КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I

Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I). Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию. Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты…

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его. Скрининг (от англ. to screen — просеивать) — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике…

Рабочая встреча в Министерстве здравоохранения РФ «Возможности оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом»

Рабочая встреча врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения 26 декабря 2014 года. Ведущий российский эксперт по несовершенному остеогенезу проф. Белова Наталья Александровна рассказала про сложившуюся систему оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом в России. Удивительно, но факт, что в коммерческой московской клинике — многопрофильном медицинском и диагностическом…

Неонатальный скрининг. Причины погрешностей.

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими…

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка

В моем представлении самое большое уважение заслуживает родительский страх. Родительский страх не может быть умным или глупым, объективным или нет. Любая фобия родителя всегда объективна и эта фобия очень тяжела… Тяжела и невыносима, но только до того момента, пока в ней остаются тайны. Как только тайн больше нет, страх исчезает. Появляется знание. Знание, которое позволяет…

Лаборатория НЦЗД: Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию? Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он…

ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯ ПОРФИРИЯ. ШАНС НА ЖИЗНЬ.

Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема. История заболевания связана с венценосными особами Англии и мифами о вурдалаках, которые в действительности скорей всего страдали порфирией. Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения. В настоящее время в России порфирия…

Ты будешь жить

Встреча. Воскресное утро выдалось по-весеннему солнечное и тёплое. Машин на трассе было мало и мы легко проделали путь в 40 километров от небольшого подмосковного городка, место нашего проживания с женой, до улицы Кузнецкий Мост в центре Москвы, конечной точки нашего маршрута. С трудом припарковали машину на соседней улице и дальше отправились пешком. Повернули за угол,…

Закон «Об обращении лекарственных средств»: обзор и анализ изменений

Р.В. ШАБРОВ, управляющий партнер юридической фирмы «БРАС», эксперт Центра исследований нормативной среды фармацевтики и биотехнологий, А.Д. ШАДРИН, стажер Центра исследований нормативной среды фармацевтики и биотехнологий 21 ноября 2013 г. Министерство здравоохранения Российской Федерации опубликовало проект федерального закона «О внесении изменений в федеральный закон “Об обращении лекарственных средств”» (далее — Законопроект, Проект изменений) [1]. Согласно пояснительной…