Из-за закона мальчик-инвалид остался без лекарств

Трехлетний мальчик Тимур Уметбаев, страдающий редким заболеванием — гиперинсулинизмом, стал заложником вышедшего в конце прошлого года Федерального закона, направленного на борьбу с незарегистрированными лекарственными препаратами и контрафактной медицинской продукцией. Из-за проволочек в законе малыш не может получать необходимый ему препарат «Прогликем», который выпускается в Италии и не имеет российских аналогов. Как рассказала мама Тимура —…

Британский парламент одобрил эксперименты по созданию детей от трёх родителей

У каждого жителя Земли по двое родителей. Некоторые со своими «предками» неразлучны, иные близки к матерям больше, чем к отцам, а кто-то даже в лицо никогда не видел пару, подарившую ему жизнь. Но абсолютно у всех людей биологических родителей двое. Впрочем, вскоре это может измениться благодаря стараниям генетиков и разрешению Парламента Великобритании. Несколько лет назад…

Родители детей с орфанными заболеваниями и представители НКО просят Госдуму разрешить ввоз незарегистрированных препаратов

Более 70 тысяч человек подписали петицию с требованием разрешить ввоз незарегистрированных в РФ препаратов, прошедших клинические испытания и являющихся жизненно необходимыми при лечении эпилепсии и орфанных заболеваний. Новый федеральный закон, вступивший в силу 23 января, поставил под угрозу жизнь пациентов и лишил родителей и фонды возможности привозить данные препараты из-за границы, подчеркивают авторы петиции. Федеральный…

Первая пациентская конференция по Боковому Амиотрофическому Склерозу (БАС), 7 февраля 2015 года, Москва

Боковой амиотрофический склероз – редкое заболевание, и в настоящее время в России отсутствует система оказания помощи больным с БАС и их семьям. Кроме того, информация о заболевании практически недоступна ни специалистам, ни пациентам. Поэтому очень актуальным является организация проектов, направленных на создание инфраструктуры для оказания помощи больным БАС, и возможности собирать ресурсы и узнавать о…

Жизнь трехлетнего екатеринбуржца в опасности. Из-за нового закона родители не могут купить европейское лекарство, не имеющее аналогов в России. Мама: «Я не хочу потерять сына!».

Трехлетний мальчик из Екатеринбурга Тимур Уметбаев, страдающий редким заболеванием — гиперинсулинизмом, стал заложником вышедшего в конце прошлого года Федерального закона, направленного на борьбу с незарегистрированными лекарственными препаратами и контрафактной медицинской продукцией. Из-за проволочек в законе малыш не может получать необходимый ему препарат «Прогликем», который выпускается в Италии и не имеет российских аналогов. Как рассказала мама…

Теломеры замедляют процесс старения

Медики и ученые много столетий бьются над сохранением молодости организма, исследуя различные способы предотвращения заболеваний. Недавно ученые медики Стэндфордского университета провели исследование в сфере генетики и изучили состояние и длину теломеров (определенных участков хромосом). В ходе исследования определили, что чем больше теломер, тем более долгую жизнь проживет человек. Увеличивать длину теломера можно не только с…

«Медицинский город»: анализ ДНК позволяет эффективно лечить многие заболевания

Специалисты отделения молекулярной генетики и генного типирования «Медицинского города» благодаря анализу ДНК могут определить предрасположенность к раку, сердечнососудистым и прочим заболеваниям. «Работа этого отделения важна для более эффективного выстраивания процессов диагностики, лечения и последующего наблюдения пациента», — поясняет главный врач «Медицинского города» Андрей Кудряков. Отделение молекулярной генетики и генного типирования работает в структуре «Медицинского города»…

Иваново: Люди с редкими заболеваниями остаются без лекарств

Сложной назвал ситуацию с обеспечением медикаментами пациентов с орфанными заболеваниями начальник департамента здравоохранения Михаил Ратманов на расширенной коллегии ведомства. Ежегодно на эти цели региону требуется 160 миллионов рублей, но таких денег нет. Проблема, которая существует не первый год, сейчас особенно обострилась, так как практически все лекарства, которые требуются людям с редкими заболеваниями, импортного происхождения. Они…

Фармацевтика нового поколения: ученые разрабатывают препараты, действующие на генетическом уровне

Исследования в области генетики ускорят разработку новых лекарств для лечения таких заболеваний как диабет, атеросклероз и многие виды рака. Фармацевтическая компания Astra Zeneca объявила о запуске программы исследований, направленных на разработку нового поколения лекарственных препаратов, предназначенных для лечения многих заболеваний генетической природы. Программа основывается на недавно созданной методике CRISPR и будет осуществляться в сотрудничестве с…

Одинаковые генетические мутации не являются причиной аутизма у братьев и сестер

Ученые из Центра прикладных геномных исследований изучили гены родителей и детей из 85 семей. Во всех изученных семьях двое детей страдали от аутизма. Специалисты обнаружили известные генетические мутации в 36 семьях. Из них только у 11 братьев и сестер были одни и те же мутации. Лишь 10 унаследовали мутации от своих родителей, сообщает WebMD. В…