Порфирия видео. Что такое порфирия?

Порфирия видео — Лекция о порфирии от Ярослава Сергеевича Пустовойта, руководителя группы по изучению и лечению порфирии, старшего научного сотрудника Гематологического научного центра. В этой части видео о порфирии Ярослав Сергеевич Пустовойт рассказывает, что такое порфирия и объясняет ее генетическую природу. Как следует из этого видео о порфирии —  это заболевание обмена веществ. Основной результат…

Подробнее

Розовая или красная моча – первый признак порфирии

Розовая или красная моча – самый яркий маркер порфирии. Возможно, именно благодаря этому симптому и живы сейчас большинство пациенток с порфирией. Ведь не заметить ее, проигнорировать ее невозможно. Красная моча, как красная тряпка, трубит об опасности, которая подстерегает больную с острой перемежающейся порфирией. Розовая или красная моча свидетельствует об избытке в ней веществ – порфиринов,…

Подробнее

Психологические изменения при порфирии

Психологические изменения — материя очень тонкая, и вряд ли, ориентируясь лишь на них, можно заподозрить атаку порфирии. Но, тем не менее, без изменений психики, как правило, не обходится не одна атака.  Более того, именно нестабильный эмоциональный фон может быть одним из вариантов начала атаки порфирии. Повышенная плаксивость, раздражительность, истерики без видимых причин – все это…

Подробнее

Боли в ногах при порфирии

Боли в ногах и руках, конечно, не самый первый признак порфирии, зато очень важный и показательный для ее диагностики. Именно боли в ногах и руках могут навести на мысль о порфирии, ведь неврологические нарушения почти обязательный второй этап проявления этой редкой болезни. Первое, на что стоит обратить внимание,  боли в конечностях сопровождаются развитием слабости. Сила…

Подробнее

Боль в животе – первый признак порфирии

Боль в животе – это самый яркий признак редкого заболевания острой перемежающейся порфирии. Начинается боль в животе остро, приступообразно, внезапно. Чаще всего это бывает ночью. Ощущения — врагу не пожелаешь. Резко накатившая сильная боль  в животе  вызывает страх и растерянность. Пациентка (а болеют порфирией в основном женщины) начинает горстями пить обезболивающие, но они не помогают.…

Подробнее

ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ

Перевод американских методических материалов Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) Одна из форм наследственных печеночных порфирий. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обусловлена недостаточностью фермента порфобилиногендезаминаза (ПБГД), известного также под названием гидроксиметилбилан-синтаза (ГМБ-синтаза). Раньше этот фермент назывался уропорфириноген I-синтаза, и это название до сих пор используется в некоторых клинических лабораториях. Сама по себе недостаточность ПБГД не вызывает ОПП, кроме…

Подробнее

Письмо Минздрава России в регионы по вопросу лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными (редкими) заболеваниями.

«В отдельных случаях при отказе гражданам в лекарственном обеспечении региональными органами управления здравоохранением отмечается отсутствие утвержденного Министерством здравоохранения Российской Федерации стандарта лечения соответствующего заболевания. Вместе с тем стандарт медицинской помощи содержит усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения зарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов, медицинских изделий, имплантируемых в организм человека, компонентов крови, видов лечебного…

Подробнее

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”

2 мая 2012 В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемые: Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента; перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих…

Подробнее

Заключение Правительства на законопроект «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»»

Проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»» внесён в Государственную Думу Законодательным Собранием Санкт-Петербурга. В соответствии с частью 3 статьи 104 Конституции Российской Федерации в Правительстве Российской Федерации рассмотрен проект федерального закона «О  внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»» с учётом представленного…

Подробнее