текст: Сурков А.Н.
Научный центр здоровья детей РАМН, г.Москва
С 28 по 30 ноября 2013 г. в городе Гайдельберге (Германия) проходила Международная конференция по болезням накопления гликогена (International Glycogen Storage Disease Conference).
Болезни накопления гликогена – обобщающее название целой группы редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена и характеризующихся избыточным его накоплением в печени и/или мышцах и некоторых других органах. В настоящее время выделяют до 15 типов гликогеновой болезни. При печеночных формах патологии отмечается снижение уровня глюкозы в крови различной степени выраженности, увеличение размеров печени, низкий рост. При мышечных формах – мышечная слабость, непереносимость физических нагрузок. Специфической терапии для большинства типов гликогеновой болезни до настоящего времени не разработано. Единственным методом лечения соблюдение диеты с исключением пищевого сахара и замены его на глюкозу, а также применение сырого кукурузного крахмала, который является источником медленного высвобождения глюкозы, на фоне чего сохраняется длительная нормогликемия. При генерализованной форме гликогеноза (болезнь Помпе) применяют высокобелковую диету, обогащенную L-аланином. Для этого типа заболевания разработана ферментозаместительная терапия с применением рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазы человека.
Несмотря на то, что мероприятие носило узкоспециализированный характер ввиду редкости этой патологии, в нем приняло участие 325 делегатов из 31 страны: Австрии, Бельгии, Великобритании, Дании, Франции, Германии, Италии, Нидерландов, Швейцарии, Испании, Швеции, Болгарии, Польши, Словении, Греции, Аргентины, Австралии, Бразилии, Новая Зеландии, Гон-Конга, Индии, Израиля, Южной Африки, Малайзия, Тунис, Турции, Украины, Объединенных Арабских Эмиратов, Канады, США. Отрадно отметить, что в работе конференции участвовали 12 представителей России, что говорит о повышенном интересе к гликогеновой болезни и в нашей стране.
В конференции было выделено три основных направления: печеночные формы, мышечные формы и генерализованные формы гликогеновой болезни. За три дня работы был заслушан 81 устный доклад. Рассматривались вопросы этиологии, патогенеза, клинической картины и лабораторных проявлений различных типов заболевания. Весьма интересными были сообщения об экспериментальных моделях гликогенозов, выполненных на лабораторных животных (мыши, собаки), в которых были продемонстрированы темпы прогрессирования и характерные особенности патологии печени и мышц. Важное место занимали доклады, доказывающие целесообразность постоянного диетического питания при гликогенозах, что позволяет добиться регрессии аденом печени, развивающихся как осложнение болезни. Безусловно, наибольший интерес вызвали сообщения о возможности применения в будущем генной терапии у пациентов, страдающих печеночными формами болезней накопления гликогена. На сегодняшний день была показана хорошая эффективность этих лекарственных препаратов у животных. Также на конференции сообщалось о новой модифицированной форме кукурузного крахмала, который разрешен к применению у детей с 2 лет и имеет более продолжительный период действия.
Также была организована постерная сессия (48 постеров), на которой Научный центр здоровья детей РАМН от группы сотрудников представлял кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Сурков Андрей Николаевич с докладом на тему: «Роль компьютерной томографии в диагностике печеночных форм гликогеновой болезни у детей», который вызвал интерес у участников конференции.
В заседаниях принимали участие представители 29 пациентских организаций (Германия, Австрия, США, Великобритания, Италия, Франция и др.). Членами организационного комитета конференции с радостью была воспринята информация о том, что в г. Москве по инициативе дирекции НЦЗД РАМН и при самом активном участии МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» 26 сентября 2013 г. была зарегистрирована Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз семей пациентов с гликогеновой болезнью». Это событие было долгожданным для российских пациентов, cтрадающих гликогенозами, в том числе болезнью Помпе, для их родителей и, конечно же, для врачей-специалистов. Надеемся, что Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз семей пациентов с гликогеновой болезнью» будет плодотворно работать, и позволит объединить многие семьи, чтобы дети не чувствовали себя оторванными для общества, могли найти друзей, а их близкие – обмениваться актуальной информацией по заболеванию, делиться советами по уходу за детьми и правильной организации их режима питания и поведения.
