Перевести страницу

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I


Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I).


Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию.


Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты имеют потенциальные возможности для получения лечения за счет возмешения фермента альфа-L-идуронидаза (α-L-iduronidase).


Аталурен является исследуемым препаратом, прием которого осуществляется перорально. Этот препарат был исследован уже на 750 добровольцах – как на пациентах с различными генетическими расстройствами, так и на здоровых людях. Аталурен был недавно одобрен к преминению в Европе для лечения Мышечной Дистрофии Дюшена. Результаты доклинических исследований, т.е. лабораторные исследования на животных, преполагают, что Аталурен может быть лечением для пациентов с мукополисахаридозом первого типа вызванного «точковой мутацией».


Исследование Аталурена находится во «Второй фазе «Открытого исследования»» для того чтобы оценить безопасность, фармокенетику и эффективность препарата по крайней мере на пятнадцати пациентах с мукополисахоридозом первого типа вызванного точковой мутацией.


Кандидаты подходящие для исследования должны отвечать следующим критериям:


  • возраст от двух лет и старше;
  • клинический диагноз МПС тип I;
  • точковая мутация, по крайней мере, одного аллеля альфа-L-идуронидазы, гена IDUA;
  • не находищиеся на ферментозаместительной терапии или находящиеся на постоянной дозе ферментозаместительной терапии в течении последних шести месяцев.


Важно знать:


  • Результаты могут или не могут быть получены по пересадке гемопоэтических стволовых клеток ранее;
  • Если генетическая мутация кандидата не известна, кандидату может быть оказана помощь по выявлению генетической мутации;



Сколько времени это займет:


  • Паценты не получающие феременто-заместительную терапию будут получать Аталурен в течении 12 недель;
  • Пациента получающие ферменто-заместительную терапию будут получать Аталурен в сочетании с основным курсом ФЗТ в течении 12 недель, с последующим приемом одного Аталурена в течении дополнительных 4 недель – в общй сложности время исследования составит 16 недель.


Как это будет устроено:

Пациенты должны будут пройти десять клинических обследований. Следующие пять исследований(далее шаги) проводятся в Германии на базе исследователя в обязательном прорядке:



  • Первый шаг – «Скрининг». За время скрининговгого визита будет определено подходит ли пациент для проведения дальнейших исследований или нет. Время визита в Германию будет составлять от двух до трех дней;
  • Второй шаг – «Зачисление». Если за время первого визита будет установлено, что пациент подходит, для проведения исследования, то пациенту будет предложено вернуться в Германию для прохождения этого этапа. Ориентировочно это произойдет через 2-3 недели, после первого посещения. Этот визит будет однодневным – пациент сможет заехать с вечера предыдущего дня и остаться на ночь после исследования или приехать утром и уехать вечером того же дня.
  • Пятый шаг – «Промежуточная оценка». Пациенту будет предложено посетить Германию примерно через шесть недель после визита №2, для проведения оценочных исследований состояния пациента, проходящего лечение. Этот визит будет однодневным – пациент сможет заехать с вечера предыдущего дня и остаться на ночь после исследования или приехать утром и уехать вечером того же дня.
  • Восьмой шаг – «Промежуточная оценка». Пациенту будет предложено посетить Германию примерно через шесть недель после третьего визита(пятый шаг), для проведения оценочных исследований состояния пациента, проходящего лечение. Этот визит будет однодневным – пациент сможет заехать с вечера предыдущего дня и остаться на ночь после исследования или приехать утром и уехать вечером того же дня.
  • Десятый шаг – «Результирующая оценка». Пациенту будет предложено посетить Германию примерно через четыре недели после четвертого визита(восьмой шаг), для прохождения завершающих исследований состояния пациента, проходящего лечение. Этот визит будет однодневным – пациент сможет заехать с вечера предыдущего дня и остаться на ночь после исследования или приехать утром и уехать вечером того же дня.



Вы наверняка заметили, что часть шагов в описании Выше пропущена, Шаги: Три, Четыре, Шесть и Семь тоже есть – это шаги во время которых пациенту будет необходимо предоставить образец мочи на анализ. В случае если мы сможем получить официальное одобрение властей Российской Федерации и Казахстана на перевозку биологического материала через границу, то Вам будет необходимо оставить образец в ближайшей лаборатории к Вашему дому или же к Вам домой придет медсестра для забора анлиза. Эти шаги будут осуществляеться каждые две недели, между Вашими визитами в Германию. В случае если мы не сможем договориться об официальном разрешении на проведение исследования, вы будете вынуждены посещать Германию каждые две недли, для того чтобы сдать анализ.


За время оценочных этапов (1, 2, 5, 8, 10) будет осуществлено:


  • Две спинно-мозговые пункции;
  • Регулярный мониторинг жизненно-важных показателей;
  • Врачебные осмотры;
  • Электро-кардиограммы;
  • Исследования мочи и крови;



Транспортные и логистические расходы связанные с перелетом и проживанием пациентов в Германии будут компенсированы за счет средств спонсора PTC Therapeutics, Inc.;


Кроме того пациентская организация будет координировать транспортные, логистические и прочие задачи, для снижения дополнительных нагрузок на пациента.


Продолжение лечения Аталуреном:


В случае выявления положительной динамики у пациентов учавствующих в этом исследовании, мы планируем начать широкомасштабные исследования в рамках которых, все пациенты, в том числе и участники этого исследования, смогут продолжать получать Аталурен бесплатно.