Перевести страницу

Новости

Подписаться на RSS

26 июня 2017 года Владимир Путин провёл рабочую встречу с Председателем Совета Федерации Валентиной Матвиенко на котором было решен вопрос о федеральных закупках лекарств для лечения редкого заболевания МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ.

Прилагаем протокол встречи: Я Вас хочу поблагодарить за поддержку и издание Указа о десятилетии детства, поскольку Национальная стратегия, которую подписали пять лет назад, в этом году уже заканчивает свою работу. С тем, чтобы сохранить детство, семью в качестве приоритетных направлений, по этому Указу сейчас Правительство готовит программу и ежегодно будет её актуализировать в зависимости от того, какие самые острые проблемы есть в вопросах семьи, детства, какие формы дополнительной защиты нужны. <...>

В Москве 11 июня 2017 года состоялась очередная встреча пациентов с болезнью Гоше. В этот раз она проходила на теплоходе. Плавательное средство, как место проведения, было выбрано не случайно. Подавляющее большинство пациентов приехало из других городов, и виды Москвы с борта теплохода для них – новое и удивительное зрелище. Но самое важное, конечно, встреча. Кто-то друг с другом знаком, а кто-то видит собравшихся впервые. Пациенты общаются, рассказывают про обследования, делятся проблемами. Татьяна Шварц переживает по поводу лечения. Приехав в Москву, она вынуждена забирать препарат для инфузий в родном регионе: «Я вообще не понимаю, что будет. Мне сказали о том, что препарат будет приходить в регион, откуда я приехала, т.е. мне надо будет прилетать из Москвы в регион, забирать препарат на две недели, и привозить в Москву и капаться». С похожей проблемой столкнулась Елена Рожкова, мама пациента с болезнью Гоше. Привязанность к месту жительства мешает ей поменять работу. <...>


12 июня в нашей стране отмечали День России, а для детей с редкими заболеваниями в Новосибирске случился Редкий день. Семьи с детьми с редкими диагнозами из Новосибирской области решили встретиться и провести этот день вместе. Казалось бы, просто встреча, а сколько радости и положительных эмоций она доставила. Обычная жизнь ребенка с редким заболеванием – это жизнь в четырех стенах. И видит он только маму и папу, в лучшем случае, бабушку с дедушкой. Потому что особенный, с непохожей внешностью, хрупкий, ранимый и всячески оберегаемый. А здесь ему предложили самому себе приготовить обед – положить кусочки ингредиентов на приготовленное тесто для пиццы. Это так важно и так ответственно, и так вкусно есть  блюдо собственного приготовления. Наевшись, можно играть с другими ребятами, которые такие же редкие, как и ты сам. Строить башню из огромных кубиков и петь веселые песни. <...>

День Гоше – особенный день для пациентов с этой редкой патологией. Ведь очень важно собраться вместе, обсудить основные проблемы заболевания, разобраться с наболевшими вопросами и просто увидеться друг с другом. Людям с редкими заболеваниями иногда так не хватает информации и психологической поддержки. А дни пациентов – это способ понять, что о них знают, помнят и обязательно помогут в их непростой жизни с редким диагнозом.

День Гоше – ежегодное мероприятие, направленное на развитие системы помощи пациентам с редким заболеванием болезнь Гоше. Он состоится 10 июня 2017 года в 13.00 на теплоходе «Уникум». Сбор участников с 12 до 12.30 у причала «Международная выставка», Краснопресненская наб., 14 с8. Рядом с метро «Выставочная».

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. <...>

27-28 апреля 2017 г. состоялся  XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием, организованный   Министерством здравоохранения РФ, Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» , ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Общероссийской общественной организацией "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом"

<...>

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.  У компании Санофи имеются данные о 98 пациентах на территории Российской Федерации, из которых 88 – дети.  


Мукополисахаридоз - это орфанное, или редкое хроническое заболевание, зачастую остающееся не диагностированным до начала  проявлений характерных физических отклонений. Важную роль в ранней диагностике играет как осведомленность врачей, так и своевременное обращение родителей к специалистам. <...>


Московское региональное отделение Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» (www.mukoviscidoz.org) и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Государственный научный центр лазерной медицины Федерального медико-биологического агентства» (www.goslasmed.ru) начинают совместный социальный проект <..>



17 мая 2017 г., в гостинице Холидей Инн Сокольники, г. Москва, ул. Русаковская, д. 24 пройдет конференция «Современные достижения в диагностике и лечении орфанныхзаболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель».

Конференция проводится при поддержки ФГБУ «Гематологический научный центр» Министерства здравоохранения Российской Федерации <...>