Перевести страницу

11-летний мальчик - единственный пациент с синдромом Моркио в Свердловской области.


В ОДКБ № 1 в Екатеринбурге врачи помогают 11-летнему мальчику с редким и тяжёлым заболеванием. У ребёнка синдром Моркио. Скелет ребёнка не растёт, поэтому его рост – как у 2-летнего малыша.


– Свердловская область стала третьим регионом России после Республики Саха (Якутия) и Ростовской области, где оказывается помощь детям с таким заболеванием. Лечение пациента с мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио) проводят специалисты педиатрического отделения Областной детской клинической больницы № 1, – сообщил пресс-секретарь областного Минздрава Константин Шестаков.


Заболевший ребёнок – единственный во всей Свердловской области с таким диагнозом. Диагноз "мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио)" ему поставили в 5 лет врачи в московском Медико-генетическом научном центре.


В январе 2012 года мальчику пытались помочь в Германии. Ему провели оперативное вмешательство – декомпрессию шейного отдела позвоночника, но после этого ребёнок больше не смог самостоятельно ходить.


По словам врачей, единственным эффективным лечением стал препарат элосульфаза альфа, который должен вводиться внутривенно на протяжении всей жизни (данный препарат не зарегистрирован на территории РФ, но одобрен к применению в США и в Канаде). Родные ребёнка не смогли купить дорогостоящий препарат и обратились за помощью в Министерство здравоохранения Свердловской области. В итоге с 1 марта ребёнок стал получать ферментозаместительную терапию.


– Раньше практики лечения таких пациентов в Свердловской области не было. Сегодня мы сделали большой шаг навстречу таким детям и их родителям. Мы очень надеемся, что в будущем при более раннем начале лечения мы сможем избежать таких сильных деформаций со стороны скелета и пациенты смогут вести более активный образ жизни, – отметила заведующая педиатрическим отделением больницы № 1 Людмила Бахарева.


Справка


Синдром Моркио – наследственное заболевание, характеризующееся значительными деформациями скелета, которое замедляет рост и часто лишает возможности нормально ходить.


По материалам: E1.RU - Хёрст Шкулёв Диджитал. Урал