Порфирия. Лекция д.м.н. Натальи Супоневой для врачей. 1 часть.

Порфирия — редкое генетическое заболевание. В России официально зарегистрировано всего 50 пациентов с порфирией. В то время, как в США таких людей 10 000. Такая большая разница объясняется поздней диагностикой и высокой летальностью данного заболевания. Порфирия проявляется у женщин репродуктивного возраста, и начинается с острого приступа — атаки. Во время которой пациентки испытывают сильные боли…

Общественные слушания по лекарственному обеспечению редких больных в ОП РФ

Проблем у пациентов с редкими заболеваниями не просто много, а очень много. Это поздняя диагностика, которая может длиться годами, это низкая компетентность в теме редких большинства врачей, но самая главная и самая острая – лекарственное обеспечение. Зачастую от специального препарата зависит качество жизни пациента, а то и сама жизнь. «Проблемы и возможности лекарственного обеспечения пациентов…

Встреча по проблемам редких заболеваний в Медико-генетическом научном центре

Сергей Куцев — главный внештатный генетик Минздрава России собирает гостей за дискуссионным столом. Главная тема встречи – проблема редких заболеваний. Представители пациентских сообществ и врачи собрались в Медико-генетическом научном центре, чтобы обсудить и, возможно, решить, острые и важные вопросы, касающиеся темы редких. Необходимость в такой встрече назрела давно. Ведь именно так, без галстуков, в дружественной…

День защиты детей — праздник в «Научном центре здоровья детей»

Праздник День защиты детей в НЦЗД давняя традиция. Он проходит уже в 15 раз. Организаторы приглашают аниматоров, угощают детей сладкой ватой и дарят подарки. В этот раз праздник был дополнен знаковым событием. На склоне газона посадили сиреневую аллею — символ редких заболеваний.

Редкое генетическое заболевание — порфирия острая перемежающаяся

Первый признак острой перемежающейся порфирии — боль в животе. Сильная, невыносимая боль в животе. Она дополняется постоянной рвотой, болями в руках и ногах. Все это признаки начала атаки редкого генетического заболевания — острая перемежающаяся порфирия. Группа ВКонтакте, созданная для пациентов с порфирией. https://vk.com/porphiria Порфирия проявляется во взрослом возрасте. Неожиданно и сильно начинает болеть живот, появляется…

Болезнь Гоше. Жизнь пациентов с болезнью Гоше.

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание. Оно характеризуется увеличением печени и селезенки, частыми переломами конечностей, анемией и носовыми кровотечениями. https://spiporz.ru/ — общественная организация «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» https://vk.com/gaucherspiporz — группа ВКонтакте по болезни Гоше Диагноз Болезнь Гоше человеку часто ставят в детском возрасте, обращая внимание на большой живот из-за увеличенной селезенки.…

II-й ФОРУМ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ОБЩЕСТВЕННОЙ ПАЛАТЕ РФ

2-й форум пациентов с редкими заболеваниями состоялся в Общественной палате РФ. Проходил он по инициативе общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Очевидно, что жизнь с редким диагнозом вызывает множество проблем. Обсудить которые и собрался форум. Первая проблема редкого пациента — диагностика. Как увидеть проявления сложной болезни? Как распознать среди симптомов редкую…

ДЕНЬ ПАЦИЕНТА С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ 2016 г

День пациента с болезнью Гоше — это важное мероприятие для всех, кто столкнулся с этой редкой патологией. В этот день в одном месте собираются пациенты из разных городов России, а также врачи и представители пациентских общественных организаций. https://vk.com/gaucherspiporz — группа ВКонтакте для пациентов с болезнью Гоше «Союз пациентов с болезнью Гоше» https://spiporz.ru/ — общественная организация…

Программа «Крупным планом» об открытии в Казани конгресса по синдрому Ретта

В программе «Крупным планом» говорится об открытии в Казани Мирового конгресса по синдрому Ретта. В студии — исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денис Беляков https://spiporz.ru/ и член комитета Совета Федерации по социальной политике Владимир Круглый. Разговор идет о тех проблемах, с которыми сталкиваются пациенты с синдромом Ретта — редким генетическим…

Выставка фотографий «Связанные одной целью», посвященная редким заболеваниям.

«Связанные одной целью» — выставка фотографий, проводимая общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». https://spiporz.ru/ Состоялась она в Казани с 12 по 17 мая в рамках VIII Мирового Конгресса по синдрому Ретта. Цель выставки — привлечь внимания общественности к проблемам пациентов с редкими заболеваниями. Ведь столкнуться с редким диагнозом может любая семья.…