Проблемы оказания помощи и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями.
Расширение наших знаний в области медицины, позволяет понимать механизм развития того или иного заболевания у человека. Например, лизосомные болезни, связанные с нарушением обмена мукополисахоридов. Впервые попытка классифицировать эту группу заболеваний до открытия биохимических основ их развития была сделана английским врачом Эллисом который ввел в клинику термин «гаргоилизм» в 1936 году, который объединил мукополисахаридозы типа I…