Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию?
Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он перестает выполнять свои функции. Что такое ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Это макромолекула, имеющая сложную структуру, которая обеспечивает передачу и сохранение наследственной информации. ДНК человека состоит из нуклеиновых оснований — аденина, тимина, гуанина, цитозина, которые объединяются друг с другом, в конечном итоге образуя двойную спираль (рис 1)
А что такое мутация?
Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Это определение было дано Хуго де Фризом.
Мутации бывают геномные (в результате которых образуются клетки с двойным или более набором хромосом),
хромосомные (при которых происходит изменение числа или структуры хромосом) и генные.
В результате генных мутаций происходят замены, делеции или вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации в гене, кодирующем синтез определенного белка в клетке. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях
Как выявить мутации в генах, отвечающих за развитие того или иного заболевания?
Сначала у пациента берется биологический материал (кровь, моча, биоптат мышц и др), из них с помощью специальных методик выделяется ДНК.
Затем путем специфический методов полученный нами образец ДНК подготавливается к секвенированию гена.
Что такое секвенирование гена? Это название методов, которые позволяют выявить последовательность нуклеотидов в ДНК (рис 2).
Дальше выявляется, где конкретно у данного пациента произошла замена одного или нескольких нуклеотидов (или какие-либо другие изменения делеции, вставки и т.д) (рис 3).
Молекулярно-генетическое обследование (поиск мутаций в гене, отвечающем за развитие заболевания) позволяет точно установить диагноз наследственного заболевания и дает возможность в будущем при наличии показаний провести дородовую диагностику данного заболевания, в семьях, где уже есть больные родственники.
В Научном Центре здоровья детей в 2011 году создана лаборатория Молекулярно-генетической диагностики, которая успешно осуществляет молекулярно-генетическую диагностику и энзимодиагностику редких наследственных заболеваний.
При необходимости вы всегда можете обратиться в эту лабораторию по вопросам молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний.
Заведующий лабораторией молекулярно-генетической диагностики НЦЗД РАМН Савостьянов Кирилл Викторович.
Телефон лаборатории: +7 (499) 134-09-19
