Перевести страницу

Я мама ребенка с СИНДРОМОМ РЕТТА.

Лохманова Алёна, 3 года

Я мама ребенка с СИНДРОМОМ РЕТТА. Меня зовут Лохманова Наталья. Нашей дочке Алёне сейчас 3 года. Она родилась, казалось, здоровым ребенком, только развивалась с задержкой, в год поползла, в год и четыре пошла. Вроде все было хорошо, но я чувствовала, что что-то не так, и не могла сформулировать, что именно меня смущает. Дочка ходила, но не могла залезть на стул, когда другие маленькие дети лазают везде, мы очень долго учились есть ложкой, и успели насладиться этим навыком совсем недолгое время. Первым признаком заболевания стали стереотипии в руках-невозможность контролировать движения рук, ложка стала выпадать. В год и 11 мес. Алёне поставили диагноз атипичный синдром Ретта. Сейчас Алёна почти ничего не может делать руками, сцепляет пальцы, беспорядочно хлопает в ладоши. Тяжело осознавать, что твой ребенок не может взять в руки любимую книжку. Наша задача сохранить имеющиеся навыки, так как беспощадная болезнь забирает их у нас. Навык хотьбы так же начинает давать сбои, ноги  Алёны периодически ослабевают, как и все тело, и она может падать из-за этого. 

Я знаю, что многим девочкам с синдромом Ретта удается сохранять некоторые навыки, над этим можно и нужно усиленно работать. Для того, чтобы тренировать хотьбу нам нужна беговая дорожка с поручнями от пола почти сразу при заступе на движущееся полотно. Такая дорожка очень дорогая, мы не можем приобрести ее сами. Так же, по назначению врача-эпилептолога, Алёна принимает противосудорожный препарат PetnidanSaft, чтобы снять судорожную активность и избежать развития эпилепсии. Это дорогостоящее, незарегистрированное в России лекарство, достать которое всегда проблема, так как его приходится покупать в Германии, и за свой счет. Одного флакона стоимостью 40 евро, хватает на 25 дней приема. 

Старший ребенок в семье, брат Алёны, ему 13 лет, имеет заболевание ДЦП, передвигается с нашей поддержкой. Несмотря на это мы не оставили мечту о здоровом  ребенке. Нашей семье нужны серьезные обследования, в первую очередь, дорогостоящий анализ серийной сравнительной геномной гибридизации, чтобы понять, есть ли у сына генетические причины болезни. Только после этого мы сможем принять взвешенное решение о планировании еще одного ребенка.

Для кого-то это просто страшная история, а для нас это жизнь, которую мы пытаемся раскрасить яркими красками и быть счастливыми. Вы можете нам помочь!