АНИРИДИЯ

Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание. В переводе с греческого слово «Аниридия» буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является…

Наследственные деменции

Введение. Деменция является большой проблемой общественного здравоохранения из-за старения общества. Тем не менее, высокую распространенность деменции в пожилом возрасте может затмить значение её возникновения у более молодых пациентов. Деменции молодого возраста очень трудно диагностируются, но они дают понимание общих представлений о деменции у пожилых пациентов. Например, высокая распространенность наследственных деменций у более молодых возрастных групп…

ВНИМАНИЕ!!!! ПРОЕКТ ФЕДЕРАЛЬНОГО ЗАКОНА — О внесении изменений в Федеральный закон Российской Федерации «Об основах охраны здоровья граяедан в Российской Федерации»

Статья 1 Внести в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (в редакции Федеральных законов от 25 июня 2012 года № 89-ФЗ, от 25 июня 2012 года № 93-Ф3, от 2 июля 2013 года № 167-ФЗ, от2 июля2013 года№ 185-ФЗ, от23 июля2013 года№ 205-ФЗ, от27 сентября 2013 года№ 253-Ф3) следующие изменения: 1.…

Сообщество Orpha.net

Сообщество Orphanet было организованно в 1997 году для информирования всех слоев общества о редких заболеваниях и лекарственных средствах для борьбы с ними, для того, чтобы внести свой вклад в улучшение диагностики, ухода и лечения больных с редкими заболеваниями. На данный момент Orphanet является международным справочным порталом для получения информации о редких заболеваниях и «редких» лекарствах.…

Молекулярная биология наследственных мотосенсорных полиневропатий

В конце 19 века Ж.-М. Шарко и П. Мари во Франции и Г.Г. Тус в Англии описали клинику наследственной мотосенсорной полиневропатии, которая была названа их именем: болезнь Шарко-Мари-Туса (Charcot-Marie-Tooth disease – CMT). Клинически более тяжелая полиневропатия с началом развития в раннем детстве была позднее описана двумя студентами Шарко – Ж. Дежерином и Ж. Соттом. Г.…

Опыт лечения мукополисахаридозов различных типов в Санкт-Петербурге

Мукополисахаридозы (МПС) — группа наследственных (генетических) болезней обмена, протекающих с поражением всех органов и систем, включая нервную систему, орган зрения, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и, зачастую, сопровождающихся задержкой психомоторного развития, вследствие накопления гликозаминогликанов. В настоящий момент выделяют 9 типов мукополисахаридозов, фермент заместительная терапия доступна трем из них. Это МПС I, II и VI типов. Заканчиваются…

Гликогеновая болезнь – последние новости из Германии

текст: Сурков А.Н. Научный центр здоровья детей РАМН, г.Москва С 28 по 30 ноября 2013 г. в городе Гайдельберге (Германия) проходила Международная конференция по болезням накопления гликогена (International Glycogen Storage Disease Conference). Болезни накопления гликогена – обобщающее название целой группы редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена и характеризующихся избыточным его накоплением в печени и/или…

Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию? Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он…

Указ Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы»

Национальная стратегия действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы. (утв. Указом Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761) (выдержки) I. Введение Согласно Всеобщей декларации прав человека дети имеют право на особую заботу и помощь. Конституция Российской Федерации гарантирует государственную поддержку семьи, материнства и детства. Подписав Конвенцию о правах ребенка и иные…

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 / «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями…»

C изменениями и дополнениями от: 4 сентября 2012 г. В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемые: Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального…