Наследственная Тирозинемия

Наследственная тирозинемия 1-го типа (НТ1) является редким (частота 1:100-200 тыс новорожденных) генетическим заболеванием, вызванным мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы, который является одним из ключевых в метаболизме тирозина. Патогенез НТ1 типа заключается в интоксикации продуктами аномального распада тирозина — фумарилацетоацетатом и малеилацетоацетатом и их конечными метаболитами – сукцинилацетоном и сукцинилацетоацетатом. Накопление этих метаболитов приводит к развитию…

«Многоликая» острая Порфирия

Уважаемые читатели, предлагаем вашему вниманию материал, посвященный редкому и малоизвестному широкому кругу практических врачей заболеванию. При неправильной диагностике, а следовательно и лечении, оно является смертельным (летальность, в среднем, составляет 60%) и, напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к нормальной полноценной жизни. Особенность этой патологии такова, что в результате…

Ретроспективный анализ методов и осложнений анестезии у детей с Мукополисахаридозами.

Резюме Цели и задачи. Изучить частоту случаев затруднения при обеспечении проходимости дыхательных путей и трудной интубации после появления и широкого распространения заместительной терапии у детей с мукополисахаридозом (МПС) в Австралии. Краткая информация За последние 20–25 лет достигнуты значительные успехи в лечении МПС — сейчас многим пациентам предлагают пересадку костного мозга или заместительную терапию ферментными препаратами…

Врач-оториноларинголог в лечении Мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы — ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый…

Что нужно пациентам с Аниридией в России.

Аниридия одно из немногих редких глазных заболеваний, при котором возможно предотвращение развития слепоты и тяжелого слабовидения своевременно принятыми мерами. Основные проблемы глаза при аниридии — это повышение внутриглазного давления и патологическое изменение роговицы. Основная проблема, связанная с повышенным внутриглазным давлением у пациентов с аниридией в том, что оно просто не измеряется тогда, когда надо и…

Европейский лидер в генетической диагностике редких и онко-заболеваний международная лаборатория Centogene начала работу в России

Европейский лидер в генетической диагностике редких и онко-заболеваний международная лаборатория Centogene начала работу в России. Лаборатория проводит тесты для более чем 2200 отдельных генов, для более 130 наборов генов, а также осуществляет полное клиническое секвенирование экзома (WES), применяемое для диагностики сложных фенотипов заболеваний. Лабораторияактивно проводит научные исследования, в том числе связанные с поиском новых надежных…

Согласованное заключение Европейской рабочей группы по Болезни Фабри

Аннотация Введение: Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) способна остановить или замедлить развитие болезни. Поскольку терапия характеризуется сложностью введения препаратов и дороговизной, необходимо определить правильное применение. Наша цель состояла в формулировке согласованных европейских рекомендаций по началу и отмене ФЗТ у пациентов…

Болезнь Фабри в Фокусе

Определение Причиной Болезни Фабри (БФ) является низкая активность фермента α-галактозидазы А (α-гал А) и прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида (GL-3) в клетках всего организма. Классическая форма заболевания, встречающаяся у мужчин с активностью фермента α-гал А менее 1% и как правило манифестирует в детском возрасте в виде периодических болевых кризов (боли в конечностях, акропарестезии), кожных появлений…

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация.

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация. Хромосомные болезни — группа наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет — 5-7 на 1000 новорожденных. Различают следующие хромосомные нарушения: 1). Болезни, связанные с нарушением числа аутосом (анеуплоидии, триплоидии и др.). 2). Болезни, связанные с изменением числа хромосом (трисомиии, моносомии). 3).…

Директор Института Экономики здравоохранения ВШЭ, эксперт в области здоровья Лариса Попович отвечает на вопросы пациентов с редкими заболеваниями

Что государство сделало для пациентов с орфанными заболеваниями? У нас есть в 323 законе определение «орфанных заболеваний» и правила финансирования их лечения. У нас официально признано, что 24 редких (орфанных) заболевания из более 7000 существующих в мире включены в систему государственного отслеживания, регистрации пациентов, на них есть регистры, на них выделяются средства субъектами РФ. В…