«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!» [Борзова Ольга Георгиевна]
27 февраля 2014 года в Общественной палате Российской Федерации по инициативе Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по контролю за реформой и модернизацией системы здравоохранения и демографии и межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», при поддержке Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по социальной политике, трудовым отношениям и качеству жизни граждан состоялся круглый стол на тему: «Социальные последствия редких заболеваний: доступность медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов с редкими заболеваниями в России».
Как отмечали участники общественных слушаний, редкие заболевания – жизнеугрожающие или хронические, инвалидизирующие состояния, характеризующиеся низкой встречаемостью и сложностями диагностики и лечения. Вследствие низкой распространенности, низкой информированности специалистов, мозаичности клинической картины заболеваний, необходимости наличия сложных диагностических тестов для постановки диагноза, диагностика и терапия редких заболеваний затруднена. В настоящее время насчитывается более 7000 редких заболеваний, при этом 80 % редких заболеваний генетически обусловлены. 25-30 миллионов человек в Европе и 25 миллионов человек в Северной Америке страдают редкими заболеваниями. Редкие заболевания поражают как детей, так и взрослых. Около 50% людей, страдающих редкими заболеваниями – дети. По данным международной статистике 30% детей с редким заболеванием не доживают до 5-летнего возраста, 35% смертей в течение первого года жизни ребенка приходится на редкие заболевания.
«Мы должны уметь сопереживать, сострадать и помогать ближним….» [Елена Максимкина]
По международным данным 95% редких заболеваний не поддаются лечению из-за отсутствия лекарственных препаратов. Только порядка 200 заболеваний в настоящее время поддаются медикаментозной коррекции. Игнорирование потребностей пациентов в лечении редких заболеваний подтолкнуло группы пациентов и общественных организаций во многих странах мира к закреплению норм законодательства об орфанных препаратах, что стимулировало научно-исследовательские разработки в области создания новых методов лечения редких заболеваний. По такому пути пошли многие страны, включая США, Японию, Австралию, страны Европейского Союза и другие. В результате в США и в Европе в течении первых 25 лет после принятых законов было изобретено и выведено на рынок 326 новых орфанных препарата, которые принесли пользу свыше 14 миллионам пациентам с заболеваниями, ранее считавшихся неизлечимыми.
Участниками круглого стола отмечалось, что существующие проблемы пациентов с редкими заболеваниями схожи во всем мире. Это нехватка ресурсов для диагностики и лечения этих заболеваний, врачам первичного звена и специалистам часто не хватает информации, времени и ресурсов, чтобы правильно диагностировать и вести пациентов с редкими заболеваниями. В среднем постановка редкого диагноза занимает 7,6 лет в США и 5,6 лет в Великобритании. На этом пути средний пациент посещает 4 раза врача первичной медицинской помощи, 4 раза — узких специалистов и получает в течение этого времени несколько неправильных диагнозов.
В настоящее время аналогичной статистики по России в отношении редких заболеваний нет, но можно предположить, что для постановки диагноза российские пациенты могут затратить более 10 лет и соотношение ошибочных диагнозов будет гораздо выше. Трудности диагностики и лечения также связаны с отсутствием национальных стандартов диагностики и лечения. Существующий недостаток информации и редкая встречаемость болезни зачастую вызывают трудности в разработке стандартов лечения редких заболеваний. Экономическое воздействие, ввиду особенностей диагностики и ведения редких заболеваний, является значительным. Долгий путь до постановки диагноза, который часто включает в себя многочисленные тесты и визиты к врачам, является ключевым в общем объеме стоимости затрат.
В соответствии со статьей 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее — Федеральный закон «Об основах охраны здоровья») редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В перечень редких (орфанных) заболеваний, по состоянию на 15 января 2014 года, Министерством здравоохранения Российской Федерации было включено 215 патологий.
В стране проводится отбор новорожденных на некоторые редкие заболевания — фенилкетонурию, галактоземию и муковисцидоз. Одним из центральных элементов диагностики редких заболеваний, является молекулярно-генетическое тестирование, доступное в настоящее время в ограниченном количестве лабораторий России.
В соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» устанавливается объем и порядок оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, который и является обязательным для выполнения. Специализированная помощь пациентам с редкими заболеваниям оказывается в ведущих федеральных центрах – федеральное государственное бюджетное учреждение «Научный центр здоровья детей» Российской академией медицинских наук, «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» в составе ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, федеральное государственное бюджетное учреждение «Российская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Российской Федерации, федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации, федеральное государственное бюджетное учреждение «Гематологический научный центр» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.» [Елена Байбарина]
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» (далее — постановление Правительства РФ № 404) регламентируется порядок ведения федерального регистра и регионального сегмента перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. Пациенты с болезнью Гоше (порядка 300 пациентов в России), муковисцидозом (около 3 000 пациентов в России), другими состояниями, ассоциированными с редкими заболеваниями, на основании постановления Правительства РФ № 404 включены в специальный федеральный регистр и обеспечиваются базовой лекарственной терапией за счет федерального бюджета.
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно» [Елена Максимкина]
На момент принятия названного постановления в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний вошло 24 заболевания и (или) групп заболеваний. В настоящее время в названный Федеральный регистр лиц включены 11 557 пациентов, из них 6 761 детей, утверждено 28 стандартов лечения, еще 24 новых стандарта разработаны и проходят процедуру утверждения. В соответствии с пунктом 9 статьи 83 Федерального закона «Об основах охраны здоровья» пациенты с данными заболеваниями должны обеспечиваться лекарственной терапией за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.
Гарантии по обеспечению граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний закреплены постановлением Правительства Российской Федерации от 18 октября 2013 года № 932 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2014 год и на плановый период 2015 и 2016 годов».
Наряду с этим в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 30 июля 1994 года № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» все дети первых трех лет жизни должны быть обеспечены всеми лекарственными средствами.
По данным Министерства здравоохранения Российской Федерации на 26 февраля 2014 года в России лишь 63% пациентов получают необходимое медикаментозное лечение, соответственно 37% пациентов лечения не получают. Ситуация с обеспечением пациентов с редкими заболеваниями далека от идеальной и требует пристального внимания со стороны государства и общества. Территориальные программы государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи были приняты лишь в 24 регионах из 83. В остальных регионах пациенты вынуждены добиваться лечения через решения судов, часто при привлечении Генеральной прокуратуры Российской Федерации. Сравнительно высокая стоимость лекарственной терапии редких заболеваний в расчете на одного пациента, является значительной нагрузкой для регионов всех уровней. Привлечение частных пожертвований посредством работы фондов, несмотря на закрепленные в законодательстве государственные обязательства, зачастую является последним шансом для закупки препарата в субъекте Российской Федерации. Тщательный мониторинг эффективности проводимого лечения со стороны главных специалистов Министерства здравоохранения Российской Федерации и централизованные, консолидированные закупки лекарственных средств позволят привести к значительной экономии бюджетных средств.
«Щокирующие цифры! Это безобразие когда не дотационные регионы не могут обеспечить своих детей с редкими заболеваниями лекарственными средствами. Те же регионы почему то покупают совершенно ненужные медицинские изделия, поставляемые по федеральным программам»
[Николай Дайхес]
Все участники общественного обсуждения в своих выступлениях отмечали, что залог продуктивного решения проблем по редким заболеваниям – это совместная работа государственных органов, профессионального и пациентского сообществ.
По итогам обсуждения участники круглого стола рекомендуют:
ПРАВИТЕЛЬСТВУ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ:
1. Рассмотреть вопрос о возможности создания постоянно действующего органа в Правительства Российской Федерации по редким заболеваниям, осуществляющего межведомственную координацию и разработку Национальной Стратегии России по редким заболеваниям.
2. Проработать вопрос разработки Национальной Стратегии России по редким заболеваниям, которая будет направленна на развитие и совершенствование медицинской службы в области редких заболеваний, на обеспечение доступности диагностических, лечебно-профилактических и реабилитационных услуг для пациентов.
3. Рассмотреть возможность расширения финансирования медикаментозного лечения высокозатратных редких заболеваний из федерального бюджета и плановый (постепенный) перевод наиболее затратного лечения редких заболеваний с бюджета субъекта Российской Федерации на федеральный уровень.
«Логичность лекарственного обеспечения на федеральном уровне пациентов с тяжелым, инвалидизирующим, высокозатратным заболеванием – мукополисахаридоз, поражающего в большей степени детей понятна многим, но вот решения депутатов Государственной Думы РФ видимо придется ждать еще очень долго.» [Снежана Митина]
МИНИСТЕРСТВУ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ:
1. Рассмотреть вопрос о создания подразделения по редким заболеваниям в структуре Министерства здравоохранения Российской Федерации с целью повышения доступности и качества оказания медицинской и социальной помощи лицам с редкими заболеваниями в России.
2. Рассмотреть вопрос о создании постоянно действующего совета экспертов по редким заболеваниям при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, состоящего из врачей, руководителей клиник, представителей Министерства здравоохранения, Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения, представителей региональных комитетов или министерств здравоохранения, общественных организаций пациентов и фондов.
3. Провести проверку качества ведения Федерального Регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
4. Рассмотреть вопрос о модернизации Федерального регистра с целью расширения перечня заболеваний, повышения качества и доступности, диагностики и лечения, оценки эффективности проводимой лекарственной терапии.
5. Рассмотреть возможность инициирования проверки качества оказания медицинской помощи и системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, в том числе детей-инвалидов в различных субъектах Российской Федерации.
6. Завершить подготовку и публикацию стандартов оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, протоколов ведения больных с редкими заболеваниями.
7. Рассмотреть вопрос формирования «дорожных карт» для пациентов с отдельными редкими заболеваниями с указанием специализированных лечебно-диагностических центров.
8. Рассмотреть возможность включения в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный распоряжением Правительства Российской Федерации от 30 июля 2012 года № 1378-р «Об установлении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2013 год», высоко затратных средств для лечения редких заболеваний, включенных или планируемых к включению в государственные программы по лекарственному обеспечению.
9. Рассмотреть вопрос формирования принципов и нормативно закрепить перечень редких заболеваний, включаемых (исключаемых) из программ государственных гарантий обеспечения медикаментозным лечением.
10. С целью увеличения уровня информированности врачей, исследователей, пациентов о методах диагностики и лечения редких заболеваний, способствовать переводу на русский язык материалов, размещенных на международном портале по редким заболеваниям orpha.net.
11. Предусмотреть возможность размещение на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации публикаций по вопросам организации, функционирования Федерального регистра лиц и эффективности лечения редких заболеваний.
12. Рассмотреть возможность расширения программы массового отбора новорожденных по диагностике редких заболеваний, определить приоритетность, технические возможности и финансовые потребности проведения селективного отбора на редкие заболевания.
13. Рассмотреть возможность взаимодействия с зарубежными регулирующими органами (Департамент по развитию орфанных препаратов Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов Соединенных Штатов Америки (FDA Office of Orphan Products Development (OOPD) и Комитет по орфанным медицинским препаратам Европейского Международного агенства (Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) at the European Medicines Agency) c целью обмена опытом по вопросам организации, функционирования и инфраструктуры профильной службы в области редких заболеваний в рамках различных национальных систем здравоохранения.
ФЕДЕРАЛЬНОМУ СОБРАНИЮ РФ:
1. С целью обеспечения прав граждан на своевременную и качественную медицинскую помощь инициировать разработку проекта федерального закона об обязательном медикаментозном обеспечении пациентов с редкими заболеваниями за счет средств федерального бюджета.
2. Рассмотреть вопрос разработки проекта федерального закона о статусе «орфанного» продукта, направленного на создание в Российской Федерации благоприятных условий для развития исследований и разработок лекарственных препаратов, изделий медицинского назначения, медицинских технологий в области редких заболеваний.
3. С целью обмена опытом и развития системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями рассмотреть возможность взаимодействия с профильными органами в Европейском Парламенте, Комиссиями Европейских сообществ (The commission of the European communities).
КООРДИНАЦИОННОМУ СОВЕТУ ПРИ ПРЕЗИДЕНТЕ РФ ПО РЕАЛИЗАЦИИ НАЦИОНАЛЬНОЙ СТРАТЕГИИ ДЕЙСТВИЙ В ИНТЕРЕСАХ ДЕТЕЙ НА 2012-2017 ГОДЫ:
1. Рассмотреть вопрос создания Федерального регистра детей с редкими заболеваниями.
2. Рассмотреть вопрос ускоренной организации адресного финансирования лечения детей с редкими заболеваниями за счет бюджетных ассигнований из федерального бюджета.
3. Рассмотреть вопрос об ускоренном обеспечении детей с орфанными заболеваниями специальным лечением, питанием и реабилитационным оборудованием.
4. Способствовать созданию сети учреждений (отделений) служб, оказывающих паллиативную медицинскую помощь детям, страдающим неизлечимыми заболеваниями.
СУБЪЕКТАМ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ:
1. Привести в соответствие с федеральным законодательством программы государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи населению субъектов Российской Федерации и муниципальных образований в части бюджетных обязательств по медикаментозному лечению редких заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
2. Включить в региональный формуляр льготных лекарственных средств лекарственные препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний, вошедших в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
«Страусиный» принцип: «Нет диагноза – нет пациента — нет проблемы – вот и сэкономили» все еще присутствует в практике региональных администраций системы здравоохранения когда они сталкиваются с пациентом с редким заболеванием.»» [Снежана Митина]
ОБЩЕСТВЕННОЙ ПАЛАТЕ РФ:
1. Способствовать развитию общественных организаций и благотворительных фондов, ориентированных на увеличение объема и улучшения качества оказания медицинской помощи лицам с редкими заболеваниями и на привлечение частных средств в разработку новых лекарственных средств для лечения редких заболеваний.
2. Рассмотреть возможность проведения общественных слушаний с привлечением различных государственных ведомств, органов законодательной и исполнительной власти, представителей некоммерческих организаций для обоснования необходимости создания Федеральной программы поддержки социально-ориентированных некоммерческих организаций, реализующих проекты в сфере оказания правовой, медикаментозной и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями.
