Перевести страницу

Аниридия

Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.

В переводе с греческого слово "Аниридия" буквально означает "отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название "аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.
В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за регуляцию развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится на 11 хромосоме. В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, хрусталика, сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие.

аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов:

1.WAGR синдром является очень редким заболеванием. По оценкам специалистов в мире насчитывается всего около 300 больных. Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам расстройства :

-Wilms tumor (опухоль Вильмса).
Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки). На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно. Далее у ребенка может появиться кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, слабость, лихорадка.
Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до пяти лет. В некоторых случаях опухоль Вильмса была обнаружена в возрасте восьми лет.

Пациенты WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или операция по удалению почки.

-Aniridia ( Aниридия) .(см. Что такое аниридия?)

-Genitourina problems (паталогия мочеполовой системы). У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек - аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие рака яичников . WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.

-mental Retardation (умственная отсталость).
WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки в умственном развитии или умственную отсталость.

Кроме того,недавно ученые определили еще 2 заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:

-Хроническая почечная недостаточность. Дети с синдромом WAGR на 40 % подвержены хронической почечной недостаточности , как правило, возникающей в подростковом возрасте.

- Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).

Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека.

Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома www.wagr.org

Наличие WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста.

2. Гиллеспи синдром - очень редкое (1-9 на 1.000.000чел.) заболевание, названное по имени английского доктора, который впервые его описал. Синдром включает в себя :

-Аниридия.


-Мозжечковая атаксия характеризует состояние пониженного мышечного тонуса, которое вызывает трудности в поддержании равновесия и координации. Ребенок не может ходить без посторонней помощи, чисто говорить или писать.


-Умственная отсталость.


Также у пациентов с синдромом Гиллеспи может быть птоз, задержка развития слуха, стеноз клапана легочной артерии.

Отличительная черта пациентов с синдромом Гиллеспи в том, что у них не развивается катаракта и паннус роговицы. Также этот синдром не связан с развитием опухоли Вильмса.

Аниридия
Аниридия
Аниридия
Аниридия