Перевести страницу

Что такое орфанные заболевания: Лекарства по жизненным показаниям

В Азербайджане орфанные заболевания не классифицируются. Об этом в беседе с echo.az заявила председатель Азербайджанского отделения медицинской комиссии Хельсинской гражданской ассамблеи Тамилла Керимова.


По ее словам, существуют редкие болезни, которые в медицине называются орфанными. В Азербайджане этот вопрос еще нигде и никем не затрагивался. В нашей стране с этой ситуацией еще не знакомы.


"В России из 24 орфанных заболеваний финансируется лечение только семи, потому что это очень дорого", - говорит Т.Керимова.


При этом она отметила, что среди семи орфанных заболеваний есть и муковисцидоз, лечение которого финансируется и в России, и в Азербайджане.


"В России хорошо поставлен вопрос выявления генетически обусловленных заболеваний. Выявляются системные наследственные заболевания".


Т.Керимова отметила, что орфанными считаются заболевания, которые встречаются у 10 человек из 100 тысяч.

Она отметила, что одно из заболеваний, которое в Азербайджане можно отнести к орфанным, - это лепра. Известно, что в нашей стране есть специальное медицинское учреждение, лепразорий, где содержатся больные с таким диагнозм.


Среди орфанных заболеваний можно отметить кистозный фиброз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз. Орфанные, или "сиротские", заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7000 их разновидностей. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1:2000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.


Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.


Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные "сиротские" болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.


Большинство орфанных заболеваний - хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных - улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования.


Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.


Между тем, как передает "МК", этим летом Госдума России отклонила проект федерального закона о лечении пациентов с орфанными болезнями за счет федерального бюджета. Проект был рассмотрен не впервые. Как следует из официальной информации, "законопроект с января 2014 года концептуально не изменился, поэтому позиция правительства по нему осталась прежней".


Речь идет о том, что в России, как и во всем мире, живут люди с редкими болезнями. Сколько таких болезней в природе, не известно, а установлено около 7 тысяч.


Правительство России приняло специальное постановление, где были названы 24 редкие болезни, которые подлежат лечению. Почему 24 болезни - потому что к моменту принятия постановления именно для этих болезней были зарегистрированы лекарства. Некоторые лекарства из этого списка по цене доступны для любой семьи. А вот некоторые - например от мукополисахаридоза - стоят баснословных денег: скажем, элапраза - чуть менее 200 тысяч рублей, а минимальный прием в месяц - 8 флаконов.


Такая финансовая нагрузка посильна не всем регионам, а лечить нужно всех больных и пожизненно. И вот депутаты ГД РФ внесли законопроект о федеральном финансировании такого лечения. Так вот, судя по заключению полномочного представителя РФ в Думе А.Синенко, государство второй раз за 2014 год доводит до сведения ГД, что позиция правительства не изменилась: федеральное финансирование утверждено не будет. И получается, что лечение больных по жизненным показаниям зависит от доброй воли губернатора региона.


Согласно 44-й статье Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", редкими считаются заболевания, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 тысяч населения.


Сегодня в Федеральный регистр людей с редкими заболеваниями включены 11557 пациентов, в том числе 6761 ребенок. Как уже говорилось, в соответствии с 83-й статьей вышеупомянутого закона все пациенты с редкими заболеваниями должны обеспечиватьcя лекарствами за счет бюджетных средств регионов России, но, по данным Минздрава России, только 63 процента таких пациентов получают необходимые лекарства. И выходит, что 37 процентов больных лечения по жизненным показаниям не получают. Помимо мукополисахаридоза речь идет о больных тирозинемией, болезнью Фабри, острой перемежающейся порфирией, несовершенным остеогенезом, муковисцидозом (около 3000 больных) гипофизарным нанизмом, и т.д.


Между тем именно отношение к таким людям, а не олимпиады и полеты в космос определяют лицо страны. Во-первых, потому что если к "редким людям" относиться по-человечески, они, бывает, встают на ноги и живут жизнью так называемых здоровых людей: работают, пишут стихи и картины, играют в театре и т.д. Просто это требует огромных душевных сил, а их нынче принято экономить. Во-вторых, потому что никто не знает, кто следующий. В-третьих, никому не дано заглянуть в сердце матери, у которой родился неизлечимо больной ребенок. Не все готовы посвятить себя такому ребенку - это жизнь как она есть. Но многие совершают этот тихий подвиг.


Т.Керимова отметила, что в Азербайджане существует список препаратов, утвержденный Министерством здравоохранения от 10 июня 2013 года, которые по жизненным показаниям выдаются людям со стороны государства. Список, куда входят 184 наименования препаратов, согласован с Министерством финансов. В частности, больные сахарным диабетом, помимо медикаментов, которые они получают ежемесячно для регулировки уровня сахара в крови, также, согласно Госпрограмме, получают глюкометры. К примеру, есть целый ряд заболеваний, касающихся инвалидов I и II группы. Они также получают медикаменты по необходимости бесплатно. Страдающие астмой получают противоастматические аэрозоли также бесплатно.

Так же бесплатно проводится вакцинация детей от тех или иных инфекционных заболеваний. Люди, страдающие гемофилией и талассемией, бесплатно обеспечиваются со стороны государства всеми необходимыми медикаментами. Диализ также проводится бесплатно.


Материал: газета "Эхо"