, она раньше не стояла.
В конце 2015 г., в качестве задания Минздрава РФ, мы получили возможность начать разработку программы индивидуальной поддерживающей заместительной ферментной терапии. Поскольку лечение пожизненное — пациенты родились с дефицитом этого фермента, необходимо корректировать лечение в соответствии с потребностями организма. Но здесь мы столкнулись с неожиданной проблемой – сопротивлением фармацевтической фирмы, представители которой, не погружаясь в особенности метаболизма, всячески препятствуют снижению дозы фермента. И на местах индуцируют тревоги и страхи у пациентов, объясняя им, что все проблемы связаны с уменьшением дозы заместительной ферментной терапии («из-за снижения дозы и все будет плохо»). Это — фантастическая ситуация, я не была к ней готова. По сути дела, это — пресловутый человеческий фактор.
То есть та фирма, которая помогала вам вначале…?
Да, как ни парадоксально, именно эта фирма теперь противодействует нашей работе. Меняются люди, из-за механизма обновления кадров и приходят люди совершенно не ориентированные, настроенные только на получение определенных дивидендов, не планируя длительную работу в этой компании, не заинтересованные в отдаленном результате. А с больными с наследственной патологией так нельзя. Эти пациенты сопровождают врача всю жизнь, они никуда от нас не уходят. Если все хорошо, мы их не видим. Мы к этому привыкли. Но когда у них начинаются проблемы, эти проблемы вешаются на нас. Поэтому мы заинтересованы, чтобы у этих больных было мало проблем. Поскольку у нас есть еще много других пациентов с другими проблемами. Мы выводим пациентов с болезнью Гоше к состоянию, когда их можно назвать здоровыми людьми только с другим обменом веществ. Поэтому задачи, которые мы имели десять лет назад кардинально отличаются от тех задач, которые мы имеем сейчас. Поэтому на вопрос как вы достигли эти результаты, не совсем можно ответить корректно. Мы получили фантастическую возможность больных людей сделать здоровыми. Это для врача огромная редкость. Хирурги это видят – они удалили аппендикс или еще что-то, и с удовольствием отпустили здорового человека. Наш результат – 10-летний опыт применения ферментной заместительной терапией, без которой мы ничего бы не смогли сделать.
В нашу организацию обращаются различные пациенты с РЗ. Надо сказать, что проблемы пациентов с разными редкими заболеваниями, очень схожи. Как Вы можете прокомментировать общую ситуацию с диагностикой, лечением и реабилитацией пациентов с РЗ в России в настоящее время? Что удалось решить, какие проблемы существуют сегодня? Как их можно решить?
Это сложный вопрос. Занимаясь болезнью Гоше, мы приобрели опыт, базу, представление о том, как надо организовывать лечение этой болезни. На сегодняшний день болезнь Гоше – модель не только эффективности применения заместительной ферментной терапии у больных с наследственными ферментопатиями, но и модель организации медицинской помощи пациентам с другими редкими заболеваниями. Те же проблемы, которые были в 2007 году с болезнью Гоше, мы испытываем сейчас с болезнью Фабри. Это заболевание связано с дефектом другого фермента и относится к той же группе болезней накопления. Совершенно другие клинические проявления, но суть заключается в том, что тоже разработан фермент для заместительной терапии, правда лечение преследует несколько другие цели. Но те же самые проблемы возникают – эта болезнь не входит в государственную программу, а лечение крайне дорогостоящее. Проявления заболевания очень разнообразны. В зависимости от того какой орган поражен пациенты попадают к разным специалистам: неврологам, нефрологам, кардиологам. Как правило, эти специалисты предписывает лечение по своему заболеванию, другие клинические проявления болезни остаются без внимания.
Основная проблема одна – дорогостоящее лечение. И сейчас многие хотят этим заниматься, но не располагают достаточным опытом и относятся поверхностно, чтобы только назначить лечение. К сожалению, за назначением дорогостоящего лечения не следует мониторинг эффективности лечения, у специалистов нет критериев оценки эффективности лечения. Вот для болезни Гоше критерии имеются: размер селезенки, изменения в анализе крови. Для больных болезнью Фабри такие изменения очень трудно выявлять. И разработать эти параметры контроля эффективности и следить за этим – это очень важная задача. Иначе мы даем лечение, не имея его результатов. А если пациент получает лечение, стоимость которого около одного миллиона рублей в месяц, которое назначается пожизненно, понятно, что государство не в состоянии обеспечить всех людей. Значит, кто-то не получит этого или другого лечения. Нужно смотреть правде в глаза – столь дорогое лечение должно назначаться по абсолютным показаниям, должна быть уверенность, что это лечение пациенту необходимо и дает результаты. Пациенты с болезнью Фабри нуждаются в обследовании и наблюдении в высоко специализированных федеральных центрах, где имеется команда специалистов, способных оценивать тяжесть заболевания в целом, а не степень поражения одного органа. И в тех случаях, когда ферментная заместительная терапия уже не сможет восстановить утраченную функцию, необходимо принимать решение об отмене лечения. Проблема дорогостоящего лечения – не только медицинская, еще и социально-экономическая. С моей точки зрения, организация медицинской помощи, которая сложилась для болезни Гоше – это оптимальная модель для пациентов с редкими заболеваниями. Программа «7 нозологий» оказалась очень правильной моделью для всех редких дорогостоящих заболеваний. Модель болезни Гоше показывает, если правильно организовать лечение, правильно отслеживать результаты, то можно дать большему количеству людей лечение, и получить качественный результат.
Это же нормально и даже хорошо, что у нас появляются новые проблемы? Значит, мы развиваемся?
Да, те же проблемы есть и в Европе, только Европа идет на 5-10 лет впереди нас. Сейчас там организуются группы специалистов по редким (орфанным) заболеваниям, референс-Центры, где концентрируются врачи разных специальностей, ориентированные на диагностику и лечение редкой патологии. Эти Центры проходят специальную экспертизу и поддерживаются государством.
То есть в нашей стране не хватает таких референс-центров?
Нам не хватает даже определения, что такое референс-Центр и чем он должен заниматься, кто такой «специалист по редким заболеваниям» или «эксперт», кто имеет право назначать дорогостоящее лечение. Кто должен определять дотацию, размером в 1 млн рублей, на лечение пациента с редким заболеванием – участковый терапевт или врач-генетик, который в соответствии с полученным образованием должен специализироваться на диагностике и медико-генетическом консультировании. Наверное, это — дело Министерства здравоохранения. Но, все так завалены работой, что, по-видимому, только пациентские организации могут поднять эти вопросы и инициировать разработку соответствующих регламентов и документов.
А дальше переходить к следующему вопросу – государственной системе лечения редких заболеваний, эффективность которого доказана. Должна быть налажена та самая маршрутизация больных: где ставится диагноз, где он подтверждается, где назначается и контролируется лечение, где потом представляются эти результаты.
И федеральное финансирование, наверное? Ведь государственная программа подразумевает федеральное финансирование?
Абсолютно. Как я понимаю, сейчас в регионах назначают лечение, а денег нет. Все равно запрашиваются дотации государства, то есть это все равно федеральные деньги, но их сложнее контролировать. С моей точки зрения, крайне дорогостоящее лечение все-таки должно идти под контролем государства, по примеру «7 нозологий». В этом случае затраты на закупку лекарственных препаратов можно снизить и проконтролировать. Это оптимальный вариант еще и по тому, что экспертное сообщество может контролировать эффективность лечения: пациенты получают лечение на местах, но раз в год проводится независимая экспертная оценка качества медицинской помощи.
Как давно существует «Центр по редким заболеваниям» при ГНЦ МЗ РФ, какие есть возможности в настоящее время? С какими заболеваниями взрослые пациенты могут обращаться в Ваш центр?
В мае 2012 г. по приказу Генерального Директора, академика Савченко В.Г., в Гематологическом научном центре было создано научно-клиническое отделение орфанных заболеваний, которое рассчитано на 25 специализированных коек для взрослых. В круг «наших интересов» входят лизосомные болезни накопления, прежде всего болезнь Гоше, болезнь Фабри, другие редкие наследственные метаболические заболевания (гемохроматозы, порфирии), наследственные и приобретенные гемолитические анемии, в том числе талассемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, аутоиммунные гемолитические анемии, а также другие редкие заболевания вовлекающие клетки кроветворной системы: гистиоцитозы, мастоцитозы, иммунные цитопении. Довольно большую часть наших пациентов составляют больные с тромбозами портальной системы и внепеченочной портальной гипертензией. Эти пациенты оказались между гепатологами, которые занимаются циррозами печени, и портальными хирургами, которые умеют остановить желудочно-кишечное кровотечение, свойственное этим больным, но не занимаются терапевтическими проблемами этого состояния. Куда таких пациентов? У нас образовалось около двухсот больных с таким диагнозом, из них только часть имеет хроническое миелопролиферативное заболевание, т.е. заболевание системы крови.
Мы с вами как-то обсуждали возможность лечения пациентов с костной патологией, так как у вас накоплен большой опыт помощи пациентам с нарушением костно-суставной системы.
Да, взрослым пациентам с устоявшимися дефектами костной системы несомненно требуется квалифицированная ортопедическая помощь. Да, возможно проведение лечения, направленного на укрепление костей, например, бифосфонатами. Можно выявлять у этих пациентов расстройства, которые могут приводить к нарушению метаболизма костной ткани. Мы это все можем. Но мы столкнулись с колоссальной проблемой – пациенты нуждаются в реабилитационных мероприятиях, а у нас для этого, к сожалению, практически нет базы. У нас есть небольшой физкультурный зал и один методист для пациентов с гемофилией, но мощности этого зала, его оборудование, и персонал, не достаточны для того, чтобы решать проблемы пациентов с такой сложной патологией, какой является, например, несовершенный остеогенез. Проблема реабилитации является на сегодня «неподнятой целиной». Также, как нет центров для взрослых с грубой неврологической патологией, у которых состоялось необратимое поражение центральной нервной системы с непоправимыми последствиями (деменция), и эти недееспособные, порой социально опасные, пациенты остаются на попечении своих родственников. Больному мы уже не можем помочь, но мы должны подумать о его родителях или других членах семьи, измученных ситуацией. Нужно создавать такие центры, куда можно помещать таких больных и освобождать его родственников от этого невероятно тяжелого груза.
