соавторы: Hughes D.A., Elliott P.M., Shah J., Zuckerman J., Coghlan G., Brookes J., Mehta A.B.
Исходные данные: Болезнь Фабри является лизосомной болезнью накопления, вызывается нарушением в Х-хромосоме, отражаясь на недостаточной активности фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к прогрессивному накоплению глоботриаозилцерамидов Gb(3) в лизосомах клеток по всему телу, что в конечном итоге приводит к преждевременной смерти от почечных, сердечных или цереброваскулярных осложнений. До недавнего времени не было эффективного лечения данного заболевания. Настоящее исследование было разработано для оценки безопасности и эффективности фермент-заместительной терапии агалсидазой Альфа при заболеваниях сердца у пациентов с Фабри.
Методы: Эффективность лечения агалсидазой Альфа и влияние на структуру и функции сердца оценивались в рандомизированном, двойном слепом, плацебо-контролируемом исследовании 15 взрослых пациентов мужского пола с болезнью Фабри. На протяжении 6 месяцев в качестве базовых измерялись следующие показатели: масса левого желудочка, длительность QRS и уровень Gb(3) в ткани сердца, осадок мочи и плазмы. После 6 месяцев рандомизированных испытаний пациенты были переведены в группу для открытого, расширенного исследования в течение двух лет.
Результаты: Масса левого желудочка, которую измеряли с помощью МРТ, была существенно снижена после 6 месяцев лечения Агалсидазой Альфа по сравнению с пациентами с плацебо (р = 0,041). Среднее снижение Gb(3) в миокарде на 20%, отмеченное после серии трансвенозной эндомиокардиальной биопсии было зафиксировано через 6 месяцев лечения. Для сравнения, данный показатель у пациентов, получавших плацебо (р = 0,42), увеличился на 10%.
Вывод: Лечение агалсидазой Альфа привело к регрессии гипертрофической кардиомиопатии, связанной с болезнью Фабри.