Порфирия видео — Лекция о порфирии от Ярослава Сергеевича Пустовойта, руководителя группы по изучению и лечению порфирии, старшего научного сотрудника Гематологического научного центра. В этой части видео о порфирии Ярослав Сергеевич Пустовойт рассказывает, что такое порфирия и объясняет ее генетическую природу.
Как следует из этого видео о порфирии — это заболевание обмена веществ. Основной результат которого приводит к избытку веществ, называемых порфиринами. Их становится много, отсюда такой термин порфирия. Порфирия видео лекция Ярослава Сергеевича Пустовойта рассказывает, что это заболевание связано с недостаточностью ферментов. Порфирины — это промежуточные метаболиты цикла биосинтеза гема. Это группа болезней из несколько нозологических форм, развитие которых связано с синтезом гема. Из видео о порфирии мы узнаем, что в синтезе гема есть 8 этапов. С каждым из которых связано развитие определённых нозологических форм, каждый этап биосинтеза гема катализирует отдельные ферменты.
Порфирия видео лекция Ярослава Сергеевича Пустовойта.
Функция каждого такого фермента кодируется определенным геном и, соответственно, когда происходят какие-то нарушения в структуре гена, то что мы называем мутацией. Ряд мутаций может приводить к негативным изменениям функции фермента, то есть когда фермент по тем или иным причинам ослабевает, и не может уже работать с активностью на 100%. Какие это могут быть мутации? Мутации, приводящие к изменению белковой структуры фермента, то есть меняется его трехмерная структура. Он становится неустойчив, среда, в которой он находится, заставляет его быстро распадаться. Еще одна патологическая мутация, вызывающая порфирию, это мутация, которая меняет области, прилежащие к каталитической части этих ферментов, то есть которые непосредственно катализируют какую-то реакцию. Таким образом это мутация может приводить к снижению функции фермента, то есть снижению функциональной активности.
Порфирия видео лекция Ярослава Сергеевича Пустовойта.
Соответственно, мы можем говорить о том, что с каждым этапом биосинтеза гема, связано развитие, как правило, одной нозологической формы. Бывает так, что наследственность вещь такая, когда человек может унаследовать две мутации. И их комбинация может иметь отдельное название, как допустим наследование острой перемежающейся и вариегатной порфирии. Это Честерская порфирия — эксклюзив. В результате мутации происходит снижение активности фермента, на данном этапе синтеза скорость синтеза фермента ослабевает, и если человек наследует генетический дефект, это приводит необязательно к развитию порфирии, это создает предпосылки и возможности для ее развития.
Порфирия видео лекция Ярослава Сергеевича Пустовойта.
В принципе, в большинстве заболеваний мы можем видеть, что в каких-то семьях из поколения в поколение есть склонность к развитию миомы матки, у кого-то часто развивается диабет, через поколение. Это говорит о том, что у кого-то развивается, а у кого-то нет. Склонность к развитию этой болезни — она генетические предопределена. И при порфирии это достаточно четко прослеживается, потому что носителей генетического дефекта, которые может привести к развитию порфирии, гораздо больше, чем тех людей, которые заболевают, скажем так, у которых это болезнь переходит в клиническую стадию.
