соавторы: Hoffmann B., Garcia de Lorenzo A., Mehta A., Beck M., Widmer U., Ricci R.; FOS European Investigators
Справочные материалы: Болезнь Фабри является X-сцепленной лизосомной болезнью накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамидов почти во всех тканях организма, в том числе в кровеносных сосудах, почках, миокарде и в нервной системе. Симптомы часто начинаются в детстве и включают акропарестезии, чувство жжения или покалывания, которые распространяются от конечностей к проксимальным участкам тела.
Методы: Данные были получены путем итогового исследования Фабри. Боль измерялась с помощью BPI, а связанное со здоровьем качество жизни (КЖ) было проанализировано с помощью Европейского опросника качества жизни (EQ-5D).
Результаты: До начала терапии в среднем тяжелая степень боли составляла 5,1 (2,7) по BPI. Через год после начала терапии данное значение улучшилось на 0,5, спустя два года было улучшено еще на 0,6 (р <0,05). Похожие статистически значимые улучшения были замечены в пунктах «боль в среднем» и «боль в настоящее время», после 2-х лет ФЗТ. Средняя оценка КЖ до терапии составила 0,66 (0,32). После 12 месяцев лечения агалсидазой альфа данное значение улучшилось до 0,74 (0,26; р <0,05), причем сохранилось спустя 2 года.
Выводы: Терапия агалсидазой альфа значительно уменьшает интенсивность боли и улучшает качество жизни пациентов с болезнью Фабри.
