ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ

Перевод американских методических материалов

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП)
Одна из форм наследственных печеночных порфирий. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обусловлена недостаточностью фермента порфобилиногендезаминаза (ПБГД), известного также под названием гидроксиметилбилан-синтаза (ГМБ-синтаза). Раньше этот фермент назывался уропорфириноген I-синтаза, и это название до сих пор используется в некоторых клинических лабораториях. Сама по себе недостаточность ПБГД не вызывает ОПП, кроме нее должны присутствовать и другие провоцирующие факторы. К таким факторам относятся гормоны, лекарственные препараты, изменения в питании. Иногда провоцирующие факторы невозможно определить.
Симптомы
У большинства людей, унаследовавших ген ОПП, симптомы заболевания

Подробнее

Письмо Минздрава России в регионы по вопросу лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными (редкими) заболеваниями.

«В отдельных случаях при отказе гражданам в лекарственном обеспечении региональными органами управления здравоохранением отмечается отсутствие утвержденного Министерством здравоохранения Российской Федерации стандарта лечения соответствующего заболевания. Вместе с тем стандарт медицинской помощи содержит усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения зарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов, медицинских изделий, имплантируемых в организм человека, компонентов крови, видов лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания и иного, исходя из особенностей заболевания (состояния), в связи с чем не является алгоритмом лечения конкретного заболевания пациента, а служит

Подробнее

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”

2 мая 2012
В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет:
Утвердить прилагаемые:
Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента;
перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Председатель Правительства
Российской Федерации В. Путин
Правила
ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими

Подробнее

Заключение Правительства на законопроект «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»»

Проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»» внесён в Государственную Думу Законодательным Собранием Санкт-Петербурга.

В соответствии с частью 3 статьи 104 Конституции Российской Федерации в Правительстве Российской Федерации рассмотрен проект федерального закона «О  внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»» с учётом представленного финансово-экономического обоснования.

Подробнее

Где купить Нормосанг?

Где купить Нормосанг? Для людей с диагнозом  порфирия этот вопрос является одним из самых острых. Врачи разводят руками, а аптеки про нормосанг и слыхом не слыхивали.

Пока все больные порфирией покупают Нормосанг друг у друга на форумах (например medkrug.ru) или достают через знакомых в других странах.

Подробнее

Профилактика приступов острой перемежающейся порфирии

  • Диета, богатая углеводами (любить булочки). Никаких голоданий, и длительных перерывов между приемами пищи (толстеем, у полных почти не бывает приступов).
  • Никогда не принимаем препараты, запрещенные при порфирии (если препарата нет в списке, лучше не рисковать и
Подробнее

Лечение приступа острой перемежающейся порфирии до Нормосанга

Не всегда бывает возможность достать нормосанг в первый день приступа острой перемежающейся порфирии. В этом случае схема лечения должна быть следующая:
Отмена порфобилиногенных препаратов и назначение диеты, богатой углеводами (в случае неукротимой рвоты питание происходит через зонд).
Введение глюкозы (200-600г сухого порошка в сутки).  Наиболее эффективна следующая схема: 2000мл /сут  15% раствора глюкозы

Подробнее

Список разрешенных и запрещенных препаратов

СПИСОК ЛЕКАРСТВ,
апробированный Шведским центром порфирий
под руководством профессора Стига Тунелла для пациентов с острой порфирией

СИСТЕМА ПИЩЕВАРЕНИЯ

МОГУТ ИСПОЛЬЗОВАТЬСЯ

ИСКЛЮЧИТЬ

Стоматологические препараты

Эпинефрин

Тетрациклин

Амфотерицин

Миконазол

Подробнее

Нормосанг лицензирован в России

NORMOSANG — лекарство для лечения приступов

порфирии  официально разрешено для применения в РОССИИ.  

Милан, 7 ноября 2011 –

Компания-производитель «Orphan Europe» заявила об официальной регистрации и разрешении применения Normosang ®, или аргината гема на территории Российской Федерации. Normosang – специально разработанное лекарство для лечения приступов  печеночных форм порфирии.

Печеночные формы порфирии представляют собой группу из нескольких наследственных нарушений пути биосинтеза гема. Это так называемые острые формы порфирии, характеризующиеся сильными мучительными болями в животе и рвотой.

Подробнее