Перевести страницу

Скрининг новорожденных: Четыре Редкие болезни Добавлены В Великобритании Май 13, 2014

Это сообщение в блоге представляет обновление Программы Неонатального Скрининга (ПНС) в Соединенном Королевстве (Великобритания). В настоящее время в Великобритании скрининг для новорожденных проводится по пяти следующим заболеваниям:

· Врожденный гипертериоз (болезнь Пендреда);

· Муковисцидоз;

· Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency;

· Фенилкетонурия;

· Серповидно-клеточная анемия(Гемоглобиноз S).


9 мая 2014 года, в Великобритании Национальный Скрининговый Комитет(НСК) объявил свои рекомендации по осуществелнию скринига у новорожденных в Велекобретании по четырем дополнительным редким генетическим заболеваниям. Пилотная программа скрининга в Англии охватывает более 700 000 младенцев по всей стране, проверяя мальеньких пациентов на наличие пяти нынешних заболеваний, плюс еще четыре новых заболевания. По итогам пилотной программы скрининга в Великобритании НСК рекомендует расширить программу для следующих дополнительных четырех редких генетических заболеваний, оперделяемых пяточным тестом крови:

· Глутарацидурия первого типа (GA1);

· Гомоцистинурия (HCU);

· Изовалериановая ацидемия (IVA);

· Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь кленового сиропа) (MSUD)


Все четыре редких заболевания являются наследственными, при которых у детей наблюдаются проблемы разрушения белковых аминокислот. Добавление этих четыре дополнительных заболеваний, приведет к огромной разнице в жизни детей и их семей. Это так же, как утверждают эксперны, это позоволит снизить затраты на лечение Национальной службы здравоохранения (НСЗ), потому что заболевание будет диагностировано прежде чем появятся первые признаки заболевания. А следовательно это приведет к раннему лечению редких заболеваний и скажется на прогнозе.


Перевод и перепечатка c разрешения влдельца информации, сайта http://orphandruganaut.wordpress.com/