Перевести страницу

«Дети-бабочки»: кто и как помогает детям с редким генетическим заболеванием


Этих детей нельзя обнять... Их кожа настолько хрупкая, что любое прикосновение, шов на одежде, почесывание или маленькая ссадина вызывает нестерпимую боль... Во всем мире таких детей называют «бабочками», сравнивая их ранимую кожу с крылом насекомого.

О заболевании «буллезный эпидермолиз» в России пока мало что известно. Оно является редким – по статистике, встречается у одного ребенка на 50 тысяч родившихся. Заболевание неизлечимо, но страдания детей можно облегчить с помощью правильного ухода. В нашей стране помощь «детям-бабочкам» оказывает единственный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», которому недавно исполнилось четыре года.



Из истории фонда


Фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» основали волонтеры Алена Куратова и Наталья Лазаренко. Главным героем этой истории стал мальчик Антон.


Антон родился от суррогатной матери 16 января 2010 года вместе с братом-близнецом. Брат родился без патологий, а что с Антоном – врачи не могли понять. У мальчика не было кожи на ногах. Здорового сына родители забрали, Антона же оставили в роддоме. Долгое время мальчик жил в больницах, врачи не могли поставить диагноз, не знали, что делать с Антоном и как к нему подступиться. К тому времени, когда Антона нашли волонтеры, кожи на ребенке практически не было, пальцы на руках и ногах срослись. Благодаря фондам«Подари жизнь» и «Волонтеры в помощь детям-сиротам»Антон оказался в паллиативном отделении НПЦ «Солнцево», где он прожил полтора года и где ему наконец поставили диагноз – буллезный эпидермолиз.

Помогая Антону, Алена и Наталья поняли, что проблемы, связанные с буллезным эпидермолизом, в России необходимо решать целенаправленно и комплексно.


В первую очередь стало ясно, что у врачей слишком мало знаний об этом редком генетическом заболевании. В учебнике по дерматологии для студентов медицинских вузов буллезному эпидермолизу отведено всего полторы страницы, отмечают сотрудники фонда. Будущий врач, читая их, предполагает, что вероятность того, что он за свою практику когда-либо столкнется с этим заболеванием, практически нулевая. Отсутствие знаний у врачей приводит к тому, что они ставят неверный диагноз, назначают неправильную терапию, уход, обработку ран, что приводит к еще большим страданиям детей-бабочек в России.


Своевременно поставленный диагноз, правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании – все это открывает ребенку-бабочке дверь в полноценную жизнь без страданий и боли.


Чтобы не было мучительно больно


По данным международной ассоциации DEBRA International, в мире рождается один больной буллезным эпидермолизом на 50-100 тысяч человек. Статистики по России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 1-1,5 тысячи больных буллезным эпидермолизом. Определить количество можно будет тогда, когда, в первую очередь, будут созданы регистры по редким заболеваниям и медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями о заболевании, отмечают в фонде «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки».


Фонд оказывает материальную, медицинскую помощь семьям с детьми-бабочками, ищет таких детей по всей стране, чтобы поддержать.


Первые посылки с медикаментами для 25 детей-бабочек фонд отправил 24 марта 2011 года. Подопечных искали с помощью социальных сетей, телефонных звонков, через знакомых. Главная цель фонда – рассказать, что боль ребенка может быть не такой мучительной, что есть эффективные методы терапии, есть средства, при использовании которых невыносимые страдания, страх и слезы ребенка будут сходить постепенно на «нет».


За 2014 год фонд отправил своим подопечным посылки общим весом в 4 тонны. Сколько это, можно лишь представить: одна повязка в среднем весит как лист бумаги.


Как правило, медикаменты – специальные атравматичные перевязочные средства и кремы – иностранного производства, да и дорого стоят. При этом пациентам с буллезным эпидермолизом необходимо большое количество данных препаратов ежемесячно. В среднем, для полноценного ухода за ребенком семье требуется от 50 до 150 тысяч рублей в месяц в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Общегосударственной программы по обеспечению детей-бабочек медикаментами нет, поэтому родители покупают все нужное за свой счет и часто испытывают серьезные материальные трудности.


Научить, помочь и поддержать


Фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» является членом международной ассоциации DEBRA и выступает в качестве представителя этой организации в России. DEBRA International основана в 1978 году в Великобритании, главная целью организации – помощь детям, страдающим буллезным эпидермолизом, и привлечение общественного внимания к этой проблеме. Сейчас DEBRA насчитывает более 40 стран-участниц. Международная организация финансирует исследования в самых передовых областях науки, которые должны приблизить решение проблемы буллезного эпидермолиза.


У фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» есть медицинская служба патронажа, специалисты которой выезжают к подопечным по всей России, чтобы проверить состояние ребенка, провести консультацию, научить всем особенностям ухода как родителей, так и лечащего врача по месту проживания ребенка. Патронаж проходит в соответствии с запланированным графиком очередности и в зависимости от тяжести состояния больного, а также в экстренных случаях. Врачи фонда всегда на связи с родителями подопечных и консультируют их по телефону, как ухаживать за ребенком.


Фонд полностью обеспечивает медикаментами и всем необходимым детей-бабочек, от которых отказались родители. И ищет им приемные семьи. Так, совсем недавно девятимесячную Катю из санкт-петербургского дома ребенка удочерили Олеся и Вадим Косимовы. Супруги уже воспитывают родную дочку-бабочку Камиллу. Свой первый день рождения Катя отметит с мамой, папой и сестрой.


Семья Косимовых


Образовательная программа – одно из главных направлений деятельности фонда. Фонд не только обучает российских врачей и младший медицинский персонал, направляет их на стажировки за границу, но и издает медицинскую литературу о заболевании. Так, первая русскоязычная книга о буллезном эпидермолизе уже есть в медицинских учреждениях и вузах страны, а также в библиотеках.


Фонд также оплачивает стоматологические услуги всем подопечным. Уход за полостью рта крайне важен для пациентов с буллезным эпидермолизом, и своевременное обращение к стоматологам позволяет избежать серьезных проблем не только с зубами, но и с желудочно-кишечным трактом.


В январе 2015 года фонд запустил в работу первое и единственное в России специализированное медицинское отделение для детей-бабочек на базе ведущего педиатрического учреждения страны – Научного центра здоровья детей. Подопечные фонда со всей страны проходят здесь полное комплексное обследование у специалистов разных профилей и получают необходимое симптоматическое лечение.


В поддержку подопечных Благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» выступают артисты и известные люди. Один из проектов фонда с их участием – издание аудиодиска «Сказки про бабочек». Это сборник уникальных сказок о бабочках, написанные детьми-бабочками, их мамами, писателями-друзьями фонда. Прочитали сказки звезды отечественного театра и кино: Рената Литвинова, Федор Бондарчук, Лия Ахеджакова, Михаил Пореченков, Лев Дуров, Владимир Вдовиченков, Александр Гордон, Юрий Стоянов, Ирина Розанова, Татьяна Лазарева и Ксения Раппопорт – попечитель фонда. Приобрести диски можно на благотворительных мероприятиях фонда и в ходе партнерских акций. Так, за время специальной акции в сети ресторанов «Две палочки» в Москве и Санкт-Петербурге посетители ресторанов приобрели диски со сказками на сумму почти в 100 тысяч рублей.



Шанс на восстановление «прочности»


Первый мальчик-бабочка из России Антон, с истории которого и началась деятельность фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», недавно был прооперирован в США. 26 марта в Детском госпитале при Университете Миннесоты Антону сделали пересадку костного мозга. Когда Антону было два года, его усыновила молодая американская семья Дельгадо, буквально за несколько месяцев до вступления в силу «закона Димы Яковлева», запрещающего американским гражданам усыновлять российских детей. У Ванессы и Джейсона есть родные дочка Кенья и сын Джуда.

В настоящее время ученые всего мира ведут исследования по лечению буллезного эпидермолиза в трех направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки.


Трансплантация костного мозга (как метод клеточной терапии) при буллезном эпидермолизе применяется только при наиболее тяжелых формах заболевания. Операция не дает полного исцеления, но дает шанс на восстановление «прочности» кожи и значительно снижает риск возникновения рака кожи, которому часто подвержены дети-бабочки. Стволовые клетки из костного мозга здорового донора способствуют образованию новых клеток кожи, выработке недостающего белка и поддерживают соединение слоев дермы. В результате чего кожа у ребенка становится более стойкой к возникновению ран и пузырей, повышается регенерация и заживляемость кожи.


Операция Антона прошла успешно, осложнений нет, и мальчик чувствует себя хорошо. Сейчас он, окруженный заботой и любовью родителей, находится в больнице под наблюдением врачей, рассказывают в фонде «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки».


Фонд продолжает поиск детей-бабочек в регионах России. Сегодня в фонде зарегистрировано порядка трехсот подопечных. Это значит, что еще сотни предстоит найти.


Помочь детям с редким генетическим заболеванием кожи – буллезный эпидермолиз – может каждый. Для этого нужно отправить СМС на короткий номер 3443 со словом ЛЕТИ и через пробел указать сумму пожертвования цифрами. Например, ЛЕТИ 200. Возможность СМС-пожертвования доступна абонентам МТС, Билайн и Мегафон по всей России. Размер пожертвования может быть от 10 рублей до 15 тысяч рублей. Отправка СМС бесплатна для всех, комиссия не взимается.



Юлия Вяткина
Фото: deti-bela.ru