Перевести страницу

Скрининг на редкие заболевания для детей стал бесплатным


Улучшению уровня диагностики редких заболеваний будет способствовать специальный скрининг. Запускается он по распоряжению Московского департамента здравоохранения. Исследование проводится для 35 форм орфанных наследственных болезней: нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена аминокислот, других видов нарушений обмена, а также для всех типов мукополисахародозов.


Скрининг будет охватывать детей до восемнадцати лет, у которых выявлен хотя бы один признак редкого заболевания. Врач, обнаруживший патологию, выписывает направление юному пациенту на консультацию генетика. При подтверждении клинических проявлений болезни, у ребенка забирается кровь из пальца на анализ (анализ крови на ТМС – тандемную масс-спектрометрию).


Через 2-3 дня редкая патология будет либо подтверждена, либо опровергнута. Ранняя диагностика болезни позволяет своевременно выбрать тактику лечения, и дает хороший шанс ребенку на нормальную полноценную жизнь даже с редкой патологией.


Сдать анализ можно в Центре врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Селективный скрининг и многопрофильное обследование можно там было пройти и раньше. Но с середины июня, благодаря инициативе городского департамента здравоохранения, анализ на выявление редких заболеваний для жителей Москвы бесплатный.


Пройти обследование можно по адресу: Москва, улица Мытная, дом 24.

Предварительная запись по телефонам: 8 (495) 695-01-71 и 8 (495) 695-01-45.