Больные порфирией решили бороться за свои права.
30 сентября 2017 года по инициативе МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и Российской Ассоциации Порфирии в присутствии больных порфирией состоялся круглый стол «Острые проблемы острой порфирии».
В работе Круглого стола приняли участие представители медицинского сообщества, пациентских организаций, научные работники, врачи — специалисты по порфирии и сами пациенты, больные порфирией.
Острая перемежающаяся порфирия – редкое генетическое заболевание, которое проявляется у больных порфирией периодическими атаками. Атака – острое состояние, требующее экстренной, незамедлительной помощи. И именно эта особенность заболевания делает крайне уязвимым положение пациенток, больных порфирией.
Круглый стол «Острые проблемы острой порфирии» проводился с целью привлечения внимания к проблемам пациентов, больных порфирией. В ходе обсуждения выяснились следующие крайне болезненные вопросы, без решения которых пациенты, больные порфирией, обречены на глубокую инвалидность или скоропостижную смерть.
К основным из них относятся:
— Недостаточный уровень диагностики, при котором редкий диагноз больным порфирией ставится довольно поздно. Вообще, поздняя постановка диагноза – это проблема всех орфанных заболеваний, но в случае с порфирией – это проблема катастрофическая. Первое проявление заболевания порфирия (атака) – это быстрое разрушительное воздействие на организм больного порфирией, которое спровоцировано недостаточностью фермента. Проявляется заболевание чаще всего у женщин детородного возраста (18-40 лет). Внезапно и очень сильно у женщины начинает болеть живот, через неделю к боли в животе присоединяются парезы в конечностях, через две недели отказывает дыхательная мускулатура. Обездвиженную пациентку, больную порфирией, переводят на ИВЛ. В 70% случаев все заканчивается летальным исходом от присоединившихся инфекций и пневмонии.
Больные порфирией решают проблемы
— Неработоспособная существующая схема лекарственного обеспечения для пациенток, больных порфирией. Острая перемежающаяся порфирия входит в Перечень из 24-х жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Согласно 323 ФЗ обеспечение лекарственными препаратами заболеваний, входящих в этот перечень, осуществляется за счет средств региональных бюджетов. Это значит, что после установления диагноза, больную порфирией пациентку нужно внести в этот перечень ( что в среднем занимает 2 месяца), потом провести процедуру закупки препарата (что еще отнимает время). В итоге вводить препарат будет просто некому – за это время пациентка, больная порфирией, уже погибнет. Препарат патогенетического действия нужно вводить в первые – вторые сутки от начала атаки. Чем дольше дней длиться атака без лечения, тем больше неврологических нарушений происходит в организме. Существующая схема работоспособна, когда атака порфирии происходит повторно у пациентки, больной порфирией и уже состоящей в регистре. Для новых, вновь выявленных случаев, она абсолютно неэффективна.
Таким образом, для решения проблем диагностики и лечения редкого (орфанного) заболевания острая перемежающаяся порфирия требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного и медицинского сообщества, общественных организаций пациентов, больных порфирией.
Надо менять положение пациентов
В ходе работы Круглого стола были выдвинуты предложения, направленные на улучшение ситуации с лечением и диагностикой пациентов, больных порфирией:
— Внести поправки в клинические рекомендации для хирургов. При всех случаях острого живота непонятного происхождения проводить анализ мочи с реактивом Эрлиха. Капля реактива Эрлиха, добавленная в мочу больного порфирией, вызывает мгновенное изменение окраски. Это повод лечить пациентку от порфирии, а не проводить диагностическую лапароскопию, которая усугубляет состояние пациентки, особенно если в качестве наркоза используются запрещенные при порфирии препараты.
— Оснастить все больницы и лаборатории реактивом Эрлиха. Это недорогой реактив, который поможет спасти жизни пациенток, больных порфирией. В отсутствии реактива Эрлиха можно проводить тест с окрашивание мочи на свету или под ультрафиолетовой лампой. Моча человека, больного порфирией, за пару часов на солнце или под лампой становится красной.
— Включить в ОМС медицинские услуги по качественной и количественной лабораторной диагностики порфирии.
— Увеличить стоимость первого приступа порфирии до 3 млн. рублей. Первый случай практически всегда требует длительных реанимационных мероприятий, которые у больных порфирией продолжаются несколько месяцев.
— Разработать эффективную схему экстренного получения пациенткой, больной порфирией, лекарственного препарата Нормосанг ( единственный препарат, который может остановить атаку порфирии). Предусмотреть государственную компенсацию клинике, которая закупила препарат для больного с порфирией. Тем более что бесплатное получение пациенткой лекарства предусмотрено законом.
