Перевести страницу

Неинвазивный генетический тест может выявить пороки развития плода

Неинвазивный генетический тест может выявить пороки развития плода


Ученые из США разрабатывают неинвазивный генетический тест, который будет базироваться на редких эмбриональных клетках, присутствующих в крови будущей матери. Генетическая информация, полученная из этих клеток, даст возможность узнать больше о том, будут ли у ребенка какие-либо генетические заболевания.


Об этих клетках известно уже более 40 лет, но лишь сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если их в крови матери очень мало.


Неинвазивные методы генетического тестирования существуют и сейчас, однако они имеют свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Эти изменения могут вызвать, например, такие нарушения, как синдром Ангельмана (или синдром Петрушки, редкая генетическая аномалия, характеризующаяся задержкой развития и определенными внешними особенностями).


Профессор Артур Боде, специализирующийся на педиатрии и молекулярной и клеточной биологии, рассказал, что основной целью научной группы было выявить, возможно ли извлечь из крови матери трофобласты в количестве, достаточном для генетического тестирования. Трофобласты — это клетки плаценты, содержащие полную генетическую информацию о будущем ребенке. Сложность была в том, что этих клеток очень немного, и они быстро разрушаются. В 20-30 миллилитрах крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.


Ученым удалось выделить из такого количества крови трофобласты — от 3 до 10 штук и более — и провести генетический анализ. Так они выявили в некоторых случаях такие патологии, как уже упоминавшийся синдром Ангельмана, а также синдром Дауна. В данный момент производственные возможности лаборатории позволяют делать 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступно в качестве рутинной процедуры в клиниках всего мира.