Клинический случай бесстрашия — редкое заболевание Урбаха-Вите

Страх — естественный защитный механизм. Но случай одной американки доказывает, что данный механизм может давать сбой. У женщины отсутствует чувство страха. Она уже переживала нападения с оружием, однако из-за неспособности испытывать страх даже не вызывала полицию. Однажды ее сильно избили, но и тогда женщина не испугалась. А при встрече с ядовитой змеей ей приходится сдерживаться,…

Подробнее

Тест для выявления генных мутаций человека разработали в Долгопрудном

Тест-систему «Орфаген», предназначенную для выявления мутаций, ассоциированных с развитием редких наследственных заболеваний, разработали в подмосковном Долгопрудном, говорится в сообщении пресс-службы администрации города. «В Долгопрудном, в Центре живых систем МФТИ, разработана уникальная тест-система «Орфаген», предназначенная для выявления мутаций. Это одна из разработок, выполненных центром в рамках государственной программы развития фармацевтической и медицинской промышленности до 2020 года…

Подробнее

30 января состоится пресс-конференция (ПК) Ассоциации синдрома Ретта (СР) и круглый стол (КС) на тему «Социальная поддержка и качество жизни девочек и девушек с синдромом Ретта» в Общественной палате Российской Федерации (г. Москва)

Цель ПК: Презентация Мирового Конгресса по Синдрому Ретта в России. Темы ПК: конгресс по СР в Казани в 2016 году, текущее положение дел в исследованиях СР в мире, перспективы исследований СР в России, положение детей с СР в России, задачи и акции Ассоциации: «Взнос Солнечному ангелу», аукцион, неделя редких заболеваний, другие. Цель КС: привлечь внимание…

Подробнее

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его. Скрининг (от англ. to screen — просеивать) — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике…

Подробнее

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Геномный анализ будет проводить компания Parseq Lab. Новое оборудование позволит обследовать младенцев на базе Медико-генетического диагностического центра уже в феврале 2015 года, как сообщает издание «Лента.ру». Как сообщает сайт компании, тяжелые наследственные заболевания можно будет выявить не только у новорожденных, но…

Подробнее

Гаврилов: Признание медпрепаратов для орфанных заболеваний жизненно важными – шаг в правильном направлении

По инициативе ОНФ в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (ЖНЛВП) на 2015 г. включены медпрепараты для лечения орфанных (редких) заболеваний. Новый перечень и минимальный ассортимент лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи, утверждены правительством РФ 30 декабря 2014 г. и вступят в силу 1 марта 2015 г. В перечень вошли медпрепараты, предназначенные для…

Подробнее

Краевые депутаты будут добиваться госфинансирования закупок лекарств для лечения редких болезней

Краевые депутаты поддерживают предложение об участии федерального центра в закупках лекарств для лечения редких заболеваний Лечение орфанных (редких) заболеваний — дорогостоящее. В Хабаровском крае в нем нуждается свыше 120 человек. В минувшем году для этих пациентов-льготников закуплено специальных препаратов на 235 миллионов рублей. Комитет по социальной защите населения и здравоохранению рекомендовал депутатам Законодательной думы поддержать…

Подробнее

ПЕРЕЛИВАНИЕ ТРОМБОЦИТАРНОЙ МАССЫ УВЕЛИЧИВАЕТ РИСК СМЕРТИ ПРИ НЕКОТОРЫХ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ КРОВИ

Исследователи провели обзор почти 100 000 госпитализаций с тремя редкими заболеваниями клеток крови: тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), гепарин-индуцированная тромбоцитопения (ГИТ) и иммунная тромбоцитопеническая пурпура (ИТП). «Поскольку эти заболевания редки, они трудны для изучения», — говорит Аарон Тобиан (Aaron Tobian), доцент патологии. «Было некоторое предположение, что переливание крови вредно при этих заболеваниях, но действительно ли это…

Подробнее

Winter 2014 MPS MAGAZINE

Новый зимний выпуск специализированного журнала международной ассоциации по мукополисахаридозу вышел в свет. Предлагаем познакомиться с насыщенной жизнью международных организаций пациентов с мукополисахардидозом.

   

  Перейти для просмотра журнала полностью / Скачать журнал/.

Читатели 74.ru откликнулись на призыв помочь малышу с редким заболеванием

За сутки после опубликования материала читатели 74.ru перечислили 45 тысяч рублей на лечение маленького челябинца Юры Ключникова, больного редким генетическим заболеванием буллезный эпидермоз (БЭ). Сбор средств продолжается. Мама ребенка-бабочки Виктория Ключникова не ожидала, что их история найдет такой отклик. «Я не была готова к такой реакции земляков, весь вечер и всю ночь после опубликования статьи…

Подробнее