Как исключить транстиретиновый амилоидоз у пациентов с полинейропатией неясной этиологии

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) встречается на территории России с частотой, равной среднеевропейскому показателю для не эндемичных районов примерно 1 случай на 100 000 населения.

Подводные камни в диагностике острой перемежающейся порфирии: описание клинического случая

Острая перемежающаяся порфирия — это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы. Распознавание острых нейровисцеральных атак может быть затруднено из-за неспецифического характера симптомов.

Ирина Дмитриева: «Для качественной помощи больным муковисцидозом нужна выстроенная система»

В настоящее время в России несколько тысяч пациентов имеют диагноз «муковисцидоз». Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за отсутствия необходимого фермента в органах, в том числе в легких, происходит накопление густой слизи, что мешает дышать и ведет к возникновению инфекций.

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.