Перевести страницу

Сегодня весь мир отмечает день редкого заболевания - болезни Помпе.


Сегодня весь мир отмечает день редкого заболевания - болезни Помпе.


Международное сообщество выбрало дату 15 апреля в качестве ежегодного Международного дня болезни Помпе. Цель этого дня - способствовать осведомленности общества о редком заболевании- болезни Помпе.


Болезнь Помпе - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.


Данное заболевание было впервые описано в 1932 года голландским патологом И. К. Помпе. В 1963 году бельгийский биохимик Генри Хэрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента α-глюкозидазы. Болезнь Помпе явялется первым наследственным заболеванием, идентифицированым как лизосомная болезнь накопления, которых сейчас описано около 50.


Распространённость болезни Помпе (гликогеноза II-го типа) составляет примерно 1 случай на 140 000 (классическая инфантильная форма) и 1 на 60 000 взрослого населения (болезнь Помпе с поздним началом). Заболевание встречается практически во всех этнических группах населения.

Существующие на сегодняшний день лечебные стратегии могут улучшить качество жизни пациентов с гликогенозом II-го типа, однако они не способны изменить течение болезни. Раннее начало терапии чрезвычайно необходимо для достижения наибольшего эффекта.


Единственный вариант специфического лечения заболевания - терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента фармацевтическим препаратом «миозим» (Альглюкозидаза альфа, rhGAA), разработанного фармацевтической компанией «Genzyme Corp.» и в 2006 году одобренного FDA для лечения пациентов с инфантильной формой болезни в США.


Лекарство успешно прошло два отдельных клинических испытания, в которых участвовало 39 больных в возрасте от 1 месяца до 3-5 лет. Препарат «миозим» относится к одним из самых дорогих лекарств в мире. На сегодняшний день все российские пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Помпе получают терапию бесплатно в рамках благотворительных программ. Прогноз болезни зависит от возраста развития заболевания и времени начала лечения.


Чудесный фильм о создании лекарства для лечения этой болезни "Крайние меры".

Очень сильный и жизнеутверждающий фильм. Редкие, носильные вместе.

Смотреть фильм on-line >>>


Дополнительная информация на официальном сайте Межрегиональной Благотворительной Общественной Организации инвалидов «СОЮЗ СЕМЕЙ ПАЦИЕНТОВ С ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ»