При атаке порфирии помощь должна быть экстренной, ее нужно успеть оказать в первые несколько часов от начала сильной боли в животе. Первое, что нужно сделать – подтвердить диагноз порфирии. Нужно провести анализ мочи с реактивом Эрлиха. Резкое красное окрашивание свидетельствует о том, что это порфирия. Далее, нужно удостовериться в точности анализа. Это можно сделать в…
Сильная боль в животе – это первый признак редкого генетического заболевания Порфирия. Начинается сильная боль в животе остро и внезапно. Она похожа на ощущения от ножевого ранения, некоторые ее сравнивают с болями от родовых схваток. В любом случае, терпеть такую сильную боль в животе невозможно. Помимо боли в животе еще одним признаком порфирии является красная…
Порфирия часто сопровождается депрессией. Даже жизнерадостный человек после приступа порфирии ломается, становится плаксивым, раздражительным, обиженным на весь мир. Он задает себе множество вопросов: почему приступ порфирии случился именно с ним, почему ему достались сломанные гены? Тем более, что часто порфирия ломает жизненные планы: в болезненном состоянии сложно вернуться на работу, а найти новую еще…
Больные порфирией решили бороться за свои права. 30 сентября 2017 года по инициативе МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и Российской Ассоциации Порфирии в присутствии больных порфирией состоялся круглый стол «Острые проблемы острой порфирии». В работе Круглого стола приняли участие представители медицинского сообщества, пациентских организаций, научные работники, врачи — специалисты по порфирии…
Невоспалительное поражение головного мозга при острой порфирии чаще всего обусловлено так называемым синдромом задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ) — обратимым поражением белого вещества задних отделов головного мозга, вероятно, из-за вазогенного отека и нарушения проницаемости гематоэнцефалического барьера вследствие системного повышения артериального давления или вазоспазма. Подобный синдром встречается также при эклампсии, явлениях нейротоксичности циклоспорина или хронической ренальной гипертензии.…
Психические нарушения в дебюте заболевания острой порфирии носят неспецифический характер. В клинической картине могут наблюдаться острые психозы, депрессии, повышенная тревожность и ажитация, делирий, истерия, фобии, реже — нарушения сознания от сомноленции до комы. Последние могут быть обусловлены как вазогенным отеком мозга и развивающимся вследствие него синдромом задней обратимой энцефалопатии, так и нарушением водно-электролитного баланса (наиболее…