Подводные камни в диагностике острой перемежающейся порфирии: описание клинического случая
Острая перемежающаяся порфирия — это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы. Распознавание острых нейровисцеральных атак может быть затруднено из-за неспецифического характера симптомов.