Перевести страницу

Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета


Ученые из Центра генетических исследований и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания.


Специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, обнародовали научную сенсацию – российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от орфанного заболевания, связанного с поражением белка «плектина». Всего в мире описано несколько случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы. Специалисты Центра генетических исследований с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию, которая оказалась выявленной впервые в мире.


Как заявил руководитель Центра Артур Исаев, знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний: «Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля».


С целью выявления новых мутаций ученые проводят медицинские экспедиции в отдаленные уголки России. Оказывается, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими, в т.ч. генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.


Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, похожи по симптомам — поэтому врачам чрезвычайно сложно их различить. А от того, насколько верно поставлен диагноз, зависит успех лечения.


Материал: МК