Международный день редких заболеваний отмечается в последний день февраля. В этот день во всем мире особое внимание уделяется проблемам людей с редкими болезнями. Науке известно около 7000 редких заболеваний, из них лишь 300 имеют лечение. В том числе и острая перемежающаяся порфирия — редкое генетическое заболевание, в основном проявляющееся у женщин. Клинические проявления острой перемежающейся порфирии таковы, что ее можно назвать редкой болезнью среди редких, она сильно выделяется на фоне других наследственных заболеваний.
И первое ее отличие — это начало, которое правильно называть атакой. Если другие редкие болезни проявляются медленно, то острая перемежающаяся порфирия действительно атакует быстро и внезапно. У молодой женщины (20-45 лет) начинает сильно болеть живот, потом к боли в животе добавляется слабость в руках и ногах. Через пару недель от начала атаки здоровая женщина превращается в парализованного инвалида. Она не может двигать не руками, не ногами, а только плачет и умоляет о помощи. Если в этот момент ей не помочь, то неврологические нарушения при острой перемежающейся порфирии могут распространиться на легкие. Пациентка начинает задыхаться и врачи переводят ее на искусственную вентиляцию легких. В 70 процентов случаев больная острой перемежающейся порфирией погибает от пневмонии и присоединившихся инфекций.
Атака острой перемежающейся порфирии быстро и неумолимо разрушает организм, без своевременной диагностики пациентка с каждым днем, с каждым часом теряет шансы на жизнь. Между тем диагностика острой перемежающейся порфирии невероятно проста. Заметив боль в животе неясного происхождения, врач должен сделать анализ мочи с реактивом Эрлиха. Красное окрашивание мочи подтверждает, что это порфирия. Если реактив Эрлиха отсутствует, заподозрить острую перемежающуюся порфирию еще проще. Нужно баночку с мочой поставить на окошко под солнечные лучи. Если моча изменит оттенок на красный — это порфирия. Вообще, красная моча — это порфирия, и ее нужно срочно лечить.
Второе отличие — необходимость экстренного лечения. Препарат патогенетического действия Нормосанг действует как стоп-кран. Он немедленно останавливает атаку. Разрушающее действие на организм остановлено, но оно остановлено в тот момент, когда препарат введен. Неврологические изменения, которые уже произошли, остаются. Парализованная пациентка так и останется парализованной, и теперь ей предстоит трудное многомесячное восстановление. Долгие месяцы уйдут на то, чтобы заново научиться держать ложку, заново научиться ходить. И будет большим счастьем, если атака острой перемежающейся порфирии пройдет бесследно. Иногда полного восстановления не происходит, и пациентка остается глубоким инвалидом на всю жизнь.
Экстренная диагностика и экстренное лечение — это основные условия для нормальной жизни пациенток с острой перемежающейся порфирией. Если они нарушаются, пациентка погибает. В Российской Федерации, если верить данным о мировой распространенности, должно быть девять тысяч пациенток с порфирией. Пока, по данным регистра редких заболеваний, их чуть больше сотни. И нужно сделать все возможное, чтобы их спасти.
(1) комментарий