В одном очень крупном мегаполисе нашей страны живу 2 замечательных Человека – Один Редкий Ребенок – Дима (ему 15 лет) и Один Редкий Взрослый – Рома (ему 23). У Димы и Ромы одинаковое заболевание – Болезнь Фабри. Для справки. Болезнь Фабри включена в список Постановления Правительства №403 (от 26.04.2012). Это так называемый список Двадцати Четырех.…
Статья 1 Внести в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (в редакции Федеральных законов от 25 июня 2012 года № 89-ФЗ, от 25 июня 2012 года № 93-Ф3, от 2 июля 2013 года № 167-ФЗ, от2 июля2013 года№ 185-ФЗ, от23 июля2013 года№ 205-ФЗ, от27 сентября 2013 года№ 253-Ф3) следующие изменения: 1.…
Введение. Деменция является большой проблемой общественного здравоохранения из-за старения общества. Тем не менее, высокую распространенность деменции в пожилом возрасте может затмить значение её возникновения у более молодых пациентов. Деменции молодого возраста очень трудно диагностируются, но они дают понимание общих представлений о деменции у пожилых пациентов. Например, высокая распространенность наследственных деменций у более молодых возрастных групп…
Интервью с Митиной С.А. Президент — Межрегиональной Благотворительной Общественной Организации инвалидов «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ»; Общественный деятель I. ОБЩЕЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ О РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ Сколько пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране? Официальных данных о количестве пациентов с редкими заболеваниями в целом в стране, к сожалению, на данный момент нет. По самым скромным…
Несмотря на созданную законодательную базу о системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниям в России, тысячи пациентов с данной патологией в нашей стране нуждаются в лекарственных препаратах. Как известно, реализация принятых законов возложена на плечи региональных органов власти, которые в большинстве своем не могут своевременно и полностью обеспечить пациентов с редкими заболеваниями необходимыми лекарственными…
Статья 16. Полномочия органов государственной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья 10) организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности, предусмотренный частью 3 статьи 44 настоящего Федерального закона; Статья 29.…
C изменениями и дополнениями от: 4 сентября 2012 г. В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемые: Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального…
Национальная стратегия действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы. (утв. Указом Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761) (выдержки) I. Введение Согласно Всеобщей декларации прав человека дети имеют право на особую заботу и помощь. Конституция Российской Федерации гарантирует государственную поддержку семьи, материнства и детства. Подписав Конвенцию о правах ребенка и иные…
Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию? Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он…
В конце 19 века Ж.-М. Шарко и П. Мари во Франции и Г.Г. Тус в Англии описали клинику наследственной мотосенсорной полиневропатии, которая была названа их именем: болезнь Шарко-Мари-Туса (Charcot-Marie-Tooth disease – CMT). Клинически более тяжелая полиневропатия с началом развития в раннем детстве была позднее описана двумя студентами Шарко – Ж. Дежерином и Ж. Соттом. Г.…