Острая Порфирия представляет собой группу редких заболеваний, вызванных генетически обусловленным нарушением пути биосинтеза гема. Острые порфирии требуют особого внимания анестезиологов- реаниматологов, а также других специалистов, работающих в медицине критических состояний. Уже в дебюте острой порфирии могут наблюдаться угрожающие жизни неврологические осложнения, успешная терапия которых зачастую невозможна без оказания неотложного реанимационного пособия.
Начальные клинические проявления острой порфирии не имеют строгой специфичности. Острая порфирия может симулировать острую абдоминальную катастрофу, различные неврологические и эндокринные заболевания, которые встречаются значительно чаще, чем острая порфирия. Диагностический поиск проводится, как правило, в направлениях более вероятных заболеваний, что нередко приводит к запоздалой диагностике острой порфирии, неправильному лечению и неблагоприятным исходам.
Острая порфирия — угрожающее жизни заболевание
Сравнительно быстро у пациентов возникает моторная нейропатия:
— мышечная слабость, переходящая в тетрапарез и вялую тетраплегию;
— развивается паралич диафрагмы;
— вспомогательной дыхательной мускулатуры;
— голосовых связок,
— мускулатуры мягкого неба.
Эти проявления острой порфирии быстро приводят к нейромышечной дыхательной недостаточности.
В отсутствии патогенетического лечения острая порфирия приводит к тяжелейшим последствиям. Прогрессирует нарушение сознания вплоть до комы вследствие порфирической энцефалопатии. Длительная иммобилизация осложняется нозокомиальными инфекциями и синдромом гиперкатаболизма.
Интенсивная терапия таких состояний острой порфирии и её успешный результат возможен при соблюдении двух условий — проведение адекватной патогенетической терапии собственно острой порфирии и оказание комплексного реанимационного пособия (нередко в течение длительного периода), включающего ИВЛ, нутритивную поддержку, лечение инфекционных эпизодов, лечение и профилактику пролежней, кинезотерапию.
До начала использования в клинической практике препаратов гемина летальность в группах пациентов с тяжелым течением острой порфирии составляла от 60 до 90% и была обусловлена, прежде всего, тяжелой дыхательной недостаточностью вследствие пареза дыхательной мускулатуры. По данным А. Oomman et al.(2002 г.) летальность во время атак острой перемежающейся порфиии составляла от 20 до 50%. М. Metha et al. (2010г.) сообщают о 25% летальности в группе с тяжелым течением острой порфирии. Е.Г. Пищик в 2003 г. сообщает о 22% (2 из 9 пациентов) летальности при тяжелых атаках острой порфирии .
Под нашим наблюдением в отделении анестезиологии и реаниматологии (ОАР) в период с 1996 г. по 2013 г. находилось 13 больных с угрожающими жизни тяжёлыми осложнениями острой порфирии. Интервал от начала заболевания до верификации диагноза у этих пациентов составил в среднем 37 дней (от 17 до 70). Сумма дней пребывания этих пациентов в ОАР составила 1158 дней. Средняя продолжительность лечения больного в ОАР составил 89 (от 6 до 260) дней. Средняя длительность ИВЛ — 82 (от 0 до 300) дня. 11 из 13 больных были переведены с улучшением в профильное отделение, 2-е скончались, т.е. летальность составила 15,4%.
Различают 7 основных нозологических форм порфирий, которые подразделяются на острые порфирии, кожные и смешанные формы. Специалисты, работающие в области критической медицины, чаще встречаются с больными острыми порфириями, поскольку они дебютируют острыми атаками, сопровождающимися угрожающими жизни неврологическими осложнениями, лечение которых возможно только в условиях отделений реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ).
К ним относятся порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы 6- аминолевулиновой кислоты, известная также как плюмбопорфирия или порфирия Досса, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), вариегатная порфирия (ВП) и наследственная копропорфирия (НКП). В табл. 1 представлена классификация острых порфирий и наиболее важные аспекты каждой из нозологических форм. По МКБ-10 острые порфирии кодируются как Е80.2.
Частота встречаемости острой перемежающейся порфирии в Европе составляет 1 случай на 20 000 человек, однако в Норвегии зарегистрирована более высокая частота — 1 случай на 10 000 человек. Вариегатная порфирия особенно часто встречается в Южноафриканской республике (1 случай на 250 — 500 человек), в Европе её распространённость значительно ниже, чем острой перемежающейся порфирии. Другие формы порфирий (наследственнная копропорфирия, порфирия, обусловленная дефицитом АЛК дегидратазы) имеют казуистический характер.
Острая порфирия проявляется острыми атаками
Среди 13 пациентов с тяжелым течением острой порфирии, наблюдавшихся в О АР Гематологического научного центра, в 12 случаях наблюдалась острая перемежающаяся порфирия и в одном — наследственная копропорфирия.
Хотя наследование заболевания острая порфирия не зависит от пола, атаки значительно чаще развиваются у женщин в возрасте от 30 до 40 лет. Некоторые случаи манифестации заболевания были зарегистрированы в пубертатном периоде, некоторые — в постменопаузе, а также во время беременнности. Возраст пациентов варьирует от 7 до 75 лет.
Средний возраст пациентов с тяжелым течением острых порфирий, наблюдавшихся нами, составил 28,2 года (от 21 до 37 лет). Все больные были женского пола.
Материал из книги Яцкова К.В., Городецкого В.М., Шулутко Е.М. «Интенсивная терапия осложнений острых порфирий»
