Перевести страницу

28 июня – день, который объявлен Всеевропейским днем людей с фенилкетонурией.

В ассоциацию «ГАООРДИ» входит  Санкт-Петербургская общественная организация родителей детей-инвалидов с диагнозом фенилкетонурия, которая уже много лет объединяет семьи, столкнувшихся с этим заболеванием, и совместными усилиями стремиться улучшить качество жизни детей с ФКУ.

 

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) - одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отсталость. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обследовать ребенка, чтобы не упустить время начала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

 

Если в вашей семье появился ребенок с фенилкетонурией не стоит  отчаиваться. Фенилкетонурия – одно из немногих генетических заболеваний, которое на сегодняшний день имеет позитивный прогноз. Все члены семьи, в которой есть такой ребенок, должны отдавать себе отчет, что ему нельзя будет питаться привычными продуктами. Дети с ФКУ не едят каш, хлеба, мяса, яиц, рыбы, не пьют молока. И, тем не менее, они растут, не отставая от возрастных норм ни физически, ни умственно. Все, что нужно организму ребенка, содержится в лечебном питании и других разрешенных продуктах. Необходимо приучить ребенка с детства к тому, что можно есть, а что нельзя. Поступление избыточного белка равносильно взрыву бомбы в мозге ребенка – идет мощнейшая интоксикация, гибнут клетки мозга. Давая ребенку запрещенные продукты, не думайте, что своей «жалостью» вы поможете ему. К счастью, сейчас на рынке есть достаточно большой выбор низкобелковых продуктов, овощей, фруктов. Дети получают лечебные аминокислотные смеси.

 

Долгое время считалось, что больным ФКУ диета необходима до подросткового возраста, потом - до 15-18 лет. Сейчас взгляд на этот вопрос изменился. Многолетние наблюдения врачей за больными ФКУ показывают, что диета таким людям необходима на протяжении ВСЕЙ ЖИЗНИ.

 

«В 2011 году правительством Санкт-Петербурга принято постановление о помощи больным фенилкетонурией. Согласно постановлению правительства РФ №890 1994 года, такие больные должны получать лечебное питание вне зависимости от возраста, так как это происходит во всем мире. Но у нас это постановление повсеместно нарушается, и лечебным питанием обеспечиваются только дети до 18 лет. Ассоциация ГАООРДИ совместно с общественным объединением семей с детьми, больными фенилкетонурией, инициировала и принимала участие в подготовке постановления, по которому теперь эти больные будут обеспечены бесплатным лечебным питанием до 40 лет. Это очень важный шаг и в этом решении наш регион первый в России.» - отметила Татьяна Гаврилова, председатель Санкт-Петербургской общественной организации родителей детей-инвалидов с диагнозом фенилкетонурия.

 

При правильном питании ребенок с ФКУ ничем не отличается от своих сверстников. Дети вырастают, заканчивают школы, учатся в ВУЗах, создают семьи. Будьте настойчивы и последовательны, тогда вашему ребенку ничего не грозит.

 

 «Вот уже много лет ГАООРДИ реализует социально-реабилитационные программы оздоровительного отдыха детей-инвалидов с редкими заболеваниями. В этом году будет предоставлен отдых для семей с детьми с фенилкетонурией в г. Евпаторию, который традиционно считается замечательным детским курортом. В рамках реализации программы, детей должны сопровождать специалисты, непосредственно работающие с каждой нозологической группой детей, знающие как оказать помощь  в экстренных случаях. Условия проживания, питания, досуга – все должно учитывать особенности больных детей. В мероприятия  социально-реабилитационной программы входят, например, школы для родителей детей с ФКУ, где они научатся правильно подбирать продукты диетического питания и еще многому, что может улучшить качество жизни детей, а порой и всей семьи. А дети отдохнут на свежем воздухе в кругу сверстников - это такая радость для них и для нас» - прокомментировала Елена Хвостикова, директор центра социальной реабилитации людей с редкими заболеваниями.

 

Решать приходится множество проблем, которые родителям в одиночку решать трудно, а сообща – возможно. Поэтому девиз 2012 года, признанного годом  редких заболеваний «РЕДКИЕ, но МЫ СИЛЬНЫЕ ВМЕСТЕ!»