Вчера, в международный день осведомленности о редком заболевании — болезни Помпе.

Мы — СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ /SPIPORZ.RU начали интернет флеш-моб с 15 апреля по 15 мая 2014 года будем рассказывать о том, что такое редкие болезни, как живется людям с такими болезнями в России и в мире. Какие права и счастливые моменты есть в жизни обычных людей с редкими заболеваниями… Почему…

Подробнее

ПЕРВЫЙ НАШ ПАЦИЕНТ ЗА КОТОРОГО БИЛИСЬ, БОРОЛИСЬ И СПАСАЛИ ВСЕМ МИРОМ

«Васенька – первый наш пациент за которого боролись и спасали всем миром. Кто-то молился, другие подбадривали маму, третьи договаривались об отдельной палате — для Васеньки были опасны инфекции, и мы хотели, чтобы он не простужался, не температурил и не болел. Он БЫЛ первым в российской истории, нашим малышом с болезнью Помпе.» Вместе мы сила» —…

Подробнее

Женщины — пациенты с болезнью Фабри

Females Living with Fabry Болезнь Фабри (ее также называют болезнью Андерсена-Фабри по имени двух ученых, открывших ее) — это редкое генетическое заболевание, вызывающееся дефицитом важного фермента, называемого альфа-галактозидазой A.

Вылечит то, не знаю что

В рамках XVII Конгресса педиатров России «Синюю птицу» вручили генетику Ульяновской области, заслуженному работнику здравоохранения Ольге Запорожченко. Это признание ее 25-летнего вклада в дело помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями. – Ольга Владимировна, чем ценна для вас эта награда? – Мои заслуги в деле помощи детям оценили пациентские организации, а это дорогого стоит. Надо очень…

Подробнее

Профилактическая генетика – залог рождения здоровых детей

Науке известно порядка 5000 наследственных заболеваний, вызванных «сбоем» в генетическом аппарате. «Сбой» может произойти у любого: почти каждый человек является носителем до десятка дефектных генов. У кого-то они остаются «молчащими», у кого-то вдруг проявляются, «обеспечивая» ежегодно рождение до 30 тысяч детей с различными наследственными патологиями. Это — повод задуматься о профилактической генетике. Массовый скрининг как…

Подробнее

Челябинский мальчик с редчайшим заболеванием получит годовой запас лекарств

Мальчик из Челябинска, который страдает редким заболеванием, получит годовой запас необходимого ему лекарства. Такое решение принял исполняющий обязанности губернатора Челябинской области Борис Дубровский, сообщает пресс-служба главы региона. На личный прием к Дубровскому пришла мама семилетнего Артема. Он рассказала, что таких детей в России всего двое. Они сильно отстают в физическом развитии, практически не набирают вес.…

Подробнее

Забайкальский край: Заксобрание края намерено выпросить у Госдумы средства на лечение редких болезней

Депутаты краевого Заксобрания единогласно поддержали обращение в Госдуму, в котором предлагается включить в отдельную программу, финансируемую за счет федерального бюджета, обеспечение забайкальцев препаратами для лечения редких заболеваний. «Госдуме предлагается изменить закон об основах здравоохранения, в котором предполагалось, что лечение редких заболеваний финансируется из бюджетов субъектов. Так как это очень дорогостоящее лечение, мы поддержали обращение к…

Подробнее

Дети с особыми возможностями здоровья. Как принять болезнь ребенка?

Узнать, что у ребенка неврологическая патология, огромный стресс для родителей. Но рождение такого малыша не должно быть трагедией, потому что вера в него и упорный труд дают надежды. Наш эксперт – директор НПЦ детской психоневрологии Департамента здравоохранения города Москвы, главный дет­ский невролог г. Москвы, доктор медицинских наук, профессор Татьяна Батышева. За последнее десятилетие количество детей…

Подробнее

Депутаты Мосгордумы: Оплачивать лечение ряда орфанных заболеваний нужно из госбюджета

17 марта на совместном заседании комиссий Мосгордумы по здравоохранению и охране общественного здоровья и по законодательству был рассмотрен отзыв на проект федерального закона, вносящего изменения в ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в части лечения редких (орфанных) заболеваний. Начиная с 2011 года, обеспечение медикаментами граждан, заболевания которых включены в перечень орфанных заболеваний,…

Подробнее