Сообщество Orphanet было организованно в 1997 году для информирования всех слоев общества о редких заболеваниях и лекарственных средствах для борьбы с ними, для того, чтобы внести свой вклад в улучшение диагностики, ухода и лечения больных с редкими заболеваниями. На данный момент Orphanet является международным справочным порталом для получения информации о редких заболеваниях и «редких» лекарствах.…
В конце 19 века Ж.-М. Шарко и П. Мари во Франции и Г.Г. Тус в Англии описали клинику наследственной мотосенсорной полиневропатии, которая была названа их именем: болезнь Шарко-Мари-Туса (Charcot-Marie-Tooth disease – CMT). Клинически более тяжелая полиневропатия с началом развития в раннем детстве была позднее описана двумя студентами Шарко – Ж. Дежерином и Ж. Соттом. Г.…
Мукополисахаридозы (МПС) — группа наследственных (генетических) болезней обмена, протекающих с поражением всех органов и систем, включая нервную систему, орган зрения, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и, зачастую, сопровождающихся задержкой психомоторного развития, вследствие накопления гликозаминогликанов. В настоящий момент выделяют 9 типов мукополисахаридозов, фермент заместительная терапия доступна трем из них. Это МПС I, II и VI типов. Заканчиваются…
текст: Сурков А.Н. Научный центр здоровья детей РАМН, г.Москва С 28 по 30 ноября 2013 г. в городе Гайдельберге (Германия) проходила Международная конференция по болезням накопления гликогена (International Glycogen Storage Disease Conference). Болезни накопления гликогена – обобщающее название целой группы редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена и характеризующихся избыточным его накоплением в печени и/или…
Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию? Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он…
Национальная стратегия действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы. (утв. Указом Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761) (выдержки) I. Введение Согласно Всеобщей декларации прав человека дети имеют право на особую заботу и помощь. Конституция Российской Федерации гарантирует государственную поддержку семьи, материнства и детства. Подписав Конвенцию о правах ребенка и иные…
C изменениями и дополнениями от: 4 сентября 2012 г. В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемые: Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального…
Статья 16. Полномочия органов государственной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья 10) организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности, предусмотренный частью 3 статьи 44 настоящего Федерального закона; Статья 29.…
текст: Дьяченко Виктор Юрист МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Достаточно только своевременно поставить диагноз и обеспечить ребенка необходимым ему лекарственным препаратом. До недавнего времени о мукополисахаридозе в России было известно немного не только в общественной среде, но даже и в медицинских кругах. Это тяжелое наследственное заболевание, вызванное серьезным нарушением обмена веществ…
Несмотря на созданную законодательную базу о системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниям в России, тысячи пациентов с данной патологией в нашей стране нуждаются в лекарственных препаратах. Как известно, реализация принятых законов возложена на плечи региональных органов власти, которые в большинстве своем не могут своевременно и полностью обеспечить пациентов с редкими заболеваниями необходимыми лекарственными…