# ПОМОГИЖИТЬ | ТАНЯ БОРИСОВА

ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ ПРОЕКТА: ПОМОГИЖИТЬ.РФ В феврале 2012 года Татьяне Борисовой, маленькой уроженке Республики Татарстан, поставили редкий диагноз – Тирозинемия 1 типа. На тот момент Тане исполнилось 9 месяцев, хотя было очевидно, что девочка страдает с рождения, просто врачи не смогли вовремя распознать страшное заболевание. Тирозинемия в краткие сроки приводит к инвалидности, а промедление в лечении…

Подробнее

II Международная конференция в Женеве, посвященная синдрому Санфилиппо и другим редким заболеваниям

C 25 по 28 ноября 2015 года в конференц-центре StarlingHotel в Женеве состоялась вторая международная конференция, посвященная синдрому Санфилиппо и другим редким заболеваниям. В этот раз на конференцию приехали и прилетели гости из разных стран мира: Австралии, США, Германии, Великобритании, Франции, Нидерландов и России. На конференции были представлены доклады, посвященные проблемам диагностики и лечения мукополисахаридоза…

Подробнее

Эволюция Москвы : Доступная среда

Данная программа подготовлена при поддержке МРБООИ «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ». В данном выпуске представлен материал о особенных пациентах, их жизни… Эволюция Москвы» — программа о том, как меняется наш город. Корреспонденты программы и ведущая Валерия Дергилёва говорят об изменениях, происходящих в городе в той или иной сфере: с экскурсом в историю вопроса,…

Подробнее

Певица Алсу просит помочь казахстанскому ребенку с редким заболеванием

Певица Алсу просит помочь казахстанскому ребенку с редким заболеванием. Об этом певица сообщила на своей странице в Instagram. Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т-лимфоциты, так и В-лимфоциты. Кроме того, поражаются тромбоциты — клетки, помогающие останавливать кровотечение. Причиной СВО являются мутации (ошибки) в структуре гена, отвечающего за выработку белка, название которого соответствует названию…

Подробнее

Особенный ребёнок — Дима Бруньковский

Дима Бруньковский — особенный ребенок. Он увлекается историей, играет на фортепиано, поет. В свои десять лет зачитывается Лермонтовым и Чеховым, но делает это исключительно с помощью специального увеличителя. Мальчик практически ничего не видит. У Димы редкое генетическое заболевание – аниридия. У ребенка отсутствует радужная оболочка глаза, которая защищает сетчатку от солнечных лучей. Он уже перенес…

Подробнее

Видеть мир через сжатый кулак: Как живёт в Москве слепоглухой человек

Синдром Ушера — довольно редкое генетическое заболевание. Каждый сотый человек обладает геном синдрома, но только если оба родителя — носители этого гена, их ребёнок рождается абсолютно глухим. Постепенно он теряет боковое периферическое зрение, а с возрастом наступает полная слепота. В свои 34 года Лена Кульпина ничего не слышит и почти ничего не видит. Её зрение…

Подробнее

Железная бабочка

Есть такой тип женщин – кажется, смотришь на нее и думаешь, что знаешь, какая сложная штука жизнь. Вот идет она, худенькая, хрупкая, в тоненькой курточке непонятного цвета, и сама натерпелась еще в детстве, родилась с редким генетическим заболеванием, поражающим кожу, и ребенку досталось так, что не горюй. Буллезный эпидермолиз, точнее не скажешь. Звучит страшно, не…

Подробнее

Мечту «хрустального мальчика» из Петербурга воплотили в жизнь нахимовцы

Моряки пригласили ребенка, который страдает редкой болезнью, на палубу военного корабля. Нахимовцы осуществили детские грезы восьмилетнего «хрустального мальчика» Миши Канашева из Петербурга. Он страдает редкой болезнью – повышенной хрупкостью костей. Уже давно Миша мечтал побывать на настоящем военном катере и сегодня моряки исполнили мечту ребенка, пригласив на экскурсию на военный корабль. Еще летом Миша вместе…

Подробнее

Оптимизация лечебных учреждений приостановлена

Непростая ситуация складывается сегодня в сфере лекарственного обеспечения льготников. Федеральный бюджет выделяет средства по семи нозологиям (заболеваниям), для лечения которых требуются очень дорогие препараты. Остальные, в том числе и орфанные (редкие) заболевания, финансируются из областного бюджета. Но, поскольку бюджет здравоохранения крайне дефицитен, здесь порой возникают сложности. Сокращение коечного фонда в области следует отложить до того…

Подробнее

Редкий случай

Что такое орфанные заболевания и как медицина с ними борется. Человек, к сожалению, болеет. Среди недугов, которым подвержен человеческий организм, — самые разные заболевания. Наиболее распространенные из них, как правило, всегда на слуху. Это и грипп, и ОРВИ, и гастрит, и некоторые другие. Однако есть и такие, которые встречаются нечасто. Их объединили в одну категорию…

Подробнее