«СИНЯЯ ПТИЦА» — символ счастья и надежды из известной детской сказки вновь приземлилась в России. 14 февраля 2014 года в рамках открытия XVII Конгресса педиатров России III Евразийского форума по редким заболеваниям, проводимого Союзом педиатров России, прошла торжественная церемония вручения Национальной премии в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА».
Премия была учреждена Межрегиональной Благотворительной Общественной Организацией инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в качестве признания заслуг людей, внесших значительный вклад в дело помощи пациентов с редкими заболеваниями. В предыдущие годы лауреатами премии стали известные политики, чиновники здравоохранения, врачи-эксперты в области редких заболеваний: Валентина Матвиенко, Татьяна Голикова, Александр Баранов, Вероника Скворцова, Светлана Медведева, Елена Тельнова, Александр Румянцев, Лейла Намазова-Баранова, Елена Лукина — вот далеко не полный перечень номинантов премии в 2012-2013 гг.
В этом году лауреатами премии стали врачи-эксперты по редким заболеваниям – кардиолог Басаргина Елена Николаевна (Москва), педиатр Бучинская Наталья Валерьевна (Санкт-Петербург), генетик Журкова Наталья Вячеславовна (Москва), Бахарева Людмила Ивановна (Екатеринбург), генетик Запорожченко Ольга Владимировна (Ульяновск), генетик Назаренко Людмила Павловна (Томск), ведущий специалист по нервно-мышечным заболеваниям Никитин Сергей Сергеевич (Москва), генетик Никитина Наталья Викторовна (Екатеринбург), детский нефролог Цыгин Алексей Николаевич (Москва), генетик Ларионова Валентина Ильинична (Санкт-Петербург).
В отделении лауреата премии 2014 Нато Джумберовны Вашакмадзе в НИИ Профилактической педиатрии и восстановительного лечения ФГБУ «Научный центр здоровья детей» давно и надолго «прописались» дети – пациенты с редкими заболеваниями с поражением сердечно-сосудистой системы. Теплый прием, внимание и высокий уровень подготовки врачей неизменно отмечают все маленькие «редкие» пациенты и их родители, «проходящие» через ее отделение ОВЛД с болезнями сердечно — сосудистой системы.
Врач-эксперт, лауреат премии «Синяя птица» 2014 Ольга Станиславовна Гундобина (Москва) известна во многих российских городах. Многие годы она была практически единственным специалистом в нашей стране по диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Благодаря ее усилиям десятки детей с тяжелым, ранее неизлечимым заболеванием, выросли здоровыми полноценными членами общества.
Наш герой – Кирилл Викторович Савостьянов (Москва), сумел создать в Научном Центре детей лабораторию Молекулярно-генетической диагностики, которая успешно осуществляет молекулярно-генетическую диагностику и энзимодиагностику редких наследственных заболеваний.
Профессор Николай Иванович Капранов (Москва) также стал лауретом «Синей птицы» за многолетний труд в области помощи пациентам с одним из самых распространенных из редких заболевании – муковисцидоз. Создание центров диагностики и лечения, отстаивание интересов пациентов в полном и своевременном лечении тяжелого недуга за счет средств федерального бюджета, развитие профильной общественной организации пациентов- вот только часть из его заслуг.
Главный врач ФГБУ Российской детской клинической больницы Николай Николаевич Ваганов за непростой для него шаг – открытие специализированного детского отделения по редким заболеваниями на базе подведомственной ему клиники в 2013 году, направленным на спасение маленьких «редких» пациентов со всей России, также стал лауреатом премии «Синяя птица» 2014 года.
Представители двух ведущих российских фондов, оказывающих поддержку пациентам с редкими заболеваниями, были удостоены премии «Синяя птица». Фонд «Подари жизнь» (директор Екатерина Константиновна Чистякова) в течение многих лет оказывает влияние на законодательство в области редких заболеваний, осуществляет адресную помощь отдельным пациентам с редкими заболеваниями. А Российский Фонд Помощи издательского дома «Коммерсант» – Русфонд (автор и бессменный руководитель Лев Сергеевич Амбиндер) многие годы финансирует оказание медицинской помощи пациентам с несоверешенным остеогенезом, легочной артериальной гипертензией и другими редкими заболеваниями. Один из проектов — софинансирование лечения тяжелого и высокозатратного редкого заболевания, мукополисахаридоз, может быть реализован в ближайшее время.
Удостоены наградой и наши иностранные коллеги. Анна Тилки-Шиманска, профессор из Варшавского детского университета, частый гость в нашей стране уже многие годы. Именно у нее наши российские эксперты перенимали опыт лечения пациентов с болезнью Гоше, Фабри, Помпе, мукополисахаридозами.
Сеголен Аймэ прибыла за заслуженной наградой, «СИНЕЙ ПТИЦЕЙ», в нашу страну впервые. Но вклад ее в формирование доступности медицинской информации о редких заболеваниях для врачей и пациентов всего мира трудно переоценить. Эта великая женщина – парижанка, двадцать лет назад начала по крупицам собирать разрозненные данные о редких заболеваниях. И сейчас, в сотрудничестве с Министерствами здравоохранения разных стран, ей удалось создать фундаментальную международную библиотеку ОRPHA.NET – интернет-портал, содержащий информацию о более чем 7 000 редких заболеваний. Доступность и удобство использования позволяют врачам своевременно ставить диагноз редкого заболевания, а пациентам найти специализированную лабораторию, клинику или эксперта-врача.
Одним из важных номинантов является наш спаситель, известный журналист Валерий Валерьевич Панюшкин, руководитель проект Русфонда «Правонападение», который своими острыми, своевременными статьям может мгновенно привлечь внимание общественности к возможностям оказания помощи, к возможностям сбора средств на лечение или необходимости принятии важных решений со стороны органов власти.
Мы благодарны всем людям, внесшим вклад в дело помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2013 году.
Премия «СИНЯЯ ПТИЦА» ждет своих героев в 2015 и в области совершенствования законодательства, и в поиске новых лекарств для лечения редких заболеваний.