Константин Владимирович Жердев – д.м.н., профессор кафедры детской хирургии и анестезиологии-реаниматологии, заведующий отделением Нейроортопедии и ортопедии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
При все серьезности темы орфанных заболеваний, о ситуации с некоторыми из них в России специалисты отзываются вполне оптимистично. Например, что касается болезни Гоше, то за последние десять лет уровень диагностирования и лечения в стране пациентов с этим диагнозом может сравниться с мировым.
До декабря 2018 года в 7 ВЗН было четыре орфанных препарата, и компания «Генериум» справилась с перечнем, входящим в этот список. Первый — препарат «Соматропин» («Растан»). И три препарата для лечения всех трех форм гемофилии.
Цистиноз. Недооцененная проблема детской нефрологии. Алексей Николаевич Цыгин, специалист по цистинозу, Национальный научно-практический центр здоровья детей, Москва В списке орфанных заболеваний немного болезней с преимущественным поражением почек и цистиноз есть среди них. Долгие годы цистиноз, как диагноз в нашей стране не устанавливался из-за недостатка информированности врачей и…
Орфанные заболевания обсудили на Круглом столе в общественной палате России представители медицинского и научного сообществ, социальной сферы, пациентских организаций, пациенты и родители детей с орфанными заболеваниями. Рекомендации Общественной палаты Российской Федерации по итогам круглого стола на тему: «Проблемы диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации» Общественной палатой Российской Федерации (далее – Общественная…