Перевести страницу

Дожившие до восемнадцати: проблемы орфанных больных

Два-три десятилетия назад российские пациенты с редкими и тяжелыми заболеваниями умирали в детстве, не получив не только адекватного лечения, но и правильного диагноза. Теперь ситуация изменилась и родители подросших хронически больных пациентов столкнулись с «проблемой 18+».



Среди комментариев в соцсетях я однажды прочла: «Зачем вы столько пишете о безнадежных больных? Стоит ли тратить на них средства, когда в России столько больных детей? Дети – наше будущее, именно им нужно помогать». С автором комментария согласны очень многие наши соотечественники. Детям охотно помогают все, но как только тяжелобольному ребенку исполняется 18 лет, он попадает в категорию взрослых «безнадежных больных» и у него в одночасье начинается совсем другая жизнь.

Еще недавно пациенты с редкими и тяжелыми (орфанными) заболеваниями попросту не доживали до 18 лет. Сейчас от многих генетических болезней есть лекарства, они не лечат болезнь, но облегчают состояние и помогают человеку жить обычной жизнью. Хронически больные люди получили возможность взрослеть, учиться, создавать семью и воспитывать детей, но им постоянно нужно поддерживающее лечение, а получить его в нашей стране возможно не всегда, ведь больные после 18 лет – уже не дети.

Где берут взрослых врачей?


Рассказывает Президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина:


– «С ноября нам больше не заказывают лекарство», – пишет нам мама пациента из Смоленской области с диагнозом мукополисахаридоз (МПС) второго типа, синдром Хантера. Мальчику только что исполнилось 18 лет. Он лежачий, но очень ухоженный, мама очень хорошо о нем заботится. То, что пациент с подобным диагнозом дожил до такого возраста – заслуга мамы, потому что профильное лечение, жизненно необходимый препарат он начал получать только четыре месяца назад после уточнения диагноза.

От препарата он перестал умирать и ожил. Но тут ему исполнилось 18 лет. Взрослых больниц для больных МПС – нет, а в РДКБ такого больного, скорее всего, не возьмут, потому что ему уже 18. Взрослых врачей по МПС в России нет, потому что до сих пор не было взрослых пациентов. Есть федеральная клиника, но там «берут» ходячих больных, которые могут себя обслуживать. «Бьемся о глухую стену, нас никто не слышит. Во взрослой больнице так и говорят: “Мы первый раз вас видим”» – пишет мама нашего пациента. Во взрослой поликлинике мальчику уже дважды назначали обследование, хотя диагноз уже поставлен педиатрами.

Мамы наших подопечных «работают Розами Люксембург». Они приносят в лечебные учреждения литературу о болезни своего ребенка и раздают: главврачу, участковому врачу, неврологу. Делают они это для того, чтобы врачи поверили, что у пациента МПС и поскорее назначили инфузию.

Лекарство пациентам МПС нужно капать пожизненно, раз в неделю. Лечение одного пациента, ребенка или взрослого, стоит полтора миллиона рублей в неделю. Иногда удается получить лечение без суда. Так было и с нашим мальчиком в Смоленской области. Понадобилось (всего-то!) полгода писем в прокуратуру, уполномоченным по правам ребенка. И вот мальчику исполнилось 18 лет и «детское» лечение заканчивается, а взрослое – не начинается. Лечение пациентов с МПС оплачивает регион, но назначают его в Москве, в федеральной клинике.

Есть клиники, которые назначают лечение пожизненно, но обычно назначают на полгода. То есть каждые полгода пациентам из региона нужно приезжать за повторным назначением и госпитализироваться. Это занимает время. В результате ребенок получает лечение шесть месяцев в году, а то и меньше, т.н. «рваные курсы». С таким подходом регионального минздрава пациент живет не больше двух-трех лет.

Как только пациенту исполняется 18 лет, он перестает быть пациентом федерального центра, потому что такого центра для взрослых больных МПС просто нет.

Сейчас лечить взрослых пациентов с редкими заболеваниями готовы только отдельные врачи-энтузиасты которые это делают чуть ли на общественных началах. В Москве в 64-й больнице их «капают», то есть ставят им системы с препаратом. Их не реабилитируют, не обследуют, как положено, просто раз в неделю ставят капельницу. Пациенты, получающие адекватное лечение перестают умирать и начинают жить, и у них возникают проблемы, например, нужно сделать операцию, врачи не знают, как к ним подступиться, а профильного центра, где наблюдали бы этих пациентов, отслеживали динамику, в России нет. Нужно чтобы в каждом крупном городе была клиника, где наблюдали бы больных с редкими заболеваниями.

А еще сейчас бывает так: в федеральном центре назначают лечение пациенту, а врачи по месту жительства собирают комиссию, которая говорит, что местные врачи не имеют опыта применения этого лекарства и назначать его не будут, потому что пациент в этом не нуждается. Приплыли!

Можно, конечно, подать в суд. Но если комиссия, созданная в регионе, считает, что лечить пациента нецелесообразно, то суд, скорее всего, с ней согласится. А после суда вообще идти некуда. У меня есть желание дойти до Гаагского суда, похоже, я этим займусь.

Сейчас в Москве 6 взрослых пациентов с МПС и 17 детей. Точное количество больных в регионах никто не знает, потому что нет системы учета, а некоторые пациенты еще не диагностированы или диагностированы неправильно и безуспешно лечатся от совсем других заболеваний, на что напрасно тратится куча государственных денег.

Такая же ситуация у больных болезнью Помпе, болезнью Фабри и другими редкими наследственными заболеваниями. Ребенка лечат до 18 лет, а потом больные переходят во взрослую медицину и лечение прекращается. Проблема в том, что отсутствует преемственность лечения. С точки зрения финансирования это выглядит так – до 18 лет в лечение пациента вкладывали средства, а как только исполнилось 18, бросили умирать. Получается, что до этого было нецелевое использование средств. В этом смысле проблемы одинаковые у всех, чуть легче тем больным, диагнозы которых включены в программу «7 нозологий».

В России один врач не может лечить детей и взрослых

Елена Мещерякова, президент региональной общественной организации «Хрупкие дети»:




– Больных несовершенным остеогенезом в России всего 556 человек, и детей, и взрослых. Это по статистике Минздрава. Но на самом деле их гораздо больше. И если для детей что-то удается делать, то помочь взрослым сложнее. До взрослых проблем мы пока еще не добралась. Угрозы для жизни при этом заболевании нет, но если не лечиться, то у ребенка нет шансов встать с инвалидной коляски. Он будет весь переломанный, со множественными деформациями. Мы сейчас можем сказать, что состояние детей, которые получали лечение, кардинально отличается от состояния тех, которые его не получали.

Специфическое лечение несовершенного остеогенеза – инфузии препарата, укрепляющего кости. Назначают его тем, у кого есть показания, требуется проверять плотность костей, когда она достигает нужного уровня, лечение прекращают. Средство от этой болезни в России появилось недавно. С 2005 года больных несовершенным остеогенезом начали лечить в коммерческих клиниках, в государственных – еще позже. Первые больные, которых начали лечить с раннего детства, сейчас достигли школьного возраста.

В Европе другой подход к лечению, там не ставят цели поставить больного на ноги. Здоровье таких больных поддерживают с помощью реабилитационных технологий. Кто-то из больных плавает, кто-то гребет на байдарке, но обязательно – движение. И тогда больные получают возможность полноценно жить, даже если они на коляске. В России больных несовершенным остеогенезом называют «хрустальные дети» и обращаются с ними соответственно.

В более старшем возрасте при адекватном лечении переломов у таких больных становится меньше, но проявляются другие проблемы, например, искривление позвоночника. Чтобы этого не было, больным нужна реабилитация под наблюдением специалистов. Но специалистов нет. Я знаю одного, который работает, и еще двух, которые заинтересовались проблемой и, возможно, будут этим заниматься. Это в Москве. А в регионах – никого. Там ни родители, ни врачи не знают о том, что существует лечение, о том, что нужен активный двигательный режим. И много еще чего не знают, пока не обращаются к нам.

Врачей, специалистов по несовершенному остеогенезу в России можно пересчитать по пальцам.

Врачей, которые могут адекватно лечить взрослых пациентов – нет, но нужно, чтобы они появились. Возможно, врачи в каких-то взрослых клиниках обратят внимание на пациентов с редкими болезнями.

За границей тоже есть сложности с переходом редких пациентов из детской клиники во взрослую. Но там часто бывает, что детские врачи продолжают лечить взрослых пациентов. Но в России это технически невозможно, педиатрия выделена в отдельную отрасль медицины. И это разделение продолжает углубляться, лечение детей по-прежнему в приоритете, а взрослых лечат по остаточному принципу.

Взрослых и государство меньше любит, и жертвователи плохо помогают

Майя Сонина, директор благотворительного фонда помощи больным муковисцидозом «Кислород»:




– Раньше большинство наших пациентов до 18 лет не доживало, сейчас меньше стала детская смертность, педиатры научились работать хорошо, у детей улучшилось лекарственное обеспечение, но от идеала ситуация по-прежнему далека.

За помощью в благотворительные фонды обращаются именно взрослые. А взрослых и государство меньше любит, и жертвователи плохо помогают. Наши больные боятся дожить до 18 лет, потому что тогда начнутся проблемы. Больные муковисцидозом лечатся всю жизнь и когда им назначают плановый курс лечения, то по месту жительства им дают дженерики, либо вообще ничего не дают.

Среди дженериков есть токсичные и опасные, либо просто неэффективные. Хроническим и тяжелым больным их нужно принимать регулярно, здоровья это не прибавляет. Росздравнадзор предлагает больным записывать побочные действия дженериков в анкету, и по итогам такого самонаблюдения можно поставить вопрос о смене препарата. Это такое «решение проблемы индивидуальным путем» а по сути – эксперимент больных на себе.

Перед совершеннолетием больной в последний раз приезжает в федеральную клинику и его передают взрослым врачам. Для лечения взрослых больных муковисцидозом есть 10 коек в 57-й больнице. Врачи-специалисты есть, но они – в Москве. В регионах – единицы, помогать нашим больным в регионах не умеют. Когда у больного муковисцидозом начинает нарастать дыхательная недостаточность, его привозят в региональную клинику и реанимируют по стандарту, интубируют и загружают лекарствами, от этого наши больные часто погибают. Нужно учитывать особенности заболевания, а врачи в регионах этого не умеют, а индивидуальных стандартов по орфанных заболеваниях пока нет. Квалификация в регионах такая, что не все врачи могут поставить внутривенный катетер.

Больным муковисцидозом нужнее профильный стационар, в котором обязательно должен быть бокс интенсивной терапии, где круглосуточно дежурили бы обученные специалист с опытом реанимации наших больных.

Еще одна проблема – наши больные часто нуждаются в пересадке легких. Троих больных подобным образом удалось спасти. Пересадок легких в России могли бы делать и больше, но проблема не только с донорскими органами, но и с раствором для консервации донорских легких. Раствор не зарегистрирован у нас в стране, и врачи его буквально покупают за свой счет. Обойтись без раствора никак нельзя, с его доставкой бывают проблемы, в пересадках возникают длительные перерывы, трое больных погибли, не дождавшись пересадки. А с принятием нового закона за провоз лекарств незарегистрированных в РФ грозит уголовное наказание, и мы не знаем, что будет с пересадками.

Он не дожил


Несколько лет назад, когда от мукополисахаридоза появилось лекарство, одним из первых больных, получивших его в России, стал Виктор Дьяченко. Первую инфузию ему провели в 17 лет. Болезнь отступила и Виктор смог, наконец, жить, как все люди. Он получил юридическое образование и стал работать по специальности, стал юристом «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Он помогал больным получить от государства лечение, выступал на судах, консультировал в интернете, писал статьи в юридические и медицинские журналы.

Но самочувствие Виктора ухудшилось, а врачи не могли сказать ничего определенного, ведь опыта лечения взрослых больных с МПС в России еще не накопили. Отец решил, что состояние сына облегчит морской воздух и повез Виктора в Сочи. Там Виктору действительно стало лучше, а потом случился какой-то приступ. 1 августа 2014 года Виктор Дьяченко умер. Ему было всего 23 года.

Главная причина этой ранней смерти в том, что большую часть жизни Виктор не получал лечения, за это время в организме накопились проблемы. На родине Виктору только водили лекарство, но как помочь – не знали. Но его отец винит себя за то, что не отвез сына на консультацию к за границу, возможно это продлило бы его жизнь. Ну почему, почему этот живой, деятельный и активный человек с горячим и добрым сердцем прожил так мало?


Виктор Дьяченко



Понятие редких (орфанных) заболеваний в России впервые определено в 2012 году (ФЗ №323 об основах охраны здоровья граждан). Редким заболеванием в РФ принято называть заболевание с распространенностью 1 человек на 10 000 населения.

Лекарственное обеспечение больных редкими (орфанными) заболеваниями в настоящее время является бюджетным обязательством субъектов РФ, однако существует перечень заболеваний программы «7 нозологий», для которых закупка препаратов происходит централизовано за счет средств федерального бюджета, для этой цели Минздравом выделяется более 50 млрд рублей ежегодно.

Более 80% редких заболеваний – генетические. Для подавляющего большинства еще не разработано лечение. Количество редких заболеваний, зарегистрированных в мире, постоянно растет, их насчитывается уже около

8 000.


Материал: miloserdie.ru