Перевести страницу

Гены портят детям жизнь, а взрослые стараются ее наладить

Человечество постепенно справляется с болезнями, которые еще недавно губили целые поколения. Но, оказывается, порой проще спасти миллионы, чем несколько десятков.

 

Недавно на одной уважаемой радиостанции разгорелся большой скандал. Ведущие позволили себе в эфире неуместные шуточки и комментарии, рассказывая о страшной болезни, называющейся муковисцидоз (подробности этой истории вы можете узнать в номере «Комсомолки» за 23 октября и на нашем сайте kp.ru/daily/25970/2907255/). «Все болезни от невежества», - утверждал генерал из фильма «Особенности национальной рыбалки». В этом случае мы столкнулись с невежественным отношением к больным детям. И, к сожалению, участники скандала не одиноки. Несведуще в этом вопросе большинство из нас. Люди успешно борются с оспой, малярией, туберкулезом, чумой, которые еще не так давно выкашивали целые страны. Но есть болезни, которые встречаются так редко, что название их никому ничего не скажет. Но это не значит, что пациенты меньше страдают и не нуждаются в лечении. При этом зачастую, чтобы его получить, родителям приходится обойти десятки кабинетов, получить тысячи справок. Но и после этого нужные средства не всегда находят. В результате дети страдают и умирают. И об этом мало кто знает. Это ведь не массовая смертность. Болезни редкие, летальный исход тоже. А значит, общей статистики они не портят.

 

Справляться с таким положением дел в одиночку очень сложно. Зато сообща  можно сделать очень много. Граждане давно это усвоили и стали объединяться. В Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов (ГАООРДИ)  успешно действует центр социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями «Геном». Мы встретились с его руководителями и попытаться выяснить, что это значит - с детства иметь неизлечимую болезнь и на какую жизнь можно при этом рассчитывать. Хочется надеяться, что после этого уже ни у кого не возникнет желания шутить на данную тему.

Нельзя вылечить, но можно облегчить

 

- 2012 год - високосный, в нем есть 29 февраля - День редких генетических заболеваний, - говорит директор центра «Геном» Елена Хвостикова. - Он появляется в календарях раз в четыре года. Это сделано специально, чтобы подчеркнуть особенность таких недугов.

- И насколько они редки?

- В России редким считается заболевание, которое встречается у одного человека из десяти тысяч. В других странах порог - один на две тысячи.  Некоторые болезни могут встречаться у одного-двух человек, другие у нескольких десятков, а каких-то заболеваний пока вообще, к счастью, у нас нет.

- Но все они неизлечимы или есть надежда на выздоровление?

- Мутация генов - это на всю жизнь. С чем родился с тем и живешь. Если диабет может появиться в любом возрасте, то тут сбой в организме присутствует изначально.

- Теперь понятно, почему «Геном» является структурным подразделением ГАООРДИ. Дети ведь с начала еще и не понимают, что больны, а родителям уже приходится бороться за их жизнь.

- Такие семьи объединяются в общественные организации. Чаще всего объединение  происходит по типу заболевания. Вместе надежнее защищать и лоббировать свои интересы. Сейчас в Петербурге таких организаций более двадцати. А в 2001-м их было примерно десять. Тогда как раз встал вопрос о создании такого центра, как «Геном». Ведь есть общие вопросы, которые касаются очень многих больных детей и их родителей. Мы получали поддержку из Фонда помощи детям, оказавшимся в трудной жизненной ситуации. Вообще лечение таких детей очень дорого. Например, на одного больного мукополисахаридозом в год требуется от тридцати миллионов рублей. А таких больных у нас в городе четырнадцать. Кто-то из них получает лечение, а кто-то отказывается.

- Как это отказывается? Почему? Это что-то вроде тех родителей, которые запрещают своим детям кровь переливать из-за религиозных убеждений?

- Тут совершенно другая история. Встречается недоверие со стороны родителей. Они боятся, что все может прекратиться. А если такого пациента начали лечить, то прерывать этот процесс уже нельзя. Перерывы дают такой откат назад, что лучше вообще не начинать лечение, чем прервать его. Это только еще больше навредит ребенку. А деньги и препараты, что греха таить, не всегда поступают стабильно. Случаются и задержки. Вот родители и боятся, что не смогут вовремя обеспечить ребенка необходимыми медикаментами. Не хотят еще больше рисковать его здоровьем.

- И для всех редких генетических заболеваний нужны такие огромные деньги?

- У каждого своя особенность, - подключилась к разговору заместитель директора центра Татьяна Гаврилова. - Например, есть заболевание, при котором организм не перерабатывает белок. Оно лечится только диетотерапией. Никакие препараты тут не помогут. Только лечебное питание и малобелковые продукты. Детей нужно научить постоянно находиться на диете. От этого зависит их жизнь. Они должны правильно рассчитывать то, что едят. Вплоть до каждого грамма. Ребятишки взвешивают продукты, рассчитывают объем пищи. Подсчитывают вечернюю норму - сколько им еще можно съесть, чтобы не наступила интоксикация организма.  И, соблюдая диету, выбирая правильные продукты, они могут  в остальном  жить нормальной жизнью. У каждой болезни свои правила и методы лечения.

 

Главное - не опускать руки

 

- Что же конкретно делает «Геном»? Как помогает детям и их родителям?

-  В нашем центре условно можно выделить три основных отделения: первичной помощи, социальной реабилитации и кризисной помощи, - продолжает Елена Хвостикова. - Мы помогаем семьям, которые впервые узнали о том, что у них родился ребенок с редким генетическим заболеванием. Заводим на малыша реабилитационную карту, подключаем психологов, педиатров, других специалистов по этим болезням. Был реализован российско-финский проект по оказанию первичной помощи при рождении ребенка с особенностями развития. Финские психологи обучали сотрудников всех наших родовспомогательных учреждений тому, как правильно сказать семье о том, что у них родился «не такой», как другие дети, ребенок. Это очень важно. Такая работа направлена против социального сиротства. На то, чтобы дети жили в семьях, а не в детских домах и приютах.

- И есть конкретные результаты?

- В рамках проекта речь шла и о таком нередком заболевании, как синдром Дауна. И это - весьма показательный момент. До проекта в семью уходил примерно один ребенок из пяти. А сейчас один из пяти оказывается в детском доме.

- С нашими медиками действительно нужно много работать. Родители больных детей признаются, что порой им помогают довольно своеобразно. Начинают уговаривать отказаться от ребенка с аргументами вроде: зачем вам эта обуза? Вы молодые, еще себе родите. На этот раз - здорового.

- Нужно поддерживать родителей. Дать понять, что они не одни. Мы составляем для них некий маршрутный лист. Там прописано, куда и по каким вопросам им нужно обращаться. Где проводятся диагностика, лечение, где найти лечебное питание, если это необходимо, как защитить свои права и добиться необходимого лекарственного обеспечения. Помогаем связаться с другими общественными организациями, чтобы они включили эту семью в свои базы. Людям очень трудно справиться с первым шоком, который они испытывают, узнав, что их ребенок неизлечимо болен.

- В такой ситуации родители порой, не видя выхода, начинают искать спасения у всевозможных магов, целителей, экстрасенсов и прочих охотников за их кошельками.

- Мы постоянно проводим конференции, в которых участвуют специалисты со всего мира. Наука ведь тоже не стоит на месте. Родители узнают, что делается для лечения их детей, какие исследования ведут, какие есть достижения. Хотя, конечно, проблем много. Может быть всего несколько больных на город и даже страну. И для них нужно разработать препарат, изготовить его. Но все равно ученые работают.

Кстати, наши собеседницы знают обо всех проблемах не только потому, что работают в «Геноме». Тут скорее обратная ситуация. И у Елены Хвостиковой, и у Татьяны Гавриловой дети страдают редкими генетическими заболеваниями. В свое время они создали собственные общественные организации и с ними вступили в ГАООРДИ. А когда в ее структуре появился центр «Геном», стали в нем работать. Так что все, о чем они говорят, это в большой степени личный опыт.

 

Невозможно вылечить, но можно предвидеть

 

Порой о том, что их ребенок болен, родители узнают, когда проходит достаточно много времени. Это может нанести малышу непоправимый вред, а может и вообще его убить. Мамы и папы в такой ситуации оказываются совершенно неподготовленными. Они теряются, пытаются понять, что происходит, в чем их вина, что они сделали не так. Страдают взрослые, страдают дети. Конечно, если болезнь уже есть, то с этим ничего не сделаешь. Но неужели нельзя заранее приготовиться к тому, что ждет семью? Или, по крайней мере, узнать о том, что ребенок болен сразу же после родов?

- Чем раньше поставлен диагноз - тем лучше результат, - уверена Татьяна Гаврилова. - И если потом наступит инвалидность, то она будет переноситься гораздо легче. Есть заболевания, при которых раз в неделю прокапывают определенные ферменты, которые сам организм не вырабатывает, и это нивелирует тяжелые последствия. Если этого не делать - токсины накапливаются, и организм может дать полный сбой. Ребенок начинает глохнуть, слепнуть, перестает ходить, появляются ужасные боли. Если же болезнь рано продиагностировать и своевременно назначить лечение, дети в меру своих сил нормально развиваются. Сейчас у нас всем новорожденным делают скрининг. Уже на второй день после рождения из пяточки младенца берут кровь и отправляют на анализ. Результат готов через две недели. Но в России, к сожалению, этот анализ проводят на пять заболеваний, а, например, в Америке почти на триста. Есть возможность выявить заболевание и до родов. Наш вклад в это - три учебных курса перинатальной диагностики. В Петербург приезжало более трехсот специалистов со всей России и из стран СНГ. Говорили о том, как заподозрить болезнь на ранних сроках беременности, как работать с плодом и как помогать родителям. По околоплодной жидкости можно узнать, есть ли какие-то изменения. Особенно важно это делать если семья входит в группу риска, то есть болен кто-то из родителей, старших детей или ближайших родственников. Если диагноз поставлен на ранней стадии развития плода, то родители могут принять решение, сохранять или прервать беременность.


А что же государство

 

Нельзя утверждать, что наши власти равнодушны к судьбам детей, имеющих редкие  генетические заболевания. Елена Хвостикова рассказала, что недавно по этому поводу состоялась встреча с министром здравоохранения. На ней обсуждали конкретные программы. Сейчас в России составлен список из 24 заболеваний. Для них написаны стандарты лечения. Просчитаны объемы финансирования. Вот только получается, что для этого необходим один триллион рублей. Таких денег у страны нет. Поэтому введение стандартов растянут до 2015 года.

 

При этом список из 24 болезней явно не полный. В него включали болезни, которые известно, как лечить, и известно, что на это нужно много денег. И, например, так называемые хрустальные дети, у которых очень хрупкие кости в список вошли. А вот дети, страдающие болезнью Помпе, в него не попали. И все потому, что для них в России нет зарегистрированных препаратов. Хотя в других странах их уже используют.

Правда, чиновники обещают, что список болезней и стандартов будут ежегодно пересматривать.

Петербург в этом плане может считаться относительно благополучным городом. Опыт работы центра «Геном» признан удачным, и сейчас он помогает создавать подобные организации в других регионах.

Не так давно родители детей-инвалидов встречались с губернатором. И на этой встрече даже высказали опасение, что в Северную столицу могут потянуться за лечением люди из других мест. А это ляжет большой нагрузкой на бюджет. Но даже в этом случае отказывать никому не будут. Тут Георгий Полтавченко привел веский аргумент: «Чужих детей не бывает».

 

ВЫРЕЖИ И СОХРАНИ

 

Почитал - отдай другому

 

Люди, объединенные общей бедой или проблемой, часто стараются помочь своим собратьям по несчастью. Каждый в меру своих сил и возможностей. Недавно в одном из книжных магазинов в центре Петербурга появилась специальная библиотечная полка  с литературой, которая может оказаться полезной родителям детей с ограниченными возможностями. Воспользоваться ею могут все желающие. Также здесь можно оставить и свои книги. Это своеобразный обменный фонд. Кто-то находит то, что ему нужно, и, получив необходимую информацию, возвращает книгу, дабы и другие смогли ее прочитать. А кто-то просто делится тем, что есть у него в домашней библиотеке.


Конечно, здесь, как и в любой обычной библиотеке, существуют определенные правила, которым необходимо следовать.

 

Все издания после прочтения необходимо вернуть. Для этого заведена специальная книга учета. Взял том - запишись, вернул - сделай соответствующую отметку.

Здесь не следует искать художественную литературу, связанную с темой заболевания. Все книги на этой полке имеют исключительно медицинскую, научную или методическую направленность. Кстати, здесь и издания на иностранных языках.

 

Нельзя передавать книгу кому-то еще. Нужно вернуть ее на полку, а тот, кому она необходима, потом ее там возьмет.

 

Библиотечная полка организована в книжном магазине «Буквально». Он расположен по адресу: Загородный пр., 14 (войти в арку и набрать 20 В).

Время работы: с 11.00 до 21.30 без обедов выходных и праздников.

Тел. (812) 315-42-10.

 

СПРАВКА

 

Международный день редких генетических заболеваний отмечают во всем мире, начиная с 29 февраля 2008 года. В список этих болезней входит более 6 тысяч недугов. Ими страдает около восьми процентов населения нашей планеты.

 

http://spb.kp.ru/daily/25973.4/2908696/