Перевести страницу

Южноуральцы в два раза чаще остальных жителей России страдают тяжелыми генетическими заболеваниями

В Челябинской области заболеваемость двумя наследственными патологиями в два раза выше, чем в среднем по стране.


По данным ВОЗ 2,5%-3% всех новорожденных в мире имеют различные генетические пороки развития. Согласно официальной статистике, в России на тысячу новорожденных приходится от 40 до 50 детей с наследственными заболеваниями. Около 40% случаев младенческой смертности и инвалидности обусловлены именно генетическими факторами.


В Челябинской области ежегодно выявляется около 600 случаев наследственной патологии. Всего в регионе за последние 30 лет подобные диагнозы поставлены 14 тысячам 237 детям. Из них 40% – составляют изолированные пороки развития (поражен только один орган), 33% – синдромы множественных врожденных пороков развития (заболевания нескольких органов), 14% – болезни обмена веществ и 13% – случаи хромосомной патологии.


Между тем, по данным медиков, по двум генетическим патологиям ситуация в Челябинской области гораздо хуже чем в среднем по стране.


Так, обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний – врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), галактоземия и фенилкетонурия (нарушение метаболизма), адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников) и муковисцидоз (характеризуется тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта), показывает, что частота наследственной патологии в Челябинской области составляет 1 случай на тысячу обследованных. В среднем по России данный показатель составляет 1 случай на 1,5-2 тысячи.


По словам заведующей клинико-диагностической лабораторией областного перинатального центра Татьяны Фоминых, разница показателей генетической заболеваемости на Южном Урале и в среднем по стране образуется из-за того, что адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз встречаются в нашем регионе в 2 раза чаще.


Точной причины высокой заболеваемости врачи не называют. «Возможно, это экология влияет или какие-то другие факторы. Не исключено, что это связано с йододефицитом», – сообщила Татьяна Фоминых.


Материал: РИА «Новый Регион»